Ebstein Anomalisi

Ebstein Anomalisi Nedir?

Ebstein anomalisi kalpte görülen, kişinin doğumundan öncesinde meydana gelen hastalıklardan biridir. 

Hastalık ismini hastalığı keşfeden bilim insanının isminden gelmektedir. Hastalıkta doğumsal olarak kalp yapısında bozukluk vardır. Kalpteki triküspit kapaklarda meydana gelen yapısal bozukluk sonrasında triküspit kapağın olması gereken yerde değil de daha aşağıda olması nedendir. Triküspit kapak sağ kulakçık ile sağ karıncık arasında olan ve vücuttan toplanan kanın kulakçıklardan karıncıklara dökülmesinde işlev gören bir yapıdır. 

Triküspit kapağın olması gereken yerde değil de daha aşağıda bir yere konumlanması ile doğumdan itibaren kalp sorunları gözlenmeye başlar. 

Toplum içinde çok nadir görülmektedir. Toplumda %1’den az görülmektedir. Doğumsal olarak görülen hastalığın sonuçları tehlikeli olabilmektedir. Kronik hastalıklar ve ölüme varacak boyutlara ulaşabilmektedir. 

Ebstein Anomalisi Belirtileri

Hastalığın belirtileri hafif şiddette olabileceği gibi oldukça tehlikeli boyutlarda da olabilir. Bu nedenle teşhisinin erken dönemde yapılması ve tedavi planlanması oldukça önemlidir. Doğumdan hemen sonraki süreçte bebeklerde yeterince oksijence zengin kan dolaşıma katılamayacağı için oksijen yüzdesinde düşmeler görülebilmektedir. 

Ağır şekillerde görülecek durumlarda bebeklik döneminde, yaşamın ilk evrelerinde kalp hastalıkları görülebilmektedir. Hastalığın daha hafif görülen şekillerinde ise bebeklik döneminde hiçbir şikayet görülmeyebilir. Daha sonraki herhangi bir yaş grubunda, yetişkinlik döneminde kalpte üfürüm adı verilecek ve muayene esnasında belirlenebilecek bir ses meydana getirebilir. 

Kalpte dolaşımdan alınan kirli kan yani oksijen bakımından düşük olan kan kalbin 4 bölmesinden sağ kulakçığa gelir. Burada triküspit kapaklar ile sağ karıcığa geçer. Sağ karıcık da kanı temizlemek yani oksijen yoğunluğunu arttırmak için akciğerlere gönderir. Akciğerlerde temizlenmiş kan sol kulakçığa geçer. Sol kulakçıktan sol karıncık adı verilen kalp bölmesine geçer. Buradan tüm vücuda temiz kan dağıtımı yapılır. 

Ebstein anomalisindeki gibi triküspit kapaklarda yapısal bozukluk meydana gelirse, bebekte oksijen yoğunluğundaki düşmeye bağlı olarak morarma(siyanoz) görülebilir. Ebstein anomalisi görülen çocuklarda kalp atım hızında yükselme görülebilir. Bu da çocuğun çabuk yorulmasına ve aktivite yaptıkları zamanlarda nefes yetersizliği şikayetleri yaşarlar. 

Daha büyük yaşlarda ve hafif seyreden ebstein anomalisi vakalarında da çarpıntı, nefes şikayetleri veya göğüste ağrı gibi şikayetler meydana gelebilir. 

Oldukça ağır seyreden vakalarda ise şikayetler daha ağır olabilmekte ve kandaki oksijen yoğunluğunun oldukça az olmasına bağlı olarak ölüm meydana gelebilmektedir. 

Ebstein Anomalisi Nedenleri

Ebstein anomalisi doğumsal olarak gelişen hastalıklardan biridir. Hastalığın meydana gelmesinde bazı faktörlerin etkisinin olduğu bilinmektedir. Buna göre özellikle annenin gebelik döneminde lityum içeren ilaçları kullanmasına bağlı olarak Ebstein anomalisinin görüldüğü bildirilmektedir. Annenin lityum içeren ilaç kullanımına bağlı olarak bebekte ebstein anomalisi meydana gelirse doğan bebeğe tıbbi olarak lityum bebekleri adı verilir. 

Hastalığın kesin olarak neye bağlı meydana geldiği bilinmemektedir. Ebstein anomalisi olan bebeklerde kalpte ayrıca delik, Wolf ParkParkinsonte Sendromu ve Patent Ductus Arteriozus hastalığı gibi başka kalp hastalıkları da meydana gelir. 

Hastalıkta 4 tip bulunmaktadır. Bunlar;

• Tip A; sağ karıncık yeterli boyutlardadır. 
• Tip B; sağ karıncığın boyutlarında farklılaşma var fakat kliniği etkilemez.
• Tip C; sağ karıncıkta belirgin kısıtlılık vardır. 
• Tip D; sağ karıncık neredeyse tamamen kaybolmuştur. 

Ebstein Anomalisi Teşhisi

Ebstein anomalisinde hastalığın teşhisinde anamnez, fizik muayene ve görüntülemenin yeri vardır. Bu yaklaşımlarla hastalık teşhisi yapılır.

Eskiden hastalığı teşhis etmek için anjiyografi yöntemi kullanılıyorken şimdi teşhis için bu yöntemin kullanımına gerek yoktur.

Hastalığın teşhisinde ilk aşamada hastadan alınacak ayrıntılı anamnezdir. Çocukluk ve yetişkinlik dönemindeki kişide eforla çabuk yorulma, kalp atımında anormallik, nefes darlığı, göğüs ağrısı gibi şikayetlerin olması bu belirtilerin kalp hastalığına bağlı olabileceğini düşündürmektedir. Hastadaki şikayetlerin ne zamandan beri var olduğu, dinlenmenin göğüs ağrısına iyi gelip gelmediği sorgulanmalıdır. 

Hastadan alınacak ayrıntılı anamnez ardından fizik muayeneye geçilir. Fizik muayenede bebekte veya yetişkinde siyanoz (morarma) olup olmadığı bakılır. Siyanoz için özellikle dudak çevresi ve tırnak diplerinin kontrol edilmesi kullanılabilir. Kalbin steteskop ile dinlenmesi ile ek kalp sesleri veya üfürümler duyulabilir. 

Fizik muayene ardından görüntüleme yöntemleri ile kalbin ayrıntılı olarak incelemesi yapılır. Görüntülemede genellikle ilkin Elektrokardiyografi (EKG) kullanılır. Ebstein anomalisinde hastalarda çoğunlukla EKG anormallikleri bulunur.

Akciğer grafisi de ebstein anomalisinde bakılabilecek bir diğer görüntüleme tekniğidir. Sağ kulakçıkta küçülme ve sağ karıncıkta genişleme göze çarpar. 

Hastalığın esas tanı koydurucu görüntüleme yöntemi Ekokardiyografidir.(EKO) EKO ile kalbin odaları ayrıntılı incelenerek hastalığın kesin tanısı konur. 

Ebstein Anomalisi Tedavisi

Ebstein anomalisinde tedavi hasarın boyutuna, kişide oluşturduğu belirtilere bağlıdır. Tedavi aşamasında amaçlanan kişide meydana getirdiği şikayetlerde azalma sağlamak ve daha sonraki süreçte hastalığa bağlı olumsuzluklar gelişmesini engellemektir. 

Tedavi sürecinde hastalık şiddetine bağlı olarak hafif şiddetteki hastalarda düzenli olarak takip ile gözlem yapılabilir. Kişide şikayet yoksa veya ebstein anomalisine bağlı olarak kalpte ritim bozukluğu, çarpıntı gibi durumlar gözlenmiyorsa hastanın düzenli olarak kalp kontrolü yaptırması yeterli olacaktır. Kişide kontroller EKG veya EKO ile yapılabilir. 

Kişide şikayet oluşturan veya kalpte aritmi (ritim bozukluğu) yapan tiplerde ilaç tedavisi veya ameliyat seçeneği düşünülür. 

İlaç tedavisi özellikle orta şiddette seyreden ebstein anomalisi hastalarında uygulanabilecekken daha ağır vakalar için cerrahi seçeneğine gitmek şarttır. İlaçlar ile kalp atış hızı kontrol altında tutulmaya çalışılır ve normal kalp ritmi korunur.

Kalp yükünü azaltmak için diüretik kullanılabilir. Diüretikler vücuttaki fazla sıvının atılmasını sağlayarak kalbin iş yükünü azaltır. 

Ayrıca kanın pıhtılaşmasını engelleyecek trombolitik ilaçlar da kullanılabilir. Akciğerlere kan akışını olumlu etkilemek için nitrik oksit içeren ilaçlar da kullanılabilir. 

Cerrahi gereken durumlarda, kişide yaşam kalitesini arttırmak adına ameliyat seçeneği düşünülebilir. Cerrahide; triküspit kapak onarımı, triküspit kapak değişimi, atriyal septal defektin kapatılması, radyofrekans katater ablasyonu gibi cerrahi işlemler uygulanabilir. 

Ebstein Anomalisi Tedavi Edilmezse

Ebstein anomalisi hastada meydana getirdiği şikayetlere ve kalpte oluşturduğu hasara bağlı olarak fazlaca değişen boyutlarda sorunlara neden olur. Daha hafif şiddetteki formlarında kişide herhangi bir şikayet oluşmaz ve bu nedenle doktor takibi yeterli olurken ağır formlarında kalpte hasar oluşturabilir. Şiddetli formlarda kişide vücuda gönderilen kanın oksijen yoğunluğu az olacaktır. Bu da dokuların yeterince beslenememesine neden olarak dokularda hasar meydana getirecek ve bu durum tedavi edilmezse kalp hasarına bağlı olarak kişide ölüme sebebiyet verecektir. 

Ebstein Anomalisine Ne İyi Gelir?

Ebstein anomalisinin bebeklik döneminde teşhisinin yapılması ve anomalinin meydana getirdiği şikayetler ile kalpteki aritmiler uygun şekilde tedavi edilirse hastanın yaşam kalitesi fazlasıyla yükselecektir. Hafif şiddetteki anomalinin takibinin aksatılmadan yapılması olası bir olumsuz gidişin önünü keserek kişinin yaşamını kurtaracaktır. Bu nedenle takip ve tedavinin ciddiye alınarak aksatılmaması oldukça önemlidir. Kalbin iş yükünü azaltacak ve fazla sıvının drenajını sağlayacak diüretik ilaçların aksatılmadan kullanımı da oldukça önemlidir. 

Bebekte görülebilecek morarmalarda ailenin alert olması ve zaman kaybetmeden doktora başvurmaları vücudun uzun süre düşük oksijen yoğunluğuna maruz kalmasını engelleyecektir. 

Ebstein Anomalisine Ne İyi Gelmez?

Ebstein anomalisinde erken teşhis hayat kurtarıcıdır. Kişinin tedavi programına eksiksiz uyması gerekir. Çocukluk döneminde hafif şiddetteki hastalığa bağlı olarak genellikle eforla çabuk yorulma görülür. Bu duruma kalbin efor sarf ederken daha hızlı çalışması neden olur. Daha hızlı çalışması gereken kalp ebstein anomalisinde yeterince beslenemez ve kısa bir süre sonra yavaşlamaya meyilli olur. Bu nedenle ebstein anomalisine sahip çocukların daha uzun dinlenmesi ve kalbi fazla yormayacak aktivitelerle meşgul olması gereklidir. 

Ebstein Anomalisinde Kullanılabilecek İlaçlar

Hafif şiddetteki ebstein anomalisinde düzenli kalp takibi yeterli olurken şikayet oluşturan ve kalpte ritimsel bozukluklar yapan ebstein anomalisinde tedaviye ilaç eklenmesi gereklidir. İlaç tedavisinde kalbin iş yükünü azaltmaya çalışmak esastır. Bunun için ilk kullanılacak ilaç grubu diüretiklerdir. Diüretik ilaçlar vücuttaki fazla olan sıvı miktarını azaltarak kalbe düşen işi hafifletir. Ebstein anomalisinde de kalbi yormamaya çalışmak esas olduğu için tedavide ilk seçenek ilaç grubu diüretikler olmaktadır. Diüretik ilaçlardan klorotiazid, hidroklorotiazid, indapamid, metolazon, furosemid, bumetanid kullanılabilir. 

Kalpteki ritim bozukluklarının düzeltilmesi için pıhtı önleyici (trombolitik) ilaçlar da kullanılabilir. 

Ebstein Anomalisi Ameliyatı

Ebstein anomalisine bağlı şikayetler kişinin yaşam koşullarını etkiliyorsa ameliyat gerekebilmektedir. Kişinin kalp bölümünde artış görülüp kalp fonksiyonlarında düşüş meydana geliyorsa da ameliyat şart olmaktadır.

Ebstein anomalisini cerrahi olarak tedavi etmek için birden fazla metot kullanılabilir. Bunlar; 

Triküspit kapak onarımı; Kalp kapak açıklığının boyutlarında azaltmaya gidilir ve kapak yaprakçıklarının uygun şekilde işlev görmesi sağlanır. Bu metot genellikle tamire izin vermek için yeterli kapak dokusu olduğunda yapılır.

Triküspit kapak onarımında son dönemlerde özellikle yaygınlaşmaya başlayan koni rekonstrüksiyonu cerrahisi de bulunmaktadır.

Triküspit kapak değişimi; Triküspit kapağın onarımı söz konusu değilse eski kapak çıkarılarak yerine biyolojik bir doku veya mekanik bir kapak kullanılabilir. Mekanik kapağı olan kişilerde kan pıhtılaşması tehlikeli olabilmektedir. Bu nedenle bu kişilerin kan sulandırıcı ilaçlardan kullanması gereklidir.

Atriyal septal defektin kapatılması; Kalbin üst odaları arasında bir delik varsa cerrahi ile bu bozuk, hasarlı bölge onarılabilir.

Radyofrekans kateter ablasyonu; Hızlı veya normal olmayan kalp ritmi olan kişilerde bu metot kullanılabilir. Bu metotta kan damarlarından kalbe bir veya daha fazla kateter geçirilir.

Kalp nakli; Şiddetli Ebstein anomalisi olan kişilerde kalp nakli gerekli olabilir.

Ebstein Anomalisi için Hangi Doktora Gidilir?

Ebstein anomalisi doğuştan meydana gelen bir hastalıktır. Yani hastalık daha sonradan meydana gelmez. Hastalığın tipine bağlı olarak şiddeti değişmektedir. Kiminde çok ağır seyirli olup yaşam boyu kalp rahatsızlığı meydana getirecek ve hatta ölümle sonuçlanabileceği gibi kimisinde ise ileri yaşlarda kalpte çarpıntı sonucu fark edilecek veya çocuklukta sadece çabuk yorulma ile gözükebilecek kadar hafif seyredebilir. 

Bebeklik döneminde dudak çevresinde ve tırnak diplerinde siyanoz (morarma), düşük kan oksijen yoğunluğu gibi şikayetler gösterebilirken daha ileri yaşlarda göğüste ağrı, nefes darlığı, çabuk yorulma gibi şikayetler meydana getirir. 

Bebeklik ve çocukluk dönemindeki bu şikayetler için Pediatrik Kardiyoloji Bölümüne başvurmak gerekmektedir. Burada kardiyolog tarafından yapılacak ayrıntılı tetkik ve incelemeler sonucunda hastalığın tipine karar verilir. Ardından hastalığın şiddetine uygun olarak tedavi aşamasına geçilir. 

Daha hafif seyreden ve bu nedenle ergenlik veya yetişkinlik döneminde şikayet oluşturan hastalık içinse Kardiyoloji bölümüne başvurulur. Kimi zaman kalpteki anormal bir çarpıntı şikayeti sonucunda veya göğüs ağrısı şikayeti ile teşhis edilebilecek hastalık için kardiyolog tarafından yapılacak tetkikler ile teşhis edilerek tedavi planlamasına geçilir.