Apert Sendromu

Apert Sendromu Nedir?

Apert sendromu genetik temelleri olan kalıcı bir hastalıktır. Bu hastalıkta genellikle iskelet anormallikleri bulunur. Hastalıktaki karakteristik özellik bebeğin gelişimi sırasında kafatasındaki kemiklerin erkenden kapanmasıdır. 

Bu duruma tıpta kraniosinostoz da denmektedir. Bu erken füzyon sebebiyle kafatasının sağlıklı ve normal kabul edilen anatomik büyümesi önlenir.

Bu sebeple başın ve yüzün bu hastalıkta karakteristik bir görüntüsü vardır. Aslında hastalığın en temel belirtisi olan yüz ve kafa şeklinin temel sebebi kraniosinostozdur. 

Sendrom kelimesi birden fazla tıbbi durumun birbiriyle alakasızmış gibi görünse de altta yatan rahatsızlığın belirtilerinin tek bir olgu sebebiyle meydana geldiği durumları temsil etmektedir. Bu açıdan bakıldığı zaman apert sendromu gelişen kişilerde birden fazla tıbbi belirti vardır. 

Apert sendromu görülme sıklığı açısından değerlendirildiğinde nadiren görülen hastalıklar listesinde yer almaktadır. Bu sendroma sahip kişiler bebeklikte ve doğumdan hemen sonra teşhis edilebilir. 

Apert sendromu ortalama olarak 60.000 ila 80.000 yeni doğan bebeğin 1 tanesinde görülmektedir. Her yaştan ebeveynlerin Apert sendromlu bir çocuğu olabilir ancak yapılan araştırmalara göre artmış baba yaşında risk artar.

Kafatası ve yüz belirtileri dışında bu kişilerin el ve ayak parmaklarında da bazı kusurlar vardır. El ve ayak parmakları birbirine kaynaşmış şekilde olabilir. 

Bu sendromda dişlerde bazı problemler, çenede bazı anomaliler ve anormal bir yüz görünümü olabilir. 

Apert sendromunda gözler de etkilenebilir. Birden fazla ve farklı göz problemi sebebiyle görmede problemler yaşanmaktadır. 

Yüzdeki ve kafadaki gelişim sırasında solunum yolları da etkilenebilmektedir. Bu sebeple solunum yollarında kısmi tıkanıklıklar meydana gelebilir. Bu yaşam kalitesini etkileyen ciddi bir durumdur.

Kafatasının erken kapandığı durum beyin için de olumsuz etki yaratır. Beyin gelişimi çeşitli derecelerde etkilenebilmektedir. Bu açıdan düşünüldüğü zaman kişi hafif veya orta derecede zihinsel engelli olabilir. 

Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Apert sendromunun birden fazla belirtisi olabilir. Bu sebeple bu sendromun belirtileri de yeni doğanların ve bebeklerde birçok şekilde kendisini gösterebilir. 

Bu sendromları vücut bölgesi olarak farklı farklı incelemek gereklidir. 

Bu belirtiler:

Kafatası ve Yüzdeki Belirtiler

• Kraniosinostoz sebebiyle baş anormal olarak büyür. Bu anormal büyüme esnasında yüz de etkilenir. Yüzün orta kısmında içe çöküklük görülür. Bu durum orta yüz hipoplazisi olarak da bilinir.
• Yüzde bir diğer etkilenen yapı ise burundur. Normal kişilerin burunlarına göre apert sendromuna sahip kişilerde burun küçük olabilir. Burun ‘’kuş gagası’’ şeklinde olabilir.
• Bu sendroma sahip kişilerin alnında kırışıklık hakimdir.
• Ağzın çatısını oluşturan damakta yarıklık görülebilir.
• Apert sendromu olan bireylerde maxilla adı verilen üst çene yetersiz gelişebilir.  Bununla birlikte dişlerde de problemler görülebilir. Diş problemleri yenidoğanlarda görülmez. Ancak bebeğin yaşı ilerledikçe bu problemler de başlar. Eksik dişler, düzensiz diş minesi ve anormal pozisyon almış dişler oluşabilir.
  

Göz ve Kulaklardaki Belirtiler

• Apert sendromuyla doğan birçok bebekte gözlerin normalden daha dışarıda olması gibi belirtiler olabilir. Buna tıpta ‘’ekzoftalmi’’ denmektedir.
• Ekzoftalmi dışındaki bir diğer göz problemi ise gözlerin birbirinden fazla uzak olması durumudur. Tıpta bu duruma ‘’hipertelorizm’’ de denir.
• Bir başka göz problemi ise şaşılık olabilir. Ebeveynler bunu doğumdan hemen sonra anlamayabilirler. Zamanla şaşılık ve göz kayması gibi durumlar kendini gösterir.
• Göz yuvalarının derinliğinin az olduğu bir durum da oluşabilir.  Bu duruma ‘’oküler proptoz’’ veya ‘’proptozis’’ de denebilir.
• Anormal kulak yerleşimi ve kepçe kulak gibi durumlar görülebilir. Bu sebeple işitme problemleri ve sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları görülebilir.

El ve Ayak Parmaklarındaki Belirtiler

• Ayakta sindaktili adı verilen birbirine kaynaşmış şekilde bulunan parmaklar görülebilir. Bu genellikle hastaların birçoğunda bulunur. Genellikle ayağın 3. ve 4. Parmaklar duruş itibariyle birbirine yapışmış bir halde olabilir. Bazı kişilerde bu durum yürüme problemleri yaratabilir.
• Birleşmiş ayak parmakları ile beraber olarak görülen el parmaklarında da sindaktili durumu gelişebilir. Bu durum oluştuğu zaman genellikle iki parmak birbirine yapışık olmaktadır.
• Bu hastalığa sahip kişilerin ellerinde veya ayaklarında ekstra parmaklar bulunabilir. Tıpta bu durum ‘’polidaktili’’ olarak bilinmektedir.

Dirsek ve Omuz Kemiklerindeki Belirtiler

• Apert sendromuna sahip bazı kişilerin dirsek kemiklerinde anormallikle olabilir. Anormal kemik pozisyonu kişinin hem anatomik görüşünü değiştirir hem de günlük aktivitelerini yapmasına engel olabilir.
• Anormal dirsek ile birlikte omuzda da anormal bir yapı görülebilir. Bu da kişilerin günlük aktivitesini engellemektedir. Bu yapısal problemler bazı kişilerin vücutlarının her iki tarafında olabilir.

Apert Sendromunun Diğer Bazı Belirtileri

• Bazı kişilerde ter bezleri çok fazla çalışır. Bu durumda kişiler çok fazla terler. Alışılmadık derecede fazla terlemeye ‘’hiperhidroz’’ denmektedir.
• Apert sendromuna sahip kişilerde ergenlik dönemindeanormal olarak fazla sivilceler bulunabilir. Bununla beraber yağlı bir cilt ve yüz meydana gelebilir.
• Apert sendromu görülen kişilerde kaşlarda ve saçlarda eksiklikler görülebilir.

Apert Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Apert sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Yapılan bilimsel araştırmalar muhtemelen "fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2" veya  ‘’FGFR2’’ adı verilen bir gende hamileliğin erken dönemlerinde ortaya çıkan genetik mutasyonun sonucu bu sendromun ortaya çıktığı düşünülüyor.  

Bu gen kemik büyümesinde önemli bir rol oynadığından, meydana gelen herhangi bir mutasyon sonucunda genin normal işleyişinin bozulması Apert sendromunun fiziksel özelliklerine neden olabilir.

Örnek vermek gerekirse:

• Kraniyosinostoz: Bebeğin kafatasının kemikleri arasındaki bir veya daha fazla eklemin erken kapandığı bir doğum kusurudur. Bu genellikle genetik olarak etkilenen kemik yapısı sonucunda meydana gelir.
• Sindaktili: Perdeli veya yapışık parmaklar ‘’FGFR2’’ geni sebebiyle oluşabilir. Bu da hatalı bir gen genin aksiyonu sonucu oluşan durumdur.

Hamilelik sırasında bilinen hiçbir yiyecek, ilaç veya aktivite bebeğin apert sendromu olma riskini arttırmaz. Bu konuda araştırmalar yetersiz ve sonuçsuzdur. Apert sendromu kalıtsal olabilir veya bilinen bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkabilir. 

Bir ebeveynin Apert sendromu varsa çocuklarının herhangi bir bozuklukla veya apert sendromu ile doğma olasılığı yaklaşık olarak  %50'dir.

Apert Sendromu Teşhisi

Apert sendromu genellikle doğum sırasında veya doğumdan daha önce ultrasonografi görüntülenmesi sırasında şüphe duyulan ve bazı genetik testler ile tanısı konulan bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik bulguları sebebiyle tanı konulması hızlıdır.
 
Apert sendromu genellikle doğumda uzun bir kafatası ve yüksek, belirgin alın, az gelişmiş üst çene, belirgin gözler ve kaynaşmış parmaklar ve / veya ayak parmakları gibi fiziksel belirtilerle teşhis edilir.

El ve ayak parmaklarının kaynaşması sebebiyle apert sendromunu diğer kafatası bozukluklarını içeren hastalıklardan ayrılmaktadır. Hamilelik sırasında apert sendromundan şüpheleniliyorsa, doktor tanıyı doğrulamak için genetik test önerebilir. 

Bebek doğduktan sonra, bir beyin cerrahı, tıbbi genetik uzmanı ve el cerrahı şüphe duyulan bebeği değerlendirir. 

Değerlendirmelerde aşağıdaki tetkik ve görüntüleme yöntemlerinden yararlanılabilir. 

Bu tetkik ve görüntüleme yöntemleri:

• Ultrasonografi görüntüleme: Bu görüntüleme yöntemi bebek anne karnındayken yapılmaktadır. Basit bir görüntüleme yöntemi olan bu tetkik sayesinde el ve ayak parmaklarının durumu, omzu ve dirseği oluşturan kemiklerin konumu ile bebeğin başının çevresi de dahil olmak üzere birçok bilgi elde edilebilir. Ultrasonografi görüntüleme de apert sendromundan şüphe duyulduğu zaman doktorlar teşhis için genetik testler isteyebilir. 
• X-ray röntgen grafi görüntüleme: Bir bebek apert sendromu ile doğduğu zaman hangi kemiklerin etkilenip etkilenmediği gibi bazı durumların teşhis edilmesi açısından x-ray röntgen görüntülemeden yararlanılabilir. 
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması: Bilgisayarlı tomografi sayesinde vücudun detaylı bir şekilde görüntülenmesi yapılabilir. Farklı farklı açılardan çekilen röntgenlerin sayesinde kemikler ile beraber damarlar ve hatta yumuşak dokular bile görülebilir. Bu apert sendromunda etkilenen dokuların ve kemiklerin görüntülenmesi için fırsat sağlamaktadır.
• Genetik test: Şu an tıp dünyasında uygulanmakta olan 1000 den fazla genetik test mevcuttur. Bu genetik testler sayesinde şüphe duyulan proteinlerin miktarını veya aktivite seviyesi araştırılabilir.  Her ikisinde ki anormallikler, DNA'da genetik bir bozukluğa neden olan değişiklikleri gösterebilir. 

Genetik testler eğer apert sendromu bebek anne karnındayken şüphe edilmişse anne karnından amniyosentez adı verilen sıvı alınma işlemi ile yapılabilir. Bu sıvıda bebeğe ait DNA yapıları bulunur. Genetik inceleme sonucunda ilgili genlerdeki genetik mutasyonlar saptanabilir. 

Apert Sendromu Tedavisi

Apert sendromunun bilinen kesin bir tedavisi henüz yoktur. Genetik ve doğuştan gelen bir hastalık olduğu için tedavi yöntemleri genellikle hayatı sürdürebilmek, hastanın estetik görüntüsünü düzenlemek ve yaşam kalitesini arttırmak üzerine kurulmuştur.

Kemikler arasındaki anormal yapışıklık gibi bağlantıları düzeltmek için yapılan cerrahi düzeltme işlemleri Apert sendromunun ana tedavisidir.

Bununla birlikte sık tekrar eden orta kulak enfeksiyonlarının tedavisi ve solunum yollarının düzenlenmesi gibi tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir. Bu amaçla bazı ilaç tedavileri, ameliyat yöntemleri ve özel maskeler kullanılabilinir.

• Gözdeki problemlere yönelik tedaviler: Geceleri gözlerin kurumasını önleyecek bir merhem doktor tarafından verilebilir. Bunun dışında gündüz de kullanılabilecek göz damlaları vardır. Bu damlalar Apert sendromunda meydana gelebilecek ve gözde görme kayıplarına gidebilecek kadar tehlikeli göz kurumasını önleyebilir. 
• Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP maskesi); Apert sendromu ve obstrüktif uyku apnesi olan çocuklarda bir makineye bağlı olan ve sürekli pozitif hava yolu basıncı sağlayan bir maske ile solunum sorunları engellenebilir. Bu sayede gece solunum yolları açık olur. Hayat kalitesini arttıran bir uyku sağlanmış olur.
• Antibiyotikler: Apert sendromlu çocuklarda orta kulak yolları enfeksiyonu yaygın olarak görülmektedir. Bu esasen kulağın yapısal anormalliğinden kaynaklı bir meyildir. Bu antibiyotikler sayesinde bakteriyel enfeksiyonlar tedavi edilebilir. 
• Diğer tedaviler dışında bazı cerrahi müdahaleler de bu sendroma bağlı olarak gelişen tıbbi problemlerin tedavisinde kullanılabilir. Cerrahi tedaviler sendromu tamamen ortadan kaldırmaz. Ancak bu hastalığa bağlı meydana gelen bazı şikayet ve belirtilerin gerilemesine yardımcı olabilir. 

Bu cerrahi tedaviler ile göz, kulak, kafatası ve yüzde bazı düzeltmeler yapılabilir. Bu cerrahi tedaviler hastanın ihtiyacına göre hastadan hastaya değişebilmektedir. Hastalardaki tıbbi sorunun şiddetine göre de cerrahi işlem gerekliliğine karar verilebilir.

Apert Sendromu Tedavi Edilmezse

Apert sendromunun kesin tedavisi yoktur. Ancak apert sendromuna bağlı olarak gelişen durumların bazılarının tedavisi yapılabilir. Bu önlenebilecek ve tedavisi yapılabilecek durumların tedavisi yapılmadığı takdirde aşağıdaki durumlar meydana gelebilir.

Bu durumlar:

• Apert sendromuna bağlı olarak meydana gelen orta kulak iltihabı hastalığının tedavisi yapılmalıdır. Bu hastalardaki orta kulak iltihabına meyil sebebiyle sıklıkla işitme problemleri meydana gelebilir. Bu geçici orta kulak iltihabına bağlı olarak gelişen geçici işitme kayıpları kronikleşebilir. Hastaların orta kulak enfeksiyonları tedavi edilmelidir.
• Apert sendromuna bağlı olarak gelişen solunum yolları problemleri tedavi edilmediğinde tehlikeli olabilir. Bir çocuk solunum yolları darlığına bağlı olarak şikayetlerini belirtebilse de bir de bebeğin bu şikayetlerini belirtmesi zor olabilir. Bu sebeple uyurken nefessiz kalma ve ölüm gibi durumlar meydana gelebilir.
• Apert sendromuna bağlı olarak gözler kuruyabilir. Kurumuş gözlerin tedavisi için bazı merhem ve göz damlaları önerilmektedir.
• Bazı kafatası cerrahileri sayesinde beynin gelişmesini sınırlanması nispeten engellenebilir. Bu doğrudan entelektüel zekanın gelişmesine katkı sağlayabilir.

Apert Sendromu Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki durumlar ve yöntemler apert sendromuna bağlı olarak gelişen komplikasyonlara iyi gelebilir.

Bu durumlar ve yöntemler:

• Apert sendromuna sahip kişilerin doğduğu andan itibaren bakıma ihtiyacı vardır. Bir doktorun her zaman hastayla beraber olması mümkün olmadığı için bu konuda aileye çok önemli sorumluluklar düşer. Anne, baba ve ailenin apert sendromuna sahip aile bireyinin bakımı konusunda eğitilmesi gereklidir. Bu eğitim, aile ve apert sendromuna sahip kişiler arasındaki bağlantının sağlıklı bir şekilde kurulmasına olanak sağlar.
• Apert sendromuna sahip bireylerin özel eğitimlere ihtiyacı gerekebilir. Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması sonucunda entelektüel zeka gelişiminde problemler meydana gelebilir. Kişinin seviyesine göre uygun eğitimler gerekmektedir. Bu hastalığa yönelik uygun tedavi veren kurumlar araştırılmalıdır veyahut evde özel tedaviler yapılmalıdır.
• CPAP maskesi adı verilen ve solunuma yardım olan bir maske kullanılabilinir. Bu genellikle uyku sırasında takılan bir maskedir. Pozitif havayolu basıncı sağlayan bu maske sayesinde hastalar oksijen sıkıntısı yaşamadan uykularını alabilirler. Bu maske bir solunum cihazına bağlıdır.
• Yapılan araştırmalara göre sağlıklı ve huzurlu bir aile ortamında yetiştirilen her 10 apert sendromlu çocuktan dört tanesinin gerekli cerrahi yöntemlerin de yardımıyla normal bir entelektüel zekaya ulaşması mümkündür. Bu açıdan aile ortamı son derece önemlidir. Bu araştırmaların sonuçlarına göre aile ortamındaki problemler özel ilgi gerektiren bu çocukların zeka gelişimini etkileyebilir.
  

Apert Sendromu İlaçları

Apert sendromuna bağlı olarak gelişen göz kuruması ve orta kulak iltihabı gibi bazı komplikasyonların tedavisinde aşağıdaki ilaçlar kullanılabilinir. 

• Antibiyotikler: Orta kulak iltihabı gelişen apert sendromlu kişilerde geniş spektrumlu antibiyotikler 
  • Bu ilaçlar: Sulbaktam ampisilin, sefalosporinler, klindamisin imipenem piperasilin, Amoksisilin klavunat ceftazidim, siprofloksasin
  • Olası yan etkiler: Antibiyotik kullanımına bağlı olarak ishal, kabızlık ve karın ağrısı gibi şikayetler görülebilmektedir.
• Göz damlaları ve merhemleri: Doktor tavsiyesiyle göz kurumasına engel olacak bazı merhemler ve damlalar kullanılabilir. Bu doktorun seçeceği uygun ilaç ile yapılır. 
  • Bu ilaçlar: Yapay göz yaşları, dextran, polivinil alkol, kortikosteroidler, siklosporin A
  • Olası yan etkiler: Göz kızarıklığı gibi geçici yan etkileri olabilir.

Apert Sendromu Ameliyatı

Apert sendromunu ortadan kaldırabilecek bir cerrahi yöntem mevcut değildir. Doğuştan birçok organ ve dokuda meydana gelen bu sendromda cerrahi hastaların şikayetlerini azaltmak ve hastayı rahatlatmak amaçlı yapılmaktadır. 

Bu ameliyatlar aşağıdaki gibi olabilir:

• Kafatası kemik füzyonunun serbest bırakılması (kraniyosinostoz salınımı): Bir plastik ve estetik cerrahi uzmanı, anormal şekilde kaynaşmış kafatası kemiklerini ayırır ve bazılarını kısmen yeniden düzenler. Bu ameliyat genellikle bir bebekler 6 ila 8 aylıkken yapılmalıdır. İlerleyen çocuk yaşları bu ameliyatın yapılmasına engel olur. Bununla birlikte bu ameliyatlar son derece hassas işlemlerdir.
• Orta yüz ilerlemesinin düzeltilmesi: Apert sendromlu çocuklar büyüdükçe, yüz kemikleri anormal olarak konumlanabilir. Bir cerrah çene ve yanaklardaki kemikleri yeniden düzenlemek amacıyla keser ve normal bir pozisyona getirmeye çalışır. Bu ameliyat 4 ile 12 yaş arasında herhangi bir zamanda yapılabilir. Bu cerrahi işlemler son derece hassas ve tehlikelidir. Bir cerrahi prosedürün yıllar sonra tekrarlanması ve düzeltilmesi gerekebilir.  
• Anormal olarak geniş yerleşimli gözlerin düzeltilmesi (hipertelorizm düzeltmesi): Göz kürelerinin birbirinden uzak olduğu apert sendromlu kişilerde düzeltme ameliyatları yapılabilir. Bu cerrahi işlem sırasında anormal kemik yapısı kesilebilir. Bu işlem göz kürelerini birbirine yaklaştırabilir.
• Cerrahi trakeostomi (boyundan nefes yoruşuna açılan ağız) veya solunum tüpünün boyuna yerleştirilmesi: Bu ameliyat Apert sendromuna bağlı şiddetli obstrüktif (tıkayıcı) uyku apnesi olan çocuklar için yapılabilir. Sağlıklı nefes almayı kolaylaştıran bu cerrahi yöntemler sayesinde hasta rahat nefes alabilir. Bu her apert sendromlu hastada uygulanmayabilir. 

Apert sendromuna bağlı tekrarlanan kulak enfeksiyonu olan çocuklar için kulak tüplerinin cerrahi olarak yerleştirilmesi işlemi yapılmaktadır. 

Bu ameliyat miringotomi olarak da bilinmektedir. Kulak zarında yapılan bir kesi ile enfeksiyona bağlı olarak oluşan iltihabi sıvı bu kesiye yerleştirilen ince bir tüp sayesinde boşaltılabilir.

Apert Sendromu için Hangi Doktora Gidilmeli? 

Apert sendromu genellikle doğum sırasında odada bulunan Çocuk Sağlığı Hastalıkları uzmanı tarafından fark edilir. Bununla birlikte hafif vakalarda bu durum fark edilmediği zaman aşağıdaki belirtiler görüldüğünde bir çocuk sağlığı hastalıkları uzmanı ile görüşmeniz gereklidir. 

Bu belirtiler:

• Anormal kafatası ve yüz görünümü apert sendromu sebebiyle çocuğunuzda oluşmuş olabilir. Kafasında herhangi bir yamukluk, öne meyil ve şekil bozukluğu varsa bu durumun değerlendirilmesi gerekir. Bu belirti genellikle doğumdan hemen sonra kendini gösterir.
  
• Küçük burun, yarık damak ve düzensiz dişler de apert sendromu açısından son derece karakteristik bulgulardır. Gaga şeklinde bir burun yapısı bu sendrom için uyarıcı olmalıdır.
  
• Bir bebek çok fazla terliyorsa bu durumun altında yatan sebep de apert sendromu olabilir. Bu açıdan değerlendirmek gerekir.
  
• Çocuğunuzun el ve ayak parmaklarında yapışıklık varsa veya fazla sayıda parmak varsa bu durum da apert sendromu sebebiyle oluşmuş olabilir.