Hemokromatozis

Hemokromatozis Nedir?

Hemokromatozis, vücutta aşırı demir birikiminin olduğu kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Anne ve babadan birer gen geldiğinde ancak hastalık ortaya çıkar. Hemokromatozdan etkilenen bireylerde hiçbir belirti veya bulgu olmayabilir. Ancak cinsel işlev bozukluğu, kalp yetmezliği, eklem ağrıları, karaciğer sirozu, diyabet, yorgunluk ve cildin kararması gibi belirtiler görülebilir.

Vücuttaki normal demir miktarı 3 ila 4 gramdır. Demir miktarı vücut tarafından oldukça sıkı olarak denetlenmektedir. Terden, deriden ve bağırsaklardan duruma göre değişmekle birlikte ortalama günde 1 mg demir kaybedilir. Kadınlar ayrıca adet döneminde ortalama günde 1 mg demir kaybeder. Normal yetişkinlerde, bağırsaklar kaybedilen demiri yerine koymak için günlük olarak 1 mg demir emer ve bu nedenle vücutta aşırı demir birikimi olmaz. Demir kayıpları daha büyük olduğunda, yiyeceklerden daha fazla demir emilir.

Hemokromatozisli bireylerde, demirin bağırsaklardan günlük emilimi, kayıpların yerini almak için gereken miktardan daha fazladır. Normalde vücut demir atılımını fazla arttıramayacağından, emilen demir vücutta birikir. Bu demir birikimi hemokromatozlu bir erkekte, 40 ila 50 yaşına kadar 20 gram kadar olabilir.

Hemokromatozis hastası kadınlarda, adet dönemindeki kan kaybı ve emzirmeden kaynaklanan demir kaybı da olduğu için erkeklerden daha fazla kayıp yaşarlar. Bu nedenle kadınlarda genelde erkeklerden ortalama 10 yıl sonra hastalığa bağlı organ hasarı belirtileri ve semptomları görülür.

Hemokromatozis Belirtileri Nelerdir?

Hemokromatozis hastalığının belirtileri çoğu zaman 30 ila 60 yaşları arasında başlar. Ancak bazı durumlarda semptomlar daha erken de ortaya çıkabilmektedir. Semptomlar erkeklerde kadınlardan daha erken gelişme eğilimindedir.

Bazen hastalarda hiçbir belirti olmaz ve durum sadece kan testi sırasında bulunur.

Hemokromatozis Erken Belirtiler

Hemokromatozisin başlangıç belirtileri şunları içerebilir:

• Her zaman çok yorgun hissetmek
• Kilo kaybı
• Kas güçsüzlüğü
• Eklem ağrısı
• Ereksiyon problemleri
• Adet düzeninde bozulma

Bu semptomların hemokromatozis haricinde de birçok farklı nedeni olabilir. Hatta bazen sadece yaşlanmaktan bile kaynaklanabilir.

Hemokromatozis Geç Dönem Belirtileri

Hastalık ilerledikçe, aşağıdaki gibi belirtilere ve sorunlara neden olabilir:

• Cinsel dürtü kaybı (libidoda azalma)
• Cildin koyulaşması
• Karın ağrısı ve şişmesi
• Cilt ve gözlerin sararması
• Sıkça susuzluk hissetmek ve sık sık idrar yapma
• Eklemlerde, özellikle parmaklarda şiddetli ağrı ve sertlik
• Göğüs ağrısı
• Nefes darlığı
• Ellerin ve ayakların şişmesi
• Düzensiz bir kalp atışı (aritmi)
• Testislerde küçülme

Bu sorunlara sıklıkla, durum erken tedavi edilmezse ortaya çıkabilecek hemokromatozis komplikasyonlarına neden olur.

Hemokromatozis Nedenleri Nelerdir?

Hemokromatozis, çocuğa ebeveynler tarafından aktarılan hatalı bir genden kaynaklanır. Normalde, vücut sabit bir demir seviyesini korur. Yiyeceklerden emilen demir miktarı vücudunuzun ihtiyacına göre düzenlenir.

Ancak hemokromatozis hastası insanlarda bu demir seviyeleri kontrol edilemez. Bu birikim zamanla kademeli olarak artar ve demir organlarda birikmeye başlar. Organlarda olmaması gereken miktarlardaki demir de o organın fonksiyonunu bozmaya başlar.

Her insan doğmadan önce alakalı olan 2 geni hem anne hem babadan alır. Hemokromatozis hastalığı, hem anne hem de babadan hatalı HFE geni miras alındığında ortaya çıkar. Bu yüzden hemokromatozise, herediter hemokromatozis adı da verilir. Hastalık anne ve babadan geçtiği için bebeklerde görüldüğü zaman da neonatal hemokromatozis olarak adlandırılmaktadır.

Hatalı gen sadece bir ebeveynden miras alınırsa, bu kişiyi taşıyıcı yapar. Taşıyıcı olan kişi hasta olmaz ancak çocuklarına bunu geçirmek açısında risk altındadır.

İrlanda, İskoçya ve Galler'de yaygın olan Kelt kökenli insanlar gibi bazı etnik gruplarda, hatalı HFE geninin taşıyıcısı olmak oldukça yaygındır.

2 taşıyıcı olan ancak hasta olmayan kişiden bir bebek doğduğunda aşağıdaki durumlar geçerli olacaktır:

• 4 bebekten 1'inde (% 25) bebek HFE geninin 2 normal versiyonunu alır. Bu nedenle bebek hemokromatozis hastası veya taşıyıcısı olmaz.
• 4 bebekten 2'si (% 50) bir normal HFE genini ve bir hatalı geni alır. Bu nedenle taşıyıcı olurlar ama hemokromatozis hastası olmazlar.
• 4 bebekten 1'i (% 25) hatalı HFE geninin 2 kopyasını da miras alır ve hemokromatozis hastası olur. Ancak hatalı genin 2 kopyasını  da miras almak kesinlikle hemokromatozis hastası olunacağı anlamına gelmez.

Hemokromatozis Teşhisi

Hemokromatozisli hastaların çoğuna 30 ila 50 yaşları arasında teşhis konur ve yaklaşık %75'inde semptom yoktur. Tanı genellikle yapılan kan testlerinde demir seviyelerinden şüphelenilmesiyle konur. Bazı hastalarda ise ailelerinde olmalarından dolayı taramalarda veya hemokromatozis hastalığının komplikasyonlarının ortaya çıkmasıyla tespit edilir.

Kan Testleri

Kan testleri vücuttaki demir miktarını yansıtan iyi göstergelerden biridir. Kanda ferritin seviyesi, demir seviyesi, toplam demir bağlama kapasitesi ve transferrin doygunluğu gibi değerler ölçülerek hastalıktan şüphelenilebilir.

Ferritin, vücutta depolanan demir miktarı ile ilişkili olan bir kan proteinidir. Hemokromatozis hastalarında vücut demir düzeyleri arttığı için ferritinde de artış beklenir. Viral hepatit ve diğer enfeksiyonlarda da ferritin seviyesi yükselebileceğinden, hemokromatozisi kesin olarak teşhis etmek için tek başına yeterli bir test değildir.

Serum demir, toplam demir bağlama kapasitesi ve transferrin doygunluğu sıklıkla birlikte ölçülen diğer değerlerdir. Serum demir, serumdaki demir miktarının ölçüsüdür. Toplam demir bağlama kapasitesi, serumda demiri vücudun bir bölümünden diğerine taşıyan bir protein olan transferrin ile serumda taşınabilen toplam demir miktarının bir ölçüsüdür.

Transferrin doygunluğu ise serum demirinin toplam demir bağlama kapasitesine bölünerek hesaplanan bir sayıdır. Sağlıklı bireylerde transferrin doygunluğu %20 ila %45 arasındadır. Hemokromatozis hastalarında serum demiri ve transferrin doygunluğu anormal derecede yüksek olabilir. Sonuç olarak, transferrin doygunluğu yaklaşık %45 veya daha yüksekse, kalıtsal hemokromatoz tanısını doğrulamak için C282Y veya H63D mutasyonlarının varlığı incelenmelidir.

Karaciğer Biyopsisi

Hemokromatozis tanısı için en doğru test, biyopsi ile elde edilen karaciğer dokusunun demir içeriğinin ölçümüdür. Karaciğer biyopsisi analiz için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılmasıdır. Cildi ve altta yatan dokuları uyuşturduktan sonra, doktor bazen ultrason rehberliği altında sağ alt göğüs kafesinden iğneyi karaciğere sokar. İğne ile elde edilen doku, aktif karaciğer hastalığı, fibroz ve siroz, demir içeriği gibi değerleri en doğru biçimde anlaşılmasını sağlar.

Normal karaciğer biyopsisi olan hemokromatozisli hastalar, yeterince tedavi edilirse diğer sağlıklı yetişkinlere benzer olarak yaşam süresine sahip olurken hemokromatozis sonucu siroz gelişen hastalarda yaşam süresi oldukça kısalmıştır. Bununla birlikte, karaciğer biyopsisi günümüzde fazla tercih edilen bir yöntem değildir. Çünkü karaciğer gibi bir organa iğne batırıp örnek almak çok kolay bir durum değildir.

Karaciğer biyopsisinin amacı, sirozu olan hastaları tanımlamak ve diğer olası karaciğer hastalıklarını dışlamaktır. Normal karaciğer kan testleri ve 1000 ng/ml'den daha düşük serum ferritin düzeyleri olan genç hastaların (<40 yaş) karaciğer sirozu riski çok düşüktür. Bu nedenle, bu hastalara karaciğer biyopsisi olmadan tanı konabilir ve tedavi planlanabilir.

Serum ferritin düzeyleri 1000 ng/ml'den fazla olan ve anormal derecede yüksek karaciğer enzimleri olan yaşlı hastalarda (> 40 yaş) siroz gelişmiş olabilir. Hekim hastanın özelliğine göre biyopsinin güvenli olacağını düşündüğünde biyopsi yapmak isteyebilir.

Genetik Testler

Hemokromatozis için sorun olan gen 1996'da tanımlanmıştır. Gene HFE geni adı verilmiştir. Hastalıkla genetik sıkı bir ilişki olduğu için tanı konmasında genetik testlerin yeri oldukça fazladır. Bu testlerle, C282Y ve H63D geni mutasyonları aranmaktadır. Bu genlerin özelliklerine göre hastalığın tanısı için birçok bilgi edinilebilir.

Hemokromatozis Tedavisi

Şu anda hemokromatozis hastalığını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak vücuttaki demir miktarını azaltabilecek tedaviler vardır.

Vücuttaki demir yükünü azaltmak, bazı semptomları hafifletmeye ve kalp, karaciğer, pankreas gibi organlara zarar verme riskini azaltmaya yardımcı olur.

Flebotomi

Hemokromatoz için en yaygın kullanılan tedavi, flebotomi olarak bilinen kan verme prosedürüdür. Flebotomi tıpkı normal kan vermeye benzer. Ancak normalden daha fazla miktarda kan alınır. Yaklaşık olarak duruma göre değişmekle birlikte alınan kan miktarı 500 ml'den azdır.

Alınan kan, demir içeren kırmızı kan hücrelerinden zengindir. Azalan demir içeriği sayesinde vücuttaki dokularda biriken demir kana verilir. Böylece demir miktarı azalmış olur.

Tedavinin 2 ana aşaması vardır:

• İndüksiyon: Demir düzeyleri normal olana kadar kan sık sık (genellikle haftalık olarak) alınır. Bu durum bazen bir yıl veya daha fazla sürebilir.
• Bakım: Bu aşamada demir seviyesini kontrol altında tutmak için kan daha az sıklıkla (genellikle yılda 2 ila 4 kez) alınır.

Şelasyon Tedavisi

Şelasyon tedavisi, düzenli flebotomilerin mümkün olmadığı az sayıda vakada kullanılabilir. Şelasyon ile vücuttaki fazla demir atılmaya çalışılır. Yaygın olarak kullanılan ilaç deferasirokstur. Genellikle bu ilaç ağızdan alınır.

Diyet Değişiklikleri

Hemokromatozisi olan insanlarda hiçbir zaman demir içeriği olan yiyecekleri yememek gibi çok büyük diyet değişikliklere yapmaya gerek yoktur. Ancak diyet önerilerine uymak hastalığın yönetilmesinde önemli olabilmektedir.

Hemokromatozisli hastalarda önerilen diyet değişiklikleri şunlardır:

• Genel olarak sağlıklı ve dengeli beslenme
• Ekstra demir ile güçlendirilmiş kahvaltılık tahıllardan kaçınma
• Demir ve C vitamini takviyesi almaktan kaçınma
• Aşırı miktarda alkol içmekten kaçınma

Hemokromatozis Tedavi Edilmezse

Hemokromatozis erken teşhis ve tedavi edilmediği durumda, vücutta fazla olan demir organlarda birikerek önemli sonuçlara sebep olabilir. 

Bu muhtemel komplikasyonlar şunlardır:

Karaciğer Hasarı

Karaciğer demirin etkilerine çok duyarlı olabilmektedir ve hemokromatozis hastası birçok insanda bir dereceye kadar karaciğer hasarı olur.

Bu durum genellikle ilk başta belirgin semptomlara neden olmaz ancak ilerleyen durumlarda siroza bile neden olabilir.

Siroz oluştuğunda görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk ve halsizlik
• İştah kaybı
• Kilo kaybı
• Aşırı kaşıntı
• Karaciğerde hassasiyet veya ağrı
• Gözlerin ve cildin sararması

Siroz ayrıca karaciğer kanseri gelişme riskini artırır. Cerrahi ve ilaç siroz semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir ancak tam bir tedavi elde etmenin tek yolu karaciğer nakli yapmaktır.

Diyabet

Diyabet, kan şekeri seviyesinin çok yükseldiği halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan bir hastalıktır. Hemokromatozis hastalarında yüksek demir seviyeleri pankreasa zarar verirse diyabet ortaya çıkabilmektedir. Çünkü pankreas kan şekerini düşüren hormon olan insülinin üretim yeridir.

Diyabet belirtiler şunları içerebilir:

• Özellikle geceleri normalden daha sık idrara çıkmak
• Aşırı susamak
• Çok yorgun hissetmek

Sağlıklı beslenme ve düzenli egzersiz yapma gibi yaşam tarzı değişiklikleri hastalığı yönetmeye yardımcı olabilir. Ancak bazı insanlar kan şekeri seviyelerini kontrol etmek için ilaç almalıdır.

Artrit

Şiddetli ve ilerlemiş hemokromatozis vakalarında, yüksek demir seviyeleri eklemlere zarar verebilir. Bu durum artrit olarak bilinir.

Artritin ana belirtileri şunlardır:

• Eklem ağrısı
• Eklemlerde sertlik
• Eklemlerde şişme

Belirtileri ağrı kesiciler ve steroid ilacı ile hafifletmek mümkün olabilir. Önemli bir hasar meydana gelirse, etkilenen eklemi kalça protezi veya diz protezi gibi yapay bir protezle değiştirmek gerekebilir.

Kalp Sorunları

Kalpte fazla demir birikirse, kalbin kaslarına zarar verebilir. Bu durum kardiyomiyopati olarak adlandırılır. Bu durum, kalp yetmezliğine yol açabilmektedir. Kalp yetmezliği genellikle ilaçla tedavi edilebilir.

Kalp yetmezliği belirtileri şunları içerir:

• Nefes darlığı
• Aşırı yorgunluk ve halsizlik
• Bacaklarda ve ayaklarda şişme (ödem)

Hemokromatozis için Hangi Doktora Gidilir?

Hemokromatozis hastalığı için gidilmesi gereken bölüm Gastroenterolojidir. Dahiliye hekimleri de şüphelenmesi durumunda hastayı uygun bir üst bölüme yönlendirecektir.

Hemokromatozis hastalığı genelde bir semptom vermediği için hastalık tesadüfi yapılan kan testleriyle anlaşılır. Bunun haricinde ailesine hemokromatozis olduğunu bilen kişiler, hastalığın herhangi bir semptomunu hisseden kişiler doktora başvurulabilir. En azından hekim bir sorun olup olmadığını ortaya koyacaktır.