Beyincik Küçülmesi

Beyincik Küçülmesi Nedir?  

Vücudun denge organlarından birisi olan beyincik; kollar ve bacaklarda bulunan kasların dengeli ve uyumlu olmasını, çalışma derecelerinin belirlenmesini ve aktif hareketin dengeli şekilde sağlanmasına yardımcı olur.  

Beyincik adı verilen beynin bölümünün zarar görmesi sonucu ortaya çıkan ve kasların yavaş yavaş işlevlerini yitirmesi sonucu ölüme sebep olan tabloya beyincik küçülmesi adı verilir. 

Beyincik küçülmesi ortaya çıkış dönemine göre farklı gruplara ayrılabilir:

• Konjenital (doğuştan) beyincik küçülmesi: Doğuştan beyincik küçülmesi gelişen bebeklerde normal bebeklere göre daha küçük kafatası kendini belli etmektedir. Solunum sıkıntısının ve 30 dakikadan uzun epilepsi nöbetlerinin görüldüğü bu bebekler genelde hayatın ilk 1 – 2 haftasında hayatlarını kaybeder.
• İnfantil beyincik küçülmesi: Çocukluk döneminde ortaya çıkan hastalıkları tanımlayan infantil dönem hastalıklarından olan infantil beyincik küçülmesinde ilk 6 ay boyunca normal gelişimin görüldüğü bebeklerde 6 aydan sonra baş gelişiminde yavaşlama ve kas gücünde azalma gözlenir. Bu bebeklerde 1 yaşından sonra belirtilerde hızlı ilerleme gözlenir. Bu hastalarda 2 yaşına kadar görülen nöbetler sonrası görme yetisi tamamen kaybedilir. İnfantil beyincik küçülmesi gelişen hastalarda en fazla 5 yaşına kadar yaşam görülür. 
• Geç infantil beyincik küçülmesi: 2 – 4 yaş aralığında ortaya çıkan geç infantil beyincik küçülmesi ilaçlara yanıt alınamayan epilepsi nöbetleri ile kendini göstermeye başlar. Sonrasında ise hastalarda zihinsel yeteneklerde ve kas kontrolünde ciddi kayıplar gözlenir. 4 – 5 yaşından sonra istemsiz kasılmaların da gözlendiği hastalar 8 – 10 yaşlarında kaybedilir.
• Juvenil beyincik küçülmesi: Batten hastalığı olarak da bilinen ve 4 – 7 yaşlarında görme yetisinde azalma ile başlayan tabloda birkaç yıl içinde tam görme kaybı gelişir. On yaşlarda epileptik nöbetler ile devam eden hastalıkta zamanla kaslarda sertlik, güçsüzlük, titreme, denge sorunları ve zihinsel sorunlar gelişir. Hastalar 15 – 30 sene içerisinde hayatlarını kaybeder.
• Erişkin beyincik küçülmesi: Daha nadir görülen erişkin beyincik küçülmesi travmalar, şiddetli darbe, beyinde bir kanama meydana gelmesi gibi sebepler sonucu ortaya çıkabilir. Bu hastalarda bebeklik ve çocukluk döneminde olduğu gibi tam görme kaybı gelişmez.

Beyincik Küçülmesi Belirtileri Nelerdir?  

Beyincik küçülmesi sonucunda kaslarda meydana gelen işlev kayıpları sonucu çeşitli belirtiler ortaya çıkar.

• Kasların gücünün azalması ve takiben kasları kullanma yetisinin kaybedilmesi
• Dokunma, acı duyma gibi hislerin ortadan kaybolması 
• Vücutta giderek artan titremelerin görülmesi 
• Kaslarda aşırı kasılma, kas spazmı 
• Denge sağlamada güçlük çekme, tekrarlayan düşme şikayetleri 
• Konuşmada güçlük çekme ve diksiyon bozukluklarının ortaya çıkması
• Karaciğerde meydana gelen hasar ve hastalıkları takiben şeker hastalığı gelişmesi 
• Kalp kaslarının zayıflaması ve bunu takiben kalp hastalıklarının gelişmesi 
• İlerleme gösteren zihinsel bozukluk 
• Demans adı verilen hafıza bozuklukları 
• Şiddetli baş ağrısı 
• Görme sorunları, görme yeteneğinde azalma hatta körlük
• Solunum sıkıntısı, nefes alıp vermede zorluk  

Beyincik Küçülmesi Nedenleri Nelerdir?  

Beyincik küçülmesi;

• Beyin travması geçirilmesi 
• Enseden şiddetli bir darbe alınması 
• Omuriliğin beyne doğru kayması 
• Beyinde meydana gelen herhangi bir kanamanın beyincik bölgesine akması 
• Boyun bölgesinin aniden hareket ettirilmesi sonucu beyne giden damarların zarar görmesi 
• Sinir hücrelerinde bulunan ve yine sinir hücrelerinde bulunan lizozomlar tarafından yıkılan lipofuksin adı verilen bir maddenin sinir hücrelerinde birikmesi sonucu ortaya çıkan nöronal seroid lipofuksonozis hastalığı 

Sonucu ortaya çıkabilir. 

Beyincik Küçülmesi Teşhisi

Beyincik küçülmesi nadir görülen bir hastalık olduğu için bu tarz diğer hastalıklarda olduğu gibi teşhis edilmesi gecikir. Şiddetli baş ağrısı, kas gücünde zayıflama ve bunu takiben kasların kullanım yetisinin bozulması, vücutta titremeler, denge sorunları gibi şikayetler ile doktora başvuru yapan hastalardan detaylı bir hasta öyküsü alınarak; şikâyetlerin neler olduğu, bu şikayetlerin aniden mi yoksa zaman içinde mi ortaya çıktığı, hastanın kafa bölgesine herhangi bir darbe ya da travma alıp almadığı sorgulanır. Sonraki aşamada hastalara nörolojik muayene yapılarak hastalarda hangi ek bulguların olduğunun tespit edilmesi sağlanır. 

Bu hastalarda çeşitli testler ve görüntüleme yöntemleri ile incelemeler yapılabilir.

• Elektroensefalografi (EEG): Beyin çizelgesi yöntemi adı da verilen EEG, hastaların uyku ve uyanıklık anlarındaki beyin hücreleri tarafından meydana getirilen beyin aktivitelerinin ölçülmesine sağlayan özel bir yöntemdir. Kafada saçlı deriye elektrotlar bağlanarak hastanın beyin sinyallerinin bir kâğıda yazdırılması sağlanır.
• Beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG): Radyofrekans dalgaları yardımı ile çekilen manyetik rezonans görüntüleme radyasyon yaymadığı için hastalarda güvenli bir şekilde kafatasının içinin görüntülenmesi sağlanır.
• Beyin bilgisayarlı tomografi (BT): Kafatasının 3 boyutlu şekilde detaylı olarak görüntülenmesi sağlanır. Beyincik küçülmesi gelişen hastalarda beyincik çevresindeki boşluklarda artış gözlenir.
• Elektroretinogram: Görme sorunları, görme kaybı şikâyeti olan hastalarda tercih edilen elektroretinogram ile hastadaki görme kaybının görme sinirindeki hasar sonucu olup olmadığını tespit etmek için retinadaki elektrik sinyallerinin değerlendirilmesi sağlanır.
• Uyandırılmış potansiyeller (UP): Hastalara farklı zamanlarda farklı şekillerde uyaran gönderilerek bu uyaranlara karşı hastanın beynindeki elektriksel değişimlerin incelenmesi sağlanır. Duysal uyandırılmış potansiyeller (SEP) adı verilen yöntemde, hastaların kollar ve bacaklarına hafif elektrik akımı verilmesi ile tüm duyu sisteminin tamamen incelenmesi sağlanırken; görsel uyandırılmış potansiyeller (VEP) ile hastaların görme yollarının değerlendirilmesi sağlanır.

Beyincik Küçülmesi Tedavisi

Beyincik küçülmesi, tam tedavisi olmayan bir durumdur. Hastalıkta tedavi planlaması hastalığın getirdiği şikayetlere yönelik yapılmaktadır. Kas kasılmalarını rahatlatmak amacı ile kas gevşetici ilaçlar reçete edilebilir. Hastalarda şikayetlere bağlı ortaya çıkan agresiflik, depresyon ve uyku sorunlarına yönelik antidepresan ilaçlar tercih edilebilir. Ayrıca bu hastalarda epilepsi nöbetleri ortaya çıkabilir bu hastalara ise antiepileptik ilaçlar reçete edilebilir. 

Günümüzde beyincik küçülmesi kök hücre tedavisi denenmektedir. Bu tedavide kemik iliğinden alınan kök hücreler vücuttaki tüm hücrelere dönüşebilme yeteneğindedir. Kök hücreler sorunlu bölgelere göç ederek o bölgedeki sorunu gidermeye çalışmaktadır. Kesin sonuçları olmayan bu yöntem de beyincik küçülmesi sorunu olan hastalarda umut vericidir.

Beyincik Küçülmesi İlaçları 

Beyincik küçülmesinde hastalara şikayetlerini azaltmak amacı ile çeşitli ilaçlar reçete edilebilir.

• Bu hastalarda kas kasılmaları meydana gelebileceği için kas gevşetici ilaçlardan:
  1. Tiyokolşikozid
  2. Baklofen 
  3. Feniramidol HCl 
  4. Deksketoprofen
• Bu hastalarda ortaya çıkan şikayetler sonucu hastalarda görülen depresyon, uyku bozuklukları ve agresyonsorunlarına karşı antidepresan ilaçlar reçete edilebilir. Bu ilaçlar:
  1. Sertralin
  2. Sitalopram
  3. Fluoksetin
  4. Essitalopram 
• Bu hastalarda nöbet geçirmeye eğilim sıktır. Nöbet geçiren hastalardaantiepileptik ilaçlardan:
  1. Karbamazepin
  2. Valproat
  3. Fenitoin
  4. Fenobarbital  

Beyincik Küçülmesi Tedavi Edilmezse 

Beyincik küçülmesi henüz tam kesin tedavisi bulunamamış bir hastalık olmakla birlikte hastalığın getirdiği şikayetlerin kontrol altına alınmaması sonucu kişilerin hayat kalitesinde ciddi düşüşler görülür. 

Hastalarda kas kasılmalarının tedavisiz kalması kişilerin rahat hareket edememesine, uzun vadede kısa mesafeleri bile yürüyememesine neden olabilir. 

Nöbet geçiren hastalara uygun tedavi verilmemesi ile hastalarda uygunsuz yerlerde nöbet geçirme, bunun sonucunda düşmeler ve yaralanmalar hatta çatlak ve kırıklar meydana gelebilir.

Beyincik Küçülmesine Ne İyi Gelir?

Beyincik küçülmesi ciddi ve hayatı etkileyen belirtileri olan bir hastalıktır. Kısa sürede ilerleme görülen kaslarda güçsüzlük, kasılmalar, zihinsel işlevlerde bozukluk ve denge bozuklukları sık düşmeler gibi şikayetleri olan kişilerin kısa sürede doktora başvurarak teşhis alması, uygun ilaçlar ile şikayetlerin kontrol altına alınması ve hastalığın seyrinin yavaşlatılması hastaların yaşam kalitesinde artış sağlar.

Beyincik Küçülmesine Ne İyi Gelmez?

Beyincik küçülmesi olabilecek kaslarda kasılmalar, güçsüzlük, baş çevresinin normale göre küçük olması, zihinsel işlevlerde sorunlar ya da denge bozuklukları şikayetleri olan hastaların doktora başvuru yapmaması ve tedavisiz kalması bu hastalarda hastalığın hızlı ve şiddetli belirtiler ile seyretmesine neden olur.

Bebeklerde ve Çocuklarda Beyincik Küçülmesi 

Beyincik küçülmesi ağırlıklı olarak genetik geçişli bir hastalık olup bu hastalığın büyük kısmını bebeklik ve çocuk çağlarında fark edilen hastalar oluşturmaktadır.

Normal bebeklere göre daha küçük kafatası çapı ile kendini gösteren konjenital yani doğuştan beyincik küçülmesinde uzun epilepsi nöbetleri ve solunum sıkıntısı ortaya çıkar ve bu ataklar sonucunda hastalar ortalama 2 yılda hayatlarını kaybederler.

İlk 6 ay normal gelişimin görüldüğü bebeklerde 6 aydan sonra gelişimin durması ve kas güçlerinde azalma ile ortaya çıkan infantil beyincik küçülmesi hastalarında 2 yaşından sonra hızlı seyir görülür ve bu hastalarda görme kaybı sonrası 5 sene içerisinde ölüm görülür.

İlaçlar ile kontrol edilemeyen sık epilepsi nöbetleri sonucu doktora başvuru yapan 2 – 4 yaş arası hastalarda geç infantil beyincik küçülmesi tanısı konabilir. Bu hastalarda ciddi zihinsel kayıplar ve kas kasılmaları sonucu 8 – 10 yaşlarında ölüm görülebilir.

Batten hastalığı olarak bilinen juvenil beyincik küçülmesinde hastalarda görme kayıpları ve kısa sürede tam körlük sonrası kaslarda güçsüzlük, titreme, zihinsel sorunlar ve denge sorunları ortaya çıkar. Bu hastalar 15 – 30 sene içerisinde hayatlarını kaybeder. 

Beyincik Küçülmesi için Hangi Doktora Gidilir? 

Beyincik küçülmesi; ciddi ve şiddetli belirtiler ile kendini gösteren ve ölüme sebep olabilen bir hastalıktır. Hastalarda; kas gücünde azalma, hareketlerin koordinasyonunda bozukluk, vücutta istemsiz ve ilerleyici titremeler gelişmesi, denge bozuklukları ve sonucunda sık sık düşme şikâyetleri, nefes alıp verme sorunları, görme sorunları, şiddetli baş ağrıları ve hafıza sorunları gibi şikayetler ortaya çıktığı zaman nöroloji bölümünde nöroloji uzmanına başvuru yapılması gerekir.