Tay Sachs

Tay Sachs Hastalığı Nedir?

Tay Sachs hastalığı genetik geçiş gösteren nadir ve ölümcül bir hastalıktır. Tay Sachs hastalığı genellikle bebeklik çağında belirti vermeye başlar.

Bebek 6 aylıkken Tay Sachs hastalığı belirtileri ortaya çıkar ve hastaya tanı konur. Tanı konulduktan sonra hastada belirtiler ve şikayetler giderek artar, şiddetlenir. Genellikle 4 – 5 yaş civarında hasta ölümü gerçekleşir.

Tay Sachs hastalığında hastaya anne ve babasından aktarılan genler nedeniyle hastada henüz anne karnında hayati derecede önemli bir enzim üretilemez.

Bu enzim eksikliğinde hastanın beyin dokusunda, sinir hücrelerinde yağ birikimi olur ve hastada ilerleyici şikayetler ortaya çıkar. Zamanla daha da kötüleşen belirtilerle birlikte hastayı kurtarmak mümkün olmamaktadır.

Tay Sachs hastalığı genetik bir hastalık olması nedeniyle bazı ırklarda daha fazla görülme eğilimindedir. Özellikle Aşkenazi Yahudi toplumunda bu gen yüksek bir sıklıkta bulunur.

Bu nedenle anne veya babadan birinin bu etnik gruba mensubiyeti durumunda annenin hamilelik sürecinde genetik test yaptırması faydalı olur.

Tay Sachs Belirtileri Nelerdir?

Tay Sachs hastalığında hastada bulunan enzim eksikliği nedeniyle sinir sisteminde yağ birikimi anne karnında dahi başlar. 

Fakat bebekte doğumdan sonrasını seyreden ilk aylarda herhangi bir belirti yoktur.

Bebek normal görünümde ve özelliktedir. Zamanla sinir sisteminde işleyişte aksamalar oluşmaya başlar ve bir takım belirtiler ortaya çıkar. 

6 veya 10 ay civarında bu belirtiler hastada ortaya çıkar ve belirginleşir.

Hastada ortaya çıkan belirtiler şunlardır;

• Hastanın kaslarında zayıflama gözlenir. Kas tonusunda azalma zamanla işlev kaybı ve felce ilerler.
• Hastanın emekleme durumu, gülümseme, nesne yakalama gibi faaliyetlerinde noksanlık ortaya çıkar.
• Hastada gürültüye veya dış uyarana aşırı tepki, irkilme ortaya çıkar.
• Hastada göz teması ve koordinasyon bozukluğu oluşur.
• Yaşamın 2. yılında hasta nöbet geçirmeye başlar.
• Hastanın büyümesi geri durumdadır.
• Hastada motor becerilerde yoksunluk oluşur. Hastada körlük, sağırlık, nefes almada güçlük, yutma güçlüğü gibi durumlar oluşur.
• Hastanın gözünde retinaya yakın kısımda kiraz kırmızısı renginde lekelenmeler oluşur. Bu belirti tanı için önemli bir belirtidir.
• Bazı hastalarda makrosefali (büyük kafa) durumu var olabilir.

Tay Sachs Nedenleri Nelerdir?

Tay Sachs hastalığı genetik nedenli bir hastalıktır. Hastanın anne ve babasından aktarılan genler sonucunda hastada hasarlı gen bulunur. Bu gen HEXA isimli gendir. 

Bu genin görevi heksozaminidaz enzimini üretmektir. Enzimler vücutta çeşitli süreçlerin işlemesini sağlayan protein yapıdaki maddelerdir. 

Bu enzim maddesinin görevi ise GM2 ganglioside isimli yağ maddesinin uzaklaştırılmasını ve beyin ile omuriliği içeren sinir sistemi hücrelerinde birikmesini önlemektir. 

Bu genin mutasyonu sonucu bu enzim sentezlenemez ve sinir hücrelerinde GM2 ganglioside yağ maddesi birikir. Bu birikim hücrelerde işlev kaybına neden olur. Zamanla bu durum ilerler ve hasta tüm fonksiyonlarını kaybeder, ilerleyen dönemde ise ölüm gerçekleşir.

İnsanlarda kromozomlar çift sayıda bulunur. Tek bir sağlam genin bulunması hastalığın oluşmasını telafi eder. 

Fakat hem anneden hem babadan hasarlı genin çocuğa geçmesi durumunda ise bu hastalık oluşur. 

Bu sebepler Tay Sachs hastalığı nadir bir hastalıktır. Kapalı toplumlarda görülme sıklığı diğer toplumlara nazaran daha fazla artmaktadır.

Tay Sachs Teşhisi

Tay Sachs hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın tanısında doktorun aileye soracağı sorularla ve doktorun fizik muayene gözlemiyle hasta hakkında hastalığa dair şüpheler ve düşünceler oluşur. 

Hastanın ailesinden alınacak hasta öyküsü, hastaya yapılacak fizik muayene tanı için doktora yol gösterir. 

Sinir sisteminin görüntülenmesi ve beyaz kan hücrelerinden enzim aktivitesi ölçümü ile kesin tanı konulmaya çalışılır.

• Hikaye: Tay Sachs hastalığı bebeklik çağında ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu nedenle hastanın durumu ve öyküsü aileden alınır. Hastanın normal bebeklik faaliyetleri sorgulanır, gelişme geriliği yapan diğer nedenler ayrıştırılır. Ailenin ırk durumunun sorulması bu hastalığın tanısında yardımcı olabilir.
• Fizik Muayene: Fizik muayene hastanın Tay Sachs hastalığı olma ihtimali konusunda hekimi düşündüren en önemli unsurdur. Hastanın motor becerileri, dış uyarana verdiği tepkinin şiddeti, göz bölgesinde kırmızı lekelenme varlığı, baş büyüklüğü, gelişim durumu gibi önemli özellikler tek tek incelenmeli ve gözlemlenmelidir. Bu özellikler sonucunda hekim hastalık hakkında kesin tanı testlerini yaptıracaktır.
• MR: Tay Sachs hastalığı hastanın sinir dokusuna, özellikle beyin bölgesine hasar verir. Manyetik rezonans görüntüleme yöntemi sayesinde bu durum saptanıp hastanın hangi enzim ve gen hastalığı sonucunda sinir dokusunda hasar oluştuğu araştırılmalıdır.
• Hexoaminidaz A enzim aktivitesi testi: Tay Sachs hastalığında HEXA geninde var olan mutasyon sonucunda hexoaminidaz A enziminde eksiklik oluşur. Bu eksiklik sonucunda beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinde yağ birikimi olur. Bu durum hücrelere hasar verir. Bu durumun saptanması için beyaz kan hücrelerinde hexoaminidaz A enziminin aktivitesi ölçülür. Eksikliği durumunda kesin tanı konur. Benzer bir hastalık tablosuna neden olan Sandhoff hastalığında hexoaminidaz A ve hexoaminidaz B enzimi eksiktir. Bu hastalığın ayırıcı tanısı için iki enzimin aktivitesine de bakılmalıdır.
• Gen Analizi: Hasta bireyde enzim aktivitesi düşük saptanması sonrasında ailenin diğer bireylerinde gen analizi yapılması fayda sağlar. Bu sayede ailenin diğer bireylerinde bu hastalığın taşıyıcılık durumu varlığı araştırılıp gelecek adına çiftlerde doğum öncesi kontrol imkanı sağlanır. Böylece ailelerde olası vakaların önüne geçilmiş olur.

Tay Sachs hastalığı genetik bir hastalık olması ve belirli bazı ırklarda yüksek oranda görülmesi durumu, böyle bir hastalık oluşma ihtimali bulunan ebeveynlerin hamilelik sürecinde tanı almasını gerektirebilir.

Bu nedenle riskli aileler amniyosentez ile bebeklerinde hamilelik döneminde hastalık varlığını araştırabilir.

Tay Sachs Tedavisi

Tay Sachs hastalığı için günümüzde herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalığın seyrini değiştirecek, yaşam süresini uzatacak bir tedavi yoktur. Sadece hastanın yaşadığı sorunlara karşı rahatının sağlanmasına yönelik bazı yöntemler kullanılır.

Diğer gen mutasyonu kaynaklı hastalıklar gibi Tay Sachs hastalığında da gelecek adına bazı gen çalışmaları yapılmaktadır. Bu gen çalışmaları ne yazık ki günümüzde hala fayda sağlamamıştır.

Hastalığın tedavisinin olmaması nedeniyle hastalığın önlenmesini sağlamak daha çok önem sağlamaktadır.

Bu nedenle ailesinde benzer vaka görülen ailelerin genetik danışmanlık alması ailelere fayda sağlar, hamilelik durumunda amniyosentez ile bebekte hastalık varlığı araştırılmalıdır.

Tay Sachs hastalığı birtakım şikayetlere yol açar. Hasta konforu adına bu şikayetlerin önlenmesi için bazı yöntemler izlenebilir.

• Tay Sachs hastalarında nöbet geçirme durumu olabilir. Bu durumlar için nörologların önereceği ilaçlar kullanılabilir.
• Tay Sachs hastası bebeklerde bir zaman sonra emme yutma gibi hayati fonksiyonlar yitirilir. Bebeğin beslenmesi için beslenme tüpü kullanımı gerekebilir.
• Bu hastalar kolayca akciğer enfeksiyonuna yakalanabilmektedir. Bu durumun önüne geçmek için bulaşıcı hastalıklardan hastayı izole etmek gerekmektedir.

Tay Sachs Tedavi Edilmezse

Tay Sachs hastalığının günümüzde ne yazık ki herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

Hastalar 6 aylıkken belirti vermeye başlar ve hastalık belirtileri giderek şiddetlenir. 2 – 3 yaş civarında hastada felç durumu oluşur.

Hastalığın gidişatını durduracak bir tedavi bulunmadığı 4 – 5 yaş civarında vakalar ne yazık ki ölümle seyreder.

Tay Sachs Ne İyi Gelir?

Tay Sachs hastalığında hasta için herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Bazı yöntemlerle hastanın rahat ve konforu sağlanmaya çalışılır.

• Hasta zihinsel anlamda geri seyirlidir. Fakat hastaya müzik, koku, görsel yollarla yakınlık kurulup dış dünya ile ilişki içinde olması sağlanabilir.
• Hasta küçük yaşta kas işlevlerini kaybeder. Hastanın rahatlaması için yapılacak masajlar hastanın konforunu artıracaktır.
• Hastada yutkunma emme gibi işlevler zamanla yok olur. Hastanın beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir. Bu durum hastanın beslenmesini kısıtlayabilir. Hastanın düzenli beslenmesi, sıvı desteğini iyi alması hasta için önemlidir.
• Tay Sachs hastalığı aile ve birey için zorlu bir süreçtir. Bu süreçte ailenin psikolojik destek alması aileye çok fayda sağlayacaktır.
• Tay Sachs hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Bu nedenle aynı hastalığın ailenin gelecek nesillerine aktarılma olasılığı bulunmaktadır. Ailenin genetik danışmanlık alması gelecek adına aileye fayda sağlar.
• Tay Sachs hastalarının bakımları aile tarafından bazı durumlarda karşılanamaz. Bu durumlarda hastanın uygun merkezlerde hizmet görmesi hasta için faydalı olabilir.

Bebeklerde ve Çocuklarda Tay Sachs

Tay Sachs hastalığı genetik geçişli, bebeklik çağında belirti veren ve çocukluk çağında ölümle seyreden kötü ilerleyişli bir hastalıktır. Bebeğin doğumundan ilk birkaç ay içinde herhangi bir hastalık belirtisi hastada görülmemektedir.

Ortalama 6 ay civarında hastalarda belirtiler ortaya çıkar. Hastaların kaslarında zayıflama ve gözde kiraz kırmızısı renginde lekelenmeler en tipik belirtileridir.

Hastanın yaşı ilerledikçe hastada belirtiler artar. 2 – 3 yaş civarında hastada engellilik durumu oluşur.

Hastalarda görme, işitme, yutkunma, yürüme, desteksiz durma gibi beceriler yoktur. Hastalık 5 yaş civarında ne yazık ki ölüm ile seyreder.

Hastalık kız ve erkek çocuklarda görülmede herhangi bir farklılık içermez.

Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda bireylerin bebeklerinde hastalık oluşması oranı dörtte birdir.

Taşıyıcılık durumunda hastalarda herhangi bir belirti yoktur. Bu nedenle kapalı toplumların evlilik durumunda daha dikkatli olması faydalıdır.

Tay Sachs Hastalığı için Hangi Doktora Gidilmeli?

Tay Sachs hastalığı enzim eksikliği nedeniyle sinir sisteminde yağ birikmesi sonucu gerçekleşen bir hastalıktır. Bu hastalık bebeklik çağında ortaya çıkar ve bebeğin sinirsel gelişimine zarar verir. 

Bu nedenle hastanın uzman bir çocuk doktoruna gösterilmesi gerekir. Hastalığın nadir görülmesi ve tanıdaki testler nedeniyle hasta için Nöroloji veya Beyin Cerrahisi bölümlerinden de yardım alınabilir. 

Hastalık genetik bir hastalık olması sebebiyle hasta yakınlarının genetik destek alması faydalıdır. Bu sayede hastalıkla ilgili daha geniş bilgi sahibi olabilirler.

Hastalık belirtileri hastada 6 ay civarında ortaya çıkar. Belirtilerin ortaya çıkma süresi 10. aya kadar sürebilir. 

Fakat hastada belirtilerin ortaya çıkmasıyla birlikte hasta yakınlarının hastayı doktora göstermesi tanının konulup kesinleştirilmesinde fayda sağlar. 

Bu sayede hastanın kesin tanısı konmuş olur ve diğer ayırıcı tanılardan ayrıştırılmış olur. Aile hastalıkla ilgili daha erken sürede bilgilenmiş olur.