Goldenhar Sendromu

Goldenhar Sendromu Nedir?

Sendrom bir rahatsızlığa bağlı olarak görülen ve birbiriyle alakasız gibi görülen belirti ve şikayetlerin tümüne verilen isimdir. 

Goldenhar sendromu ise göz, kulak ve omurganın anormal gelişimi ile karakterize nadir görülen bir doğumsal rahatsızlık bütünüdür. 

Oculo-aurikulo-vertebral spektrum veya OAV olarak da bilinen Goldenhar sendromu ilk olarak 1952'de bir göz doktoru olan Maurice Goldenhar tarafından belgelenmiştir. Her 3000-5000 doğumdan birini etkiler.  

Goldenhar sendromlu çocuklar, kısmen oluşmuş veya tamamen yok olan kulaklar, gözün iyi huylu büyümeleri ve skolyoz gibi omurga deformiteleri (şekil bozuklukları) ile doğarlar.  

Goldenhar sendromu ayrıca yüz yapısını, kalp, böbrek, akciğerler ve sinir sistemi gibi diğer vücut organlarını da etkileyebilir. Çoğu durumda, deformite vücudun sadece bir tarafını etkiler.  

Goldenhar sendromunun bir belirtisi ise hemifasiyal mikrozomidir bu terim yüzün bir tarafındaki çene ve elmacık kemiklerinin az gelişmiş olduğu anlamında kullanılmaktadır. Göz ve kulak anomalileriyle birlikte bu az gelişmişlik, Goldenhar sendromlu çocuklar için farklı yüz özelliklerine yol açar.  

Goldenhar sendromunda omurga ve göğüs kafesi deformiteleri de yaygındır. Bazı durumlarda, omurga veya kaburgalardaki omurlar tam olarak oluşmaz, eksik veya anormal şekilde kaynaşır. Goldenhar sendromlu kişilerin yaklaşık yarısında bir çeşit konjenital skolyoz (omurga şekil bozukluğu) olacaktır. Omurga anomalileri, yetersiz büyümeye ve akciğer bozukluklarına yol açar. 

Risk Faktörleri

• Bazı İlaçlar 
• Maternal diyabet 
• Yetersiz beslenme
• Hamilelik sırasında tütüne maruz kalma
• Kromozomal anormallikler 
• Maternal ve fetal hipoksi
• Hipertansiyon
• Akraba evliliği 

Goldenhar Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Goldenhar sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Sendroma bağlı olarak görülen yüz anormallikleri doğumdan hemen sonra fark edilir.  

• Skolyoz, kifoz veya her ikisine birden yol açan omurga anormallikleri görülebilir. 
• Eksik veya birbirine kaynaşmış kaburgalar dahil olmak üzere anormal kaburga yapısı görülebilir. Bu anormal kaburga sebebiyle akciğerler yeteri kadar büyüyemez ve gelişemez. Bu sebeple azalmış akciğer fonksiyonuna bağlı belirtiler görülebilir. Bu sebeple oluşan belirtiler arasında en yaygın olanı nefes darlığıdır. Omurga anormallikleri kişilerde şekil ve duruş bozukluklarına da yol açabilir.
• Yüzün bir veya her iki tarafındaki dokuların özellikle kulak, ağız ve çene bölgelerini etkileyen bölgede yetersiz gelişim
• Yarık dudak veya yarık damak anomalileri görülebilir. 
• Normalden daha geniş ağız veya bir taraf diğerinden daha yüksek olan bir ağız meydana gelmiş olabilir.
• Ooküler dermoid kistler (gözlerde iyi huylu kistler) veya gözlerde büyümeler görülebilir. 
• Kısmen oluşmuş veya tamamen olmayan kulak durumu meydana gelebilir. Doğuştan kulak yokluğuna tıpta ‘’mikrotia’’ adı verilmektedir. 
• Genellikle tek kulakta meydana gelen işitme kaybı; etkilenen tarafta kısmi veya tam sağırlık olabilir.
• Kardiyak kusurlar meydana gelebilir. Üfürüm gibi belirtilere yol açabilir.
• Akciğer kapasite yetersizliği ve torasik (göğüs kafesi) yetmezlik beraberinde solunum sorunlarını getirir. 
• Böbreklerde ve ürogenital yollarda sorunlar görülebilir. Bu sık sık idrar yolu enfeksiyonu ve idrar yolu darlığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. 
• Merkezi sinir sistemi kusurları omurga bozukluklarıyla beraber görülebilir.  

Goldenhar Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Goldenhar sendromunun kökeni şu anda bilinmemektedir. Goldenhar sendromu vakalarının çoğu, hastalık öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkar. 

Nadiren Goldenhar sendromu kalıtsal olabilir ve otozomal dominant (baskın genetik geçiş) bir geçiş izleyebilir. Bu, bir ebeveynde Goldenhar sendromu varsa, çocuklarının her birinin bu bozukluğu devralma şansı yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, Goldenhar sendromlu çoğu birey için, bozukluğa sahip bir çocuk sahibi olma şansı çok düşüktür.

Goldenhar Sendromu Teşhisi

Teşhis değerlendirmesi, çocuğunuzun kapsamlı bir tıbbi geçmişi ve fiziksel muayenesi ile başlar. Uzmanlar, Goldenhar sendromunu ve olası komplikasyonları teşhis etmek için çeşitli teşhis testleri kullanır. 

Kemik İncelemeleri:

• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Vücuttaki organların ve yapıların ayrıntılı görüntülerini üretmek için büyük mıknatıslar, radyofrekanslar ve bir bilgisayarın kombinasyonunu kullanarak hastalığa bağlı gelişen sorunlar araştırılır. Yapı anormalliklerinin saptanması açısından son derece faydalıdır.  
• Bilgisayarlı Tomografi (BT): Vücudun dilimler şeklinde enine kesit görüntülerini üretmek için X ışınları ve bilgisayar teknolojisinin bir kombinasyonu kullanılır. Bu tarama anormal dokuların görülebilmesine yardımcı olur.  
• EOS Görüntüleme İki düzlemsel görüntüden 3 boyutlu modeller oluşturan bir görüntüleme teknolojisi olan EOS görüntülemeden de bu rahatsızlıkta faydalanılabilir. CT taramasından farklı olarak, EOS görüntüleri çocuk dik veya ayakta dururken çekilir ve ağırlık taşıyan konumlandırma sayesinde gelişmiş tanı sağlar. 

Genetik Testler: Çocuğunuzun DNA'sını tanımlamak için tükürüğünün bir örneğinin alınarak laboratuvarda kromozomlarda meydana gelen anomalileri incelenmesini içeren kullanıldığı genetik testlerdir. 

Ultrasonografi Görüntüleme: Goldenhar sendromlu çocukların kalp, akciğer veya böbrek sorunları gibi başka sağlık sorunları da olabilir. Bunun nedeni, çocuğun organlarının rahim içerisindeki gelişiminde bozulma yaşamış olabilmesidir. 

Bu nedenle, gelişmekte olan bebeğin hamileliği sırasında çekilenlere benzer bir görüntü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir ultrasonografi kullanılabilir. Herhangi bir anormalliği tespit etmek için iç organlara da bu tetkik yapılabilir.  

Gerekli olabilecek ek testler arasında kardiyak değerlendirme ve işitme testleri bulunur.

Tanı genetik testler ve görüntüleme yöntemleriyle elde edilen bulgular sonucunda doktorlar tarafından konulur. 

Goldenhar Sendromu Tedavisi

Goldenhar sendromundan şüphelenildiğinde, doktorların vücudu incelemesi ve nefes alma, yutma ve yemek yeme gibi normal biyolojik fonksiyonların bozulup bozulmadığını tespit etmesi önemlidir. Problem vücudun “kötü programlanmasından” kaynaklanıyor gibi göründüğünden, uygun olmayan büyüme modelleri hasta büyüdükçe devam edecek ve gelişecektir. Bu nedenle bir tedavi planı, gerekli esneklik ve vücudun doğru şekilde oluşturamadığı dokuları onarmak veya oluşturmak için sürekli girişimlerle aşamalar içerecektir.  

Tedavinin birincil amacı, hastanın yaşamsal işlevlerinin hiçbir şekilde engellenmemesini sağlamak, ikincil bir amaç ise hastaya pratik ve sağlıklı olduğu kadar "normal" bir görünüm kazandırmaktır. Goldenhar sendromunun tedavisi, maalesef yanlış gelişen çeşitli vücut parçalarının doğru şekilde gelişmesine yardımcı olmak için cerrahi müdahale ile sınırlıdır. Yani bu hastalık meydana geldiğinde hastalığın tamamen iyileştirilmesi mümkün değildir.  

Kök hücre tedavileri henüz geliştirilme aşamasındadır.  

Goldenhar hastalığından etkilenen bir kişide ele alınması gerekebilecek tıbbi sorunlara aşağıda örnekler verilmiştir 

Beslenme sorunları: Goldenhar sendromundan etkilenen bazı çocuklarda ilişkili yüz anormalliklerden kaynaklanan beslenme zorlukları görülebilir. Müdahaleler arasında özel beslenme biberonları, nazogastrik beslemeler ve gastrostomi tüpü yerleştirilmesi gibi uygulamalar alabilir. 

Solunum sorunları: Alt çenesi az gelişmiş olan kişiler nefes almakta güçlük çekebilir veya uyku apnesi geliştirebilir. Bu durumlarda, uygun bakımın sağlanabilmesi için uygun tıbbi uzmanlara sevk edilmesi önerilir. 

İşitme kaybı: Goldenhar hastalığı olan tüm çocuklarda 6 aylık olana kadar bir işitme değerlendirmesi önerilir. İşitme bozukluğu olanlarda işitme cihazları veya diğer tedaviler önerilebilir. 

Epibulbar tümörler (gözlerdeki kanserli olmayan büyümeler): Bu tümörlerin özellikle büyük olmaları veya görmeyi engellemesi durumunda cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. 

Kraniofasiyal anormallikler (yarık dudak ve / veya damak): Doktorlar bebekler için uygun gördüğü zamanda bu problemlerin ameliyat ile onarılmasına karar verir.  

Doğuştan kalp kusurları, böbrek sorunları ve omurga anormallikleri: Goldenhar hastalığı ile ilişkili bazı karakteristik belirtiler cerrahi onarım gerektirebilir. 

Konuşma: Goldenhar hastalığından etkilenen kişiler, birçok ilişkili kraniyofasiyal anormallik nedeniyle çeşitli konuşma problemleri için yüksek risk altındadır. Bu nedenle, bazı etkilenen kişilerde konuşma değerlendirmesi veya konuşma terapisi önerilebilir 

Goldenhar Sendromu Tedavi Edilmezse

Goldenhar sendromuna bağlı olarak görülen tıbbi rahatsızlıkların tedavi edilmesi cerrahi onarım ile gerçekleşir. Cerrahi onarımlar yapılmadığı takdirde aşağıdaki istenmeyen komplikasyonlar ortaya çıkabilir. 

Bu komplikasyonlar:

• Hastalarda işitme kaybı ve sağırlık meydana gelebilir. Buna ek olarak konuşma bozuklukları da görülebilir. İşitme testlerinin bebeğin doğduktan itibaren ilk altı ay içinde mutlaka en az bir kez yapılması önerilmektedir.  
• Skolyoz, çıkık kalçalar ve eklem bozuklukları gibi durumlar genellikle çocuklar büyüdüğünde ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Bu durumların cerrahi onarım ile tedavisi yapılmadığı takdirde hastalarda postür (duruş) bozuklukları ve günlük rutin işlerin yapımını engelleyecek fiziksel kusurlar meydana gelebilir.   
• Gözde meydana gelen bazı iyi huylu tümörler görme problemi oluşmasına sebebiyet verilebilir. Goldenhar sendromu olan kişilerde göz içerisinde tümörler meydana geldiğinde takip ve tedavi önerilmektedir.   

Goldenhar Sendromuna Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki yöntemler Goldenhar sendromunun belirtilerini ve hastaların şikayetlerini geriletmeye yardımcı olabilir.  

Bu yöntemler:

• Goldenhar sendromuna sahip bebekleri ve çocukları gelişimleri süresince yakından izlemek son derece önemlidir. Doktorlar gelişimsel bozuklukları geç olmadan tedavi etmek amacıyla düzenli olarak hastaları muayeneye çağırabilir. 
• Çocukların fiziksel el becerisini geliştirmek için fiziksel ve ergoterapi uzmanlarıyla görüşmesi son derece faydalıdır. 
• Yetersiz gelişme riski olan akciğerler için bazı ek gıdalar önerilebilir. Hastalara akciğer sağlığının korunması için brezilya fındığı, bal kabağı ve böğürtlen yemesi tavsiye edilebilir.  

Goldenhar Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Aşağıdaki yöntemleri Goldenhar sendromunun belirtilerini ve hastaların şikayetlerini arttırabilir. Bu yöntemlerden kaçınmak gereklidir.  

Bu yöntemler:

• Bu sendroma sahip çocukların zeka seviyeleri ve beklenen ömür süresi diğer sağlıklı çocuklar ile benzerlik gösterir. Bu sebeple aileye gerekli eğitim verilmelidir. Çocuğun ve ailenin kendini normal yaşamdan uzak tutması sakıncalıdır. Çocukların içine kapanmadan bir yaşam sürmesi için aileye doğru eğitimler verilmelidir. Bununla birlikte konuşma zorluğu çeken çocukların konuşma terapistine götürülmesi önerilir. 
• Goldenhar sendromuna sahip bir çocuğun büyümesi sırasında sürekli doktorlar tarafından muayene edilmesi gerekebilir. Kalp sağlığının izlenmesi için bir kardiyoloji uzmanıyla, kemiklerin doğru gelişip gelişmediği ile ilgili ortopedi hastalıkları uzmanıyla ve böbrek ile ilgili sorunların gelişip gelişmediğine dair üroloji hastalıkları uzmanıyla muayeneler gerekebilir. Bu süreç hasta ve ailesi için son derece yıpratıcı olabilir ancak kesinlikle önemlidir. Hastalar ve ailesi bu muayenelerden kaçarsa büyüme sürecinde olan çocuk olumsuz etkilenebilir.  

Goldenhar Sendromu Ameliyatı 

Goldenhar sendromuna bağlı olarak gelişen kemik ve yüz anormalliklerini bazı onarımsal cerrahi işlemler ile düzeltmek nispeten mümkün olabilir.  

Bu cerrahi işlemler:

Kraniyofasiyal Cerrahi: Bir plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı çocuğunuza çenesini uzatmaya yardımcı olabilecek kemik greftleri kullanarak çene rekonstrüktif cerrahisinde yardımcı olabilir. Genellikle bu tip ameliyatı ergenlik yıllarına kadar, on üç yaşından on yedi yaşına kadar beklemek önerilir. Beklemenin nedeni, çocuğunuzun hala gelişmekte olması ve kafatasının ve yüzünün hala büyümesidir.  

Kemik büyümesinin daha stabil hale gelmesini beklemek şiddetle önerilir ancak çocuğunuzun doğumundan sonra bir çocuk plastik ve rekonstrüktif cerrahına götürmeniz şiddetle tavsiye edilir. Cerrahın, çocuklarda erken yaşta kullanılabilen ve çene kemiğini biraz daha esnetmeye yardımcı olan veya devam ettikçe çene kemiğinin daha fazla yukarı çekilmesini önlemeye yardımcı olan bir çene eki kullanmayı düşünmesi mümkündür.

Kulak Rekonstrüktif Cerrahisi: Çocuğunuza yardımcı olduğu düşünülebilecek bir başka ameliyat da kulak rekonstrüktif cerrahidir. Çocuğunuzun kaburga kemiğinin bir bölümünü alınır ve bir çerçeve olarak kulak şeklinde şekillendirilir. Ardından bir deri grefti ile kaplanır. Kaburga Grefti ameliyatı, ameliyatın zorluğuna bağlı olarak bir aşamadan dört veya daha fazla aşamaya kadar herhangi bir yerde gerçekleştirilebilir.  

Maksillofasiyal cerrahi: Ek yüz asimetrisi de dahil olmak üzere Mikrotia (kulak yokluğu) ve yüzün kısmi gelişim yetersizliği durumu Goldenhar Sendromunun ciddiyetine bağlı olarak, bir çene-yüz cerrahı veya yüz plastik cerrahı ile iletişime geçmek gerekebilir. Plastik cerrah, daha iyi bir yüz simetrisi sağlamaya yardımcı olmak için gerekirse elmacık kemiği, gerilmiş çene, alın, göz ve burun çevresinde yörüngelerin oluşmasına yardımcı olabilir. 

Goldenhar Sendromu için Hangi Doktora Gidilir? 

Goldenhar sendromu doğumdan hemen sonra doktorlar tarafından tespit edilebilecek bir tıbbi rahatsızlıktır. Doğum sonrasında bir çocuk hastalıkları uzmanı bu rahatsızlıktan şüphe edebilir.  

Aşağıdaki belirtiler Goldenhar sendromuna bağlı olarak görülebilir ve bir doktor muayenesi gerektirir.

• Doğumdan hemen sonra göz ile görülebilecek ağız, kulak, damar ve dudak anomalileri görülmesi
• Skolyoz ve kifoz gibi omurga anomalileri 
• Gözlerde belirgin bir şekilde görülen iyi huylu kistler