Kartagener Sendromu

Kartagener Sendromu Nedir?

Kartagener sendromu, hareketli yapılar olan silyaların anormal gelişimi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Silyalar vücutta kulak, solunum yolu epiteli, sperm kanallarını döşeyen epitelyum, sinüslerde bulunur. gelen mikrop ve partikülleri yaptıkları siliyer hareketle süpürerek temizlerler. Böylece mikroorganizmaların ileriye geçişine izin vermez, enfeksiyondan korurlar. Genetik olarak aktarılır, çekiniktir yani taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında görülme oranı %25tir. Silyalarda dinein isimli bir yapının bozuk olmasından dolayı silyaların hareketi bozulmuştur. Bu nedenle immotil silya sendromu olarak da bilinir.

Silyaların yapması gereken ileri geri hareket ile ortamdaki partikül ve mikropları süpürme işlevi görür. Silyaların hareketi bozulunca ortamdan bu mikrop ve partiküller uzaklaştırılamaz. silyalar solunum yolu epitelini de döşeyen yapılardır, bu nedenle bu hastalarda sık akciğer enfeksiyonları görülür. Bu hastalar akciğer enfeksiyonlarını çok sık geçirir ve bu geçirilen enfeksiyonlar bir süre sonra hastanın akciğerlerinde harabiyete neden olarak bronşektazi tablosunun oluşturur.

Hastalarda silyaların hareket bozukluğundan dolayı sinüzit de sık görülür. İç kulakta da silya bulunur ve bu hastalarda iç kulak iltihabı ve buna sekonder gelişebilen sağırlık tablosuna kadar ilerleyebilir.

Hastalarda situs invertus denilen bir durum mevcuttur. Bu, organların yer değiştirmesidir. Yani solda olması gereken organın sağda olmasıdır. Bu hastalarda kalp sağ taraf yerleşimlidir, bu nedenle akciğer harabiyetine de zemin hazırlayan bir faktördür.

Akciğer enfeksiyonları, sinüzit, kulak enfeksiyonları, situs invertus ile birlikte erkek hastalarda infertilite yani kısırlık görülür. Bunun nedeni sperm kanallarının da silyalı olması ve bu silyaların anormalliğinden dolayı spermlerin fonksiyonlarını yitirmesidir. Fonksiyonunu yitiren spermler üremede faydasızdır ve erkekte infertilite denilen tabloya neden olur.

Kartagener Sendromu Belirtileri

Kartagener sendromuna sahip hastalarda silyaların fonksiyonları bozulmuştur. Bu nedenle süpürme fonksiyonu ortadan kalktığı için ortamdan mikrop ve partiküller uzaklaşamaz ve enfeksiyon tablosu gelişir. Solunum yolu enfeksiyonlarının sık olması, akciğerlerde harabiyete neden olacağından bronşektazi gelişir. Hastalarda enfeksiyonlardan dolayı ateş, halsizlik, balgamlı öksürük gibi belirtiler görülür. Sinüzit de sık görülen bir tablodur ve burun ile kulakta tıkanıklık, baş ağrısı, burun akıntısı, geniz akıntısı, öksürük gibi belirtiler görülür.

Silyalara sahip olan iç kulakta da silyaların motilitesi bozulduğundan iç kulak enfeksiyonu gelişebilir, bazı hastalarda bu durum sıklaşırsa ve tedavi edilmezse sağırlık durumu oluşabilir. Erkek hastalarda da silyaların anormalliğinden dolayı sperm kanallarında işlev yerine getirilemez ve sperm fonksiyonlarını kaybettiği için infertilite yani kısırlık tablosu gelişir.

Hastalarda yapılan görüntüleme yöntemlerinde kalbin sağ tarafta olduğu fark edilir. Organ yerlerindeki değişiklik kartageneri işaret etmez. Her organ değişikliği kartagener değildir fakat kartagener olgularında organ değişikliği kartagener sendromu tanısı için gereken tanı kriterlerindendir.

• Boğaz ağrısı
• Balgamlı öksürük
• Nefes darlığı
• Ateş
• Halsizlik
• Baş ağrısı
• Göz ve yüzde basınç artışı, doluluk hissi, ağrı
• Burun akıntısı
• Geniz akıntısı
• İç kulak enfeksiyonuna bağlı kulak akıntısı, denge kaybı, ağrı
• Sağırlık
• İnfertilite 

Kartagener Sendromu Nedenleri

Kartagener sendromu genetik geçişli olan ve 20 bin çocuktan birinde görülen otozomal resesif (çekinik) bir hastalıktır. Bu hastalığa dair 30 tane mutasyon tanımlanmıştır. Mutasyon sonucu silyalardaki hareketten sorumlu dinein isimli yapıda anormallik oluşur. Oluşan bu anormallik, silyaların hareketini etkiler ve işlevlerini bozar. İşlevi bozulan silyalar ortamda süpürme fonksiyonunu yapamadığı için mikrop ve partiküllerin ileriye ilerlemesine geçit verilmiş olur ve bunun sonucunda enfeksiyonlar meydana gelir.

Enfeksiyonlar, hastalarda sık sık oluşur. Özellikle akciğer enfeksiyonlarının sık olmasından dolayı bir süre sonra akciğer dokusu harabiyete uğrayarak bronşektazi denilen tablo meydana gelir. bronşektazi, enfeksiyonlara zemin hazırlayan bir durumdur. Yani akciğerde enfeksiyon kısır döngüsü oluşur.

Hastalık, çekinik geçişlidir. Yani taşıyıcı anne ve babada hiçbir sorun görünmezken çocukta eğer anneden ve babadan gelen bu iki çekinik gen bir araya gelirse hastalık kendini belli eder. Yalnızca anne veya babanın taşıyıcı olması, taşıyıcı olmayan tarafından çekinik genin bastırılacağından dolayı hastalık riski yaratmaz fakat anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olması çocukta bu hastalık açısından %25 risk oluşturur.

Kartagener Sendromu Tanısı

  Kartagener sendromu belirtileri ile başvuran hastalarda doktorun gerekli gördüğü tetkikler ile tanıya gidilir ve uygun tedavi yöntemi seçilir.

• Hastanın öyküsü: Hastadan alınan öyküde enfeksiyonların süresi ve sıklığı, geçirilen hastalıklar, ailede benzer hastalık varlığı, enfeksiyon eşlik eden diğer belirtilerin varlığı sorgulanır.
• Fizik muayene: Hastanın şikayetine yönelik fizik muayene yapılır. Kulak ağrısı/ akıntısında kulak muayenesi, boğaz ve solunum yolu enfeksiyonlarında boğaz muayenesi, sinüzit şüphesinde yine boğaz muayenesi, akciğerlerin dinlenmesi ve akciğer muayenesi yapılmalıdır.
• Görüntüleme yöntemleri: Kartagener olduğundan şüphelenilen hastaya görüntüleme yöntemleriyle film çekilir ve organların durumu incelenir. Kalbin sol yerine sağda olması tanıyı kuvvetlendirir.
• Genetik inceleme: Kastadan alınan örnek incelenir ve hastanın DNA’sında mutasyon aranır. Kartagener sendromuna neden olan tanımlanmış 30 mutasyondan birinin varlığının tespit edilmesi tanıyı kesinleştirir.

Kartagener Sendromu Tanı Kriterleri

Kartagener sendromunda silya  bozukluğu, solunum yolu, sinüsler, sperm kanalları, iç kulak yolu gibi silyaya sahip yapıların işlevlerini bozarak aksamaya ve çeşitli patolojilere neden olur. en sık rastlanan belirti ve şikayetler sinüzit, bronşektazi ve situs inversus yani organların yer değiştirmesidir. Situs inversusta en sık görülen kalbin solda olması gerekirken sağda olmasıdır. Her organ değişikliği kartagener sendromu değildir fakat kartagener sendromunda organ değişikliğine çok sık rastlanır.

Kartagener triadı denilen tanı için gerekli 3 durum:

• Bronşektazi
• Sinüzit
• Situs inversus

Hastaların çoğunda bu 3 bulgu varken bir kısmında kartagener hastası olmasına rağmen bu bulgular olmayabilir. Genetik testler ile tanı desteklenmelidir. Genetik testlerde hastalık için tanımlanan 30 mutasyon varlığından herhangi birinin genetik materyal üzerinde gösterilmesi tanıyı kesinleştirir.

Kartagener Sendromu Tedavisi

Kartagener sendromunda tedavi, semptomlara yöneliktir ve enfeksiyon gelişmesini önlemeye yöneliktir. Genetik materyaldeki mutasyon ortadan kaldırılamaz, hastalık ancak çeşitli yöntemlerle susturulabilir.

Enfeksiyon etkenine yönelik uygun antibiyotikler tercih edilmelidir. antibiyotik dışında hastada ağrı, ateş gibi şikayetler için de ağrı kesici, ateş düşürücü ilaçlar reçete edilerek hastanın rahatlaması sağlanabilir.

Akciğerlerde balgamın birikmesini önlemek için postural direnaj yapılabilir, yani balgamın göğüs fizyoterapisi ile çıkarılması işlemidir. Düzenli aralıklarla yapılan göğüs fizyoterapisi ile balgamda üreyen mikroorganizmaların önü kesilmiş olur ve enfeksiyon önlenmiş olur.

Özellikle eylül ve ekim ayında çocuklara grip aşısı yapılması önemlidir. Zaten enfeksiyona meyilli olan hasta, gribin sık görüldüğü aylarda bu virüse maruz kalmış olur ve kötü etkilenir. Bu nedenle aşılarının tam yaptırılması, enfeksiyonun önlenmesi açısından önemlidir. Grip aşısı ile birlikte pnömokok aşısı da gereklidir.

Kulak iltihabını sık geçiren çocuklara kulak tüpü takılabilir. İşitme kaybı yaşayan çocuklarda işitme cihazı kullanılabilir.

Akciğerlerde bronşektaziden dolayı hasar görmüş ve kayba uğramış dokular ameliyatla çıkarılabilir.

Kartagener Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Kartagener sendromunda tedavi, profilaktiktir yani hastalığın nüks etmesini önlemek ve kontrol altına tutmak amacıyla yapılır.

Akciğer enfeksiyonları ciddi enfeksiyonlardır. Tedavi edilmediği zaman akciğer dokusunda hasar oluşturmaya başlar ve bu hasar doku kaybına neden olduğu için etkilenen kısım işlevini yitirir, bu da hastanın solunum fonksiyonlarını etkiler, nefes darlığına neden olur.

Akciğer enfeksiyonları, antibiyotik ile kontrol altına alınmadığında sepsis yani sistemik enfeksiyona dönüşebilir ki bu da hayatı tehdit eden bir durumdur. Tedavi edilmeyen sepsis hastayı 1 haftada ölüme götürür ve geç kalındığında organlarda çeşitli hasarlar bırakabilir.

Kulak enfeksiyonları, tedavi edilmediği takdirde bir süre sonra kulakta ses ve sinir iletim işlevinin bozulmasına ve sağırlık tablosunun oluşumuna neden olur. bu nedenle çocuklarda erken yaşta oluşabilecek bu durumları önlemek amacıyla semptomatik ve profilaktik tedaviye başlanmalı ve düzenli olarak kontrol edilmelidir. çocukluk döneminde alınan tedbirler hastayı yetişkinliği görmesini sağlar ve hayat boyu destek tedavisi ile yaşam kalitesi arttırılabilir.

Çocuklarda Kartagener Sendromu

Kartagener sendromu, çekinik geçişe sahip genetik bir hastalıktır ve yaşamın erken dönemlerinde kendini belli eder. Vücutta süpürücü işleve sahip olmasıyla mikropların ve partiküllerin geçişine izin vermeyen silyalarda hereketi sağlayan dinein isimli yapıda bozukluk meydana gelir ve silyalı epitelyum örtüsüne sahip dokularda mikrop geçişleri durdurulamadığı için enfeksiyonlara zemin hazırlanmış olur.

Çocuklarda semptomlara yönelik uygun ağrı kesici ve ateş düşürücüler, antibiyotikler kullanılmalıdır. Antibiyotik seçimi, enfeksiyon etkeninin tespitinden sonra yapılmalıdır. Etkene yönelik olarak seçilen antibiyotik tedavisinin ardından çocuklara pnömokok ve grip aşıları yaptırılmalıdır. Özellikle eylül ve ekim ayında sık görülen gripten korunmak çok önemlidir ve bu aylarda çocukların aşıları eksiksiz yapılmalıdır.

Bazı çocuklarda kulak enfeksiyonu sık tekrarlayabilir. Bu çocuklarda kulağa yerleştirilen kulak tüpü ile enfeksiyonun önüne geçilmiş olur. Kulak enfeksiyonundan dolayı sağırlık veya işitme kaybı yaşayan çocuklarda işitme cihazı ile işitmede destek sağlanabilir.

Çocuklarda akciğerlerde biriken balgamın dışarıya atılması çok önemlidir. Balgamda mikroorganizmaların üremesini önlemek için yapılan bu işlemde aynı zamanda akciğerlerde balgamın biriktirilmemesi gerekir. Silyalar, süpürme işlevinin yanında akciğerde biriken balgamı tersi yönde dışarı attığı için ve bu hastalarda balgam atılamayacağı için akciğerler balgamla dolar. Ailelere verilen eğitim ile balgam drenajı yapılmalıdır.

Kartagener Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Kartagener sendromu belirtileri taşıyan çocuklar öncelikle çocuk göğüs hastalıkları uzmanına götürülmelidirler. Bu hastalık, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve akciğer harabiyetine neden olduğu için geç kalınmaması, erken teşhis ile kurtarılması açısından önemlidir. Sık hastalanan çocuklar, sinüzit, kulak iltihabı geçiren çocuklardan aileler şüphelenmelidir ve duyarlı olmalıdır. Erken teşhis ile hayat boyu kalıcı olan bu silya bozukluğuna bağlı durumlar kontrol altına alınabilir ve hastalığın vücutta bıraktığı hasarı en aza indirilebilir.