Crouzon Sendromu

Crouzon Sendromu Nedir?

Crouzon sendromu, belirli kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyosinostoz) ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Füzyonun erken zamanda gelmesi anormal anatomik yüz ve kafatasına sebep olur. Hastalık oldukça nadir görülmektedir. Sendrom her bir milyon yenidoğanın yaklaşık olarak 16’sında görülür. Bununla birlikte en sık görülen kraniyosinostoz sendromudur. Branşiyal Ark Sendromu olarak da tıbbi literatürlerde yerini alır. 

Crouzon sendromunun birçok özelliği, kafatası kemiklerinin erken füzyonundan kaynaklanır. Bu kemiklerin anormal büyümesi, sığ göz çukurlarının neden olduğu geniş, şişkin gözlere ve görme sorunlarına yol açar; farklı yönlere bakan gözler (şaşılık), gagalı bir burun ve az gelişmiş bir üst çene görülen belirtiler arasındadır.  

Anormal kafatası füzyonlarından gen mutasyonları sorumludur. Crouzon sendromu, Apert sendromunun (bir diğer kafatası erken füzyon rahatsızlığı) özelliklerinin çoğunu paylaşır. Crouzon sendromunu diğer sendromik kraniyosinostoz türlerinden ayıran karakteristik özelliği, el anomalilerinin olmamasıdır. Crouzon sendromu dışındaki kraniyosinostoz hastalıklarında el genellikle anormal bir anatomik yapıya sahiptir.  

Ek olarak Crouzon sendromlu kişilerde bazen dar kulak kanallarının eşlik ettiği diş problemleri ve işitme kaybı da olabilir. Crouzon sendromlu birkaç kişi dudakta ve ağzın çatısında (yarık dudak ve damak) bir açıklığa sahip olabilir.  

Sendroma bağlı olarak gelişen belirtilerin ciddiyeti, etkilenen kişilere göre değişir. Bazı kişilerde anormallikler oldukça azken bazı kişilerde oldukça şiddetli olabilir.  

Crouzon sendromlu bireyler genellikle normal zekaya sahiptir. Kafatası kemiklerinin erken kapanması genellikle zeka gelişimini etkilemez.  

Crouzon Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Crouzon sendromuna bağlı olarak görülen belirti ve şikayetler hastalığın kişiyi ekleme derecesine göre farklılık gösterebilir. Crouzon sendromuna bağlı olarak görülen belirti ve şikayetler aşağıdaki gibi olabilir. 

Bu belirti ve şikayetler:

• Yüzün orta kısmından yukarı doğru "çok uzun" ve aşırı düz görünen bir kafatası görülebilir. Genellikle doğum sırasında direkt olarak fark edilebilir. 
• Küçük yanaklar ve içbükey (içe doğru kıvrımlı) yüz profili görülebilir. 
• Belirgin bir burun köprüsü olabilir. Halk arasında gagalı burun olarak da bilinmektedir. Diğer belirtilere ek olarak görülür. 
• Gözler normale göre daha şişkin görülebilir.
• Gözlerin baktığı yönler farklılık gösterebilir. Halk arasında şaşılık olarak bilinen bu durum gözün konumlanmasından kaynaklanabilir. 
• Az gelişmiş bir üst çene olabilir. Normalden daha kısa olarak gözükür. 
• Alt çene öne doğru çıkıntılı olarak görülebilir. Genellikle doğum sırasında fark edilebilir derecede öndedir.  
• Diş sayısı normalden fazla olarak görülebilir.  

Bu yüz anormallikleri aşağıdakilerin bir sonucu olarak meydana gelebilir: 

Kraniosinostoz: Kafanın şeklini değiştiren, beyne artan baskı uygulayabilen kafatasının büyüme plakalarının erken kapanması olayıdır. Bu, kafataslarının "çok uzun" ve yüzün orta kısmından yukarı doğru aşırı düz görünmesine neden olur. 

Orta yüz hipoplazisi: Yüzün ortasında büyümenin azalması yüzün çökmesine neden olur. Bu aynı zamanda potansiyel hava yolu tıkanıklığına, uyku apnesine ve içbükey bir yüz profiline neden olabilir. 

Bu fiziksel özelliklere ek olarak, çocuğunuzda aşağıdaki belirti ve şikayetler de olabilir:

• Anormal yerleşimli ve dar damaktan kaynaklanan diş problemleri
• Anormal görüş problemleri 
• Çocukların yaklaşık yüzde 50'sinde kulak sorunları ve işitme kaybı 
• Dar hava yolu nedeniyle nefes almada güçlük
• Beyinde aşırı sıvı birikmesi (hidrosefali)
• Crouzon sendromlu bazı çocukların gelişimsel gecikmeleri olabilir. Bununla birlikte, Crouzon'lu çocukların çoğu normal zekaya sahiptir.  

Crouzon Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Crouzon sendromuna FGFR genlerinden birinde, en sık olarak FGFR2'de meydana gelen değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Mutasyonlu gen anormal protein, doku ve hücre oluşumuna sebep olur.  

Anormal kodlanmış protein vücutta hangi görevdeyse o fonksiyon bozulabilir hatta tüm organ veya sistem etkilenebilir. Crouzon sendromuna neden olan FGFR genindeki değişiklikler, otozomal dominant bir şekilde kalıtılmaktadır.  

Genetik hastalıkların çoğu, biri babadan, diğeri anneden alınan bir genin iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Otozomal dominant olarak geçişi belirtilen bu hastalıkta mutasyona uğramış gen sadece bir ebeveynden gelse dahi hastalık ortaya çıkar. 

Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Çoğu kişide bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu tür durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz. FGFR2 geni, fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) olarak bilinen bir proteinin üretimini düzenler. Bu tür proteinlerin işleyişini bozan genetik mutasyonlar, kemik büyümesi ve gelişiminde anormalliklerle sonuçlanabilir ve sonuçta kafatasıyla beraber yüzde bazı gelişimsel bozukluklara yol açabilir.  

Crouzon Sendromu Teşhisi

Crouzon sendromu genellikle doğumda veya bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirmeyle, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak teşhis edilir. 

Bilgisayarlı tomografi (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile anormal kemik dokuları ve oluşumları görüntülemek mümkündür. Klinik Test ve Çalışma BT taraması ve MRI'lar, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri (örneğin, kraniyosinostoz, diğer iskelet anormallikleri, vb.) Saptamaya veya karakterize etmeye yardımcı olmak için kullanılır. 

Görüntüleme Yöntemleri

• Bilgisayarlı Tomografi (BT): Bu taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. Anatomik olarak iskelet anomalileri görülmesine yardımcı olabilir. Bu Crouzon sendromu teşhisi için oldukça faydalı bir görüntüleme yöntemidir. 
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): MRG sırasında, bir manyetik alan ve radyo dalgaları, belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturur. Bu kraniyofasiyal anomalilerin görüntülenmesi için son derece faydalıdır. Normal anatomik iskelet sınırlarının sapmaları görülebilir. 

Genetik Test

Moleküler genetik test: Bazı insanlarda Crouzon sendromunun teşhisini bu genetik testler doğrulayabilir. Moleküler genetik test, bozukluğa neden olduğu bilinen FGFR2 genindeki mutasyonları tespit edebilir ancak yalnızca özel laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak mevcuttur. Genellikle ağız içinden alınan tükürük örneği ve kan örneği ile yapılabilir. 

Crouzon Sendromu Tedavisi

Crouzon sendromunun tedavisi, her bir bireyde görülen spesifik belirtilere yöneliktir. Etkilenen çocuklar için temel tedavi yöntemi ameliyattır, ancak tüm çocuklar için ameliyat gerekmez. Kafatasının içinde gelişmekte olan beynin büyümesi için yeterli alan olmasını sağlamak için cerrahi yapılabilir. Eğer varsa kafa içi basıncını hafifletmek için de cerrahi işlemler yapılabilir. Buna ek olarak cerrahi işlem kafatasının kozmetik olarak görüntüsünü iyileştirmek için yapılabilir.  

Kafatası füzyonunun ciddiyetine bağlı olarak, kafatasının içindeki basınç artarsa, solunum problemleri şiddetliyse veya göz hasarı riski varsa doğumdan hemen sonra tedavi gerekebilir 

Crouzon sendromlu her hastanın kendine özgü sorunları olduğundan, cerrahi tedavinin zamanlaması ve seyri oldukça kişiselleştirilmiştir. Bu nadir durumların tedavisinde uzmanlaşmış pediatrik, plastik ve rekonstrüktif cerrahi konusunda uzman bir cerrah ekibinin birlikte çalışması ve tedavi planlaması yapması gerekebilir. Bunlara ek olarak gözde görülen anatomik problemlerde bir göz hastalıkları uzmanı tarafından tedavi edilebilir.  

Çocuğunuz büyüdükçe, bu koşullara eşlik eden zihinsel, sosyal veya psikolojik sorunları ele almak için psikososyal destek hizmetlerine de ihtiyaç duyulabilir.  

Crouzon Sendromu Tedavi Edilmezse

Crouzon sendromunun tedavi edilmediği durumlarda aşağıdaki bazı komplikasyonları (bir hastalığa bağlı olarak görülen etki) meydana getirebileceği bilinmektedir.  

Bu komplikasyonlar:

• İşitme kaybı genelikle dar kulak kanalları sebebiyle görülen bir komplikasyondur. 
• Göz kürelerinde meydana gelen anormal anatomik yapılanmalar sayesinde görme kaybı meydana gelebilir. 
• Gözlerin önündeki iltihaplanma (keratit) veya gözlerin beyazlarını kaplayan zarda iltihaplanma (konjunktivit) meydana gelebilir. 
• Gözün berrak dış kaplamasının (kornea) kuruması da yaygın görülen bir komplikasyondur.
• Beyinde anormal sıvı birikmesi yani beyin ödemi de Crouzon sendromuna bağlı olarak görülebilir. Hidrosefalinin tedavisi geç kalınmadan cerrahi olarak yapılmalıdır. 
• Uyku apnesi veya diğer solunum problemleri orta yüz gelişiminin yetersizliğine bağlı olarak görülen komplikasyonlardandır. Bu ölümcül tıkanıklıklara yol açabilir.  

Crouzon Sendromuna Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar Di George sendromuna bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin azaltılmasına ve hastaların sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.  

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Sıklıkla göz hastalıkları komplikasyonları görülen Crouzon sendromunda göz sağılığını korumak için bazı besinler tüketmek faydalı olabilir. Bu amaçla havuç, somon balığı ve yeşil biber gibi besinler tüketilebilir. 
• Bu hastalığa sahip çocuklarda meydana gelebilecek özgüven problemlerini gidermek için bazı terapilere ihtiyaç duyulabilir. Çocukların kendileriyle barışık bir hayat sürebilmeleri için bu terapiler oldukça faydalıdır. 
• İşitsel problemleri önlemek ve çocukların duyma yeteneklerini arttırmak amacıyla folat içeriği zengin fasulye ve magnezyum içeriği zengin avokado gibi besinleri tüketmek işe yarayabilir.
• Aileleri Crouzon sendromu hakkında bilgilendirmek oldukça önemlidir. Gerekli tedaviler ile normal bir çocuk gelişimine ve sağlığına ulaşabilecek çocuklarını ihmal etmemeleri gerektiği konusunda eğitilmelidirler.  

Crouzon Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar Crouzon sendromuna bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin artmasına sebebiyet verebilir. Hastaların hayat kalitesini düşürebilir.   

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Bu hastalığa sahip kişilerde uyku apnesi görülebilir. Bu sebeple uyku apnesinin şiddetini arttırabilecek fazla kiloların giderilmesi için diyet programları uygulanabilir. Buna ek olarak çocuklarda egzersizler rahat bir uykuya yardımcı olabilir. 
• Crouzon sendromuna sahip çocuklara yönelik yapılan en büyük hata zeka gelişiminin diğer çocuklardan geri olduğunu düşünmektir. Bu çocukların zeka gelişimi genellikle yaşıtlarıyla eştir. Bu sebeple gerekli eğitimlerin zamanında aldırılması önerilir. 
• Multidisipliner bir yaklaşım ile tedavi edilmesi gerekilen bir rahatsızlık olan Crouzon sendromunda ailenin gerekli tıbbi olanaklara ulaşmaması çocukların gelişimini olumsuz etkiler. Bu sebeple anne ve babanın çocuklarını ihmal etmemesi gerekir.  

Crouzon Sendromu Ameliyatı

Crouzon sendromlu çocukların tedavisi karmaşıktır ve kafatası ve orta yüz anormalliklerini düzeltmeyi ve obstrüktif uyku apnesini tedavi etmeyi amaçlamaktadır. 

Ameliyatların zamanlaması ve sırası çocuktan çocuğa farklılık gösterse de Crouzon sendromlu çoğu çocuğun ömür boyu 2-4 kafatası ameliyatına ihtiyacı olacaktır. 

En erken kafatası ameliyatı sıklıkla yaşamın ilk 18 ayında yapılır.  

Orta yüz cerrahisi: Crouzon sendromunda orta yüz kemiklerini öne doğru hareket ettirmek için en yaygın ameliyat LeFort III ameliyatı olarak adlandırılır. Bu ameliyat genellikle çocuğunuz 6-8 yaşına gelmeden yapılmaz. Bu operasyon sırasında, orta yüz kemikleri burnun üst kısmı boyunca, yörüngelerin tabanı boyunca ve elmacık kemikleri boyunca kesilir. Bu kesiklerin çoğu, çocuğunuzun diğer kafatası ameliyatlarında kullanılan aynı kesiden yapılabilir. Ağzın iç kısmına ek bir kesi yerleştirilebilir.  

Çocuğunuzun yüzünde yara izi kalmaz. Bu kesikleri yaptıktan sonra, kemikler ya hemen son konumlarına hareket ettirilir ve plakalar ve vidalarla yerine sabitlenir ya da sert dış distraksiyon adı verilen bir işlemle kademeli olarak hareket ettirilir. Bu tekniklerden hangisinin kullanılacağı, çocuğunuzun ameliyat sırasındaki yaşına ve kemiklerin hareket ettirilmesi gereken mesafeye bağlıdır.  

Obstrüktif uyku apnesi: Crouzon sendromlu çocuklarda, orta yüzün az gelişmiş olması nedeniyle sıklıkla obstrüktif uyku apnesi görülür. Sonuç olarak, çocuğunuz uyku apnesi açısından izlenmelidir. Nadiren, Crouzon sendromlu bebeklerde yeterli nefes almayı sağlamak için trakeostomi gerekebilir. Çocuğunuz büyüdükçe obstrüktif uyku apnesini tamamen tedavi etmek veya bebeklik döneminde trakeostomi yerinin nihayetinde çıkarılmasına izin vermek için LeFort III ameliyatı gibi orta yüz ameliyatı gerekebilir.  

Nihayetinde, tüm bu müdahalelerde amaç, çocuğunuzun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için yeterli oksijen alabilmesi için iyi bir hava yolu sağlamaktır.                

Crouzon Sendromu için Hangi Doktora Gidilir? 

Crouzon sendromu genellikle doğum sırasında fark edilmektedir. Doğum sırasında görülen kraniyofasiyal (yüz ve kafatası) anormallikler bu hastalıklar için şüphe duymaya yetecektir.  

Hastalığın direkt olarak Crouzon sendromu olup olmadığı yapılacak testler ve tetkikler aracılığıyla belirlenebilir. Kraniosinostoza bağlı olarak görülen bazı hastalıklar vardır. Bunları ayırıcı tanısı çocuk hastalıkları ve genetik hastalıkları uzmanlarının birlikte çalışarak yapılmaktadır.  

Doğumdan hemen sonra anormal yüz ve kafatası görünümü, nefes alma problemleri ve gözde görülen problemler Crouzon sendromu sebebiyle görülüyor olabilir.