Metabolik Hastalıklar

Metabolik Hastalıklar Nedir?

Metabolik hastalıklar; vücudun düzeni ve çalışmasında görevli olan karbonhidrat, yağ ve proteinlerin vücutta kullanılması ile ilgili sorunların hepsini kapsayan hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar; sonradan vücutta sonradan ortaya çıkan problem dolayısı ile ortaya çıkabileceği gibi, anne ve babadan genlerle aktarılan kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda da olabilir.  

Metabolik hastalıklar enzim eksiklikleri ya da çalışma yetersizliği sonucu beyin, kalp, kaslar, karaciğer ve böbreklerde maddelerin birikmesi ile çeşitli şikayetlere neden olmaktadır.  

Metabolik Hastalıklar Hangileridir?

Metabolizma hastalıkları; tüm vücudu etkileyen bozukluklardır ve etki ettiği organa göre gruplandırılabilir:

• Hipofiz bezi hastalıkları:Beyinde yer alan hipofiz bezi, büyümeden üremeye kadar tüm yaşamsal faaliyetleri düzenleyen hormonları salgılayan salgı bezlerinin kontrolünden sorumludur. Hipofiz bezinde bu bezlerin salgılarını kontrol eden bir çok hormon bulunur ve etkilenen hormona göre Farklı hastalık tabloları gelişir. 
  1. Hipopitüiatarizm (Hipofiz bezi yetersizliği): Hipofiz bezinden üretilen hormonlardan birinin ya da birkaçının yetersiz salgılanması veya salgılanamaması durumunda ortaya çıkan tablolara hipofiz bezi yetersizliği adı verilmektedir. 
  2. Hiperprolaktinemi (Prolaktin hormonu fazlalığı): Süt hormonu olarak bilinen prolaktin hormonunun fazlalığı kadınlarda gebelik ve emzirme döneminde normal kabul edilirken bunun dışında yüksek olması vücutta bazı sorunlara neden olmaktadır. 
  3. Büyüme hormonu fazlalığı: Büyüme hormonunun fazla salgılanması eğer gelişim döneminin bitmesinden önce gerçekleşirse devliğe sebep olurken, erişkin dönemde fazla salgılanması ise eller ve ayaklar başta olmak üzere vücuttaki uzuvların orantısız büyümesi ile sonuçlanır. 
  4. Cücelik (Büyüme hormonu eksikliği): Büyüme hormonunun fazla salgılanması kadar az salgılanması da sorunlar yaratmaktadır. Büyüme hormonunun az salgılanması sonucu cücelik ortaya çıkabilir. 
  5. Diabetes insipidus (Şekersiz şeker hastalığı): Şekersiz şeker hastalığı olarak da bilinen tabloda klasik şeker hastalığı gibi aşırı idrara çıkma ve susama görülürken idrarda şeker görülmemesi ile bu hastalıktan ayrılır. 
• Tiroid bezi hastalıkları: Adem elması olarak da bilinen tiroid bezi boynun ve  soluk borusunun önünde kelebeğe benzeyen bir organdır. 
  1. Guatr (Tiroid bezinin büyümesi): Boynun ön tarafında bulunan tiroid bezinin normalden çok fazla büyümesi durumunda guatr tablosu ortaya çıkar. 
  2. Hipertiroidi (Tiroid hormonunun fazla salgılanması): Tiroid bezinin fazla çalışması ve dolayısı ile tiroid hormonunun fazla salgılanması metabolizmanın normalin üstünde çalışmasına ve çeşitli sorunlara neden olmaktadır. 
  3. Hipotiroidi (Tiroid hormonunun az salgılanması): Tiroid bezinin az çalışması sonucu tiroid hormonunun az salgılanması metabolizmanın yavaşlamasına neden olur. 
  4. Tiroid modülleri: Tiroid bezinin içinde farklı yapı ve büyüklüklerdeki yumru ve kitlelere tiroid modülleri denir. 
  5. Tiroidit: Tiroid bezinin iltihaplanması sonucu ortaya çıkan tablolardır. 
  6. Hashimato hastalığı: Aslında en sık görülen tiroidit çeşidi olan Hashimato hastalığında vücudun bağışıklık sistemi tiroid bezine saldırır ve tiroid bezinin tahrip olması sonucu hipotiroidi tablosu ortaya çıkar. 
  7. Tiroid kanserleri: Tiroid bezindeki hücrelerin kontrolsüz olarak aşırı çoğalması sonucu tiroid kanserleri gelişebilir. 
• Paratiroid bezi hastalıkları: Tiroid bezinin sağında ve solunda ikişer adetten toplam 4 adet bulunan paratiroid bezinin esas görevi vücuttaki kalsiyum seviyelerini ayarlamaktır. Paratiroid bezinin hastalıkları temelde kalsiyum dengesini bozmaktadır. 
  1. Hiperparatiroidizm: Paratiroid bezlerinin birinin ya da daha fazlasının kontrolsüz şekilde hormon salgılaması ile başta kemikler olmak üzere kalsiyum dengesinin değişir. 
  2. Hipoparatiroidizm: Paratiroid bezlerinden yeterli parathormon salgılanamaması vücuttaki kalsiyum miktarının azalmasına neden olur. 
• Böbrek üstü bezi hastalıkları: Adrenal bez olarak bilinen böbrek üstü bezlerinden çok sayıda hormon salgılanmaktadır. Böbrek üstü bezi hastalıkları farklı tablolara neden olabilir. 
  1. Cushing sendromu (Kortizol hormonu fazlalığı): Stres hormonu olarak da bilinen kortizol hormonu, hastalık travma gibi durumlarda salgılanır. Bu hormonun fazla salgılanması ile vücutta ciddi değişikler meydana gelir. 
  2. Addison hastalığı (Adrenal yetmezlik): Böbrek üstü bezlerinden üretilen kortizol ve aldosteronun az salgılanması sonucu ortaya çıkan tablolara Addison hastalığı adı verilmektedir. 
  3. Hiperaldosteronizm (Aldosteron hormonu fazlalığı): Hiperaldosteronizmde; aldosteron hormonunun aşırı salgılanması ile vücutta fazla tuz ve su birikir. 
• Üreme organları hastalıkları:
  1. Hipogonadizm (Cinsiyet hormonu eksikliği): Üreme ve cinsiyet hormonlarının eksikliği hem kadınlarda hem erkeklerde şikayetlere sebep olmaktadır. 
  2. Polikistik over sindirimi: Üreme hormonlarındaki dengesizlikler özellikle androjen adı verilen erkeklik hormonunun aşırı artması sonucu overlerde çok sayıda küçük kist görülmesi ile karakterize tabloda saç dökülmesi, kullanma artışı ve adet düzeninde bozukluklar ortaya çıkar. 
  3. Hirşuitizm (Anormal kıllanma): Kadınlarda androjen adı verilen erkeklik hormonunun aşırı artması sonucu aşırı kıllanma sorunu gözlenebilir. 
  4. Jinekomasti (Erkeklerde meme büyümesi): Testesteron hormonunun düzeyindeki dalgalanmalar sonucu erkeklerde meme büyümesi görülebilir. 
  5. Erektil disfonksiyon (Sertleşme sorunu): Sıklıkla testesteron hormonunun azlığı sonucu sertleşme sorunu görülebilir.
• Obezite (şişmanlık): Obezite, hem Dünya’ da hem Türkiye’de sık görülen bir hastalık olup tiroid ve hipofiz bezlerindeki bozukluklar gibi bir çok nedene bağlı ortaya çıkabilen metabolik bir sorundur. 
• Hipertansiyon (yüksek tansiyon): Hormonal bozukluklardan biri olan hipertansiyon başta tiroid ve böbrek üstü bezi hastalıkları olmak üzere bir çok metabolik bozukluk zemininde gelişebilmektedir. 
• Diyabet (şeker hastalığı): Kan şekerimi düzenleyen hormonlardaki dengesizlik sonucu şeker hastalığı gelişebilir.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Nelerdir?

• Aminoasit metabolizması Bozuklukları: Proteinlerin yapıtaşı olan aminoasitlerin metabolize edilmesinde görevli olan enzimlerin eksikliği ya da görevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. En sık görülen aminoasit metabolizma hastalıkları fenilketonüri, tirozinemi, albinizm, homosistinüri, akçaağaç şurup idrarı hastalığı sayılabilir. 
• Karbonhidrat metabolizması Bozuklukları: vücudun ana enerji kaynağı olan karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluklardan laktoza bağlı olanlar anne sütü alımını takiben ortaya çıkarken, diğerleri ek gıdaya geçilen 6. Aydan itibaren şikayetlere neden olmaktadır. 
• Lipid (Yağ) metabolizması Bozuklukları: Yağ metabolizması bozuklukları sıklıkla beyni etkileyen hastalıklar grubundandır. Lipid metabolizması hastalıkları kalbi, böbreği ve beyni tutarak ciddi ve hayati şikayetlere neden olmaktadır. 

Metabolizma Hastalıkların Belirtileri

• Kalp hızında ve ritminde bozukluklar 
• Nefes alıp verme hızında bozulmalar ve nefes alma zorluğu 
• Normal sınırların dışında uzun ya da kısa boy 
• Yüksek ya da düşük tansiyon 
• Aşırı zayıflık / yemek yeme düzeni normal olmasına rağmen kilo alamama  ya da obezlik 
• Uyku düzeninde bozukluklar 
• Vücutta ödem 
• Erken yaşlarda gelişirse zeka geriliği 
• Karaciğer ya da dalakta büyüme 
• Böbrek yetmezliği
• Bazı metabolik hastalıklarda idrarda fare idrarı, çemen kokusu, akçaağaç şurubu gibi kokuların olması 

Gibi şikayetler ortaya çıkabilir.  

Metabolik Hastalıkların Nedenleri (Risk Faktörleri) Nelerdir?

Metabolik hastalıklar birden fazla faktörün etkisi altında gelişen hastalıklardır. Metabolik hastalıkların ortaya çıkmasında:

• Genetik 
• Akraba evliliği yapılması 
• Hareketsiz yaşam tarzı 
• Sağlıksız beslenme alışkanlığı 
• Çevresel zararlı maddelere aşırı maruziyet
• Herhangi bir nedenle yüksek doz radyasyona maruz kalmak

Rol oynayabilmektedir.   

Metabolik Hastalıklar Teşhisi

Metabolik hastalıkların teşhisi için en önemli nokta detaylı bir hasta öyküsü alınması olup; hastanın şikayetlerinin neler olduğu, ne kadar zamandır olduğu, hastanın beslenme düzeninin nasıl olduğu, yaşam tarzının nasıl olduğu detaylı olarak sorgulanmalıdır. Hasta öyküsü kadar aile öyküsünün alınması da metabolik hastalıkların teşhisi açısından oldukça değerli bilgiler vermektedir.  

Sonraki aşamada doktor fizik muayene yaparak vücutta herhangi bir metabolik hastalığa ait belirtinin olup olmadığının tespit edilmesi sağlanabilir. Özellikle bebeklik ve çocukluk döneminde kafatası küçüklüğü, büyüme geriliği, zeka geriliği varlığı metabolik hastalıklar açısından önem arz etmektedir.  

Metabolik hastalıkların tanısının konulmasında hasta öyküsü kadar değerli olan diğer bir basamak laboratuvar testleridir. Hastadan kan örneği alınarak kandaki hormon düzeylerinin araştırılması, idrar örneği alınarak idrarda herhangi bir metabolik hastalık durumunda atılabilecek maddelerin tespit edilmesi oldukça değerli bulgular olacaktır. Özellikle kalıtsal metabolik hastalıkların tespitinde kandaki enzim düzeylerinin ölçümü kesin tanıyı sağlar.  

Metabolik hastalığın ortaya çıkmasında herhangi bir kitle ya da tümörün rolünün olup olmadığının tespit edilmesi amacı ile radyolojik görüntüleme yöntemlerinden faydalanılabilmektedir. Bu amaçla direkt röntgen grafi, bilgisayarlı tomografi (BT) ya da manyetik rezonans görüntüleme (MR) yöntemlerinden uygun olanı seçilerek metabolik hastalığın altında yatan nedenin tespiti sağlanabilir.    

Metabolik Hastalıkların Tedavisi

Metabolik hastalıkların tedavisi oldukça kapsamlı ve farklı tedavi yöntemlerini içermektedir. Metabolizma hastalıklarında genetik faktörler dışında çevresel faktörlerin de oldukça etkili olduğu bilinmektedir.

• Yaşam tarzı ve beslenme alışkanlıklarının değiştirilmesi: Yaşam tarzı ile beslenme ve metabolik hastalıklar oldukça ilişkili olduğu için metabolizma hastalıklarında beslenme ve yaşam tarzı düzenlenmesi tedavinin temelini oluşturmaktadır. Metabolik hastalığın gelişmesinde rol alan maddenin diyet kısıtlaması yapılması tedavide oldukça etkili sonuçlar sağlamaktadır. 
• Medikal Tedavi (ilaçla tedavi): Metabolik hastalıklarda vücutta zararlı toksik madde birikimi olma ihtimali çok yüksektir. Toksik maddelerin atılımını sağlamak amacı ile özel ilaç kürleri başlanır. 
• Enzim replasman (yerine koyma) tedavisi: Bazı metabolik hastalıkların tedavisinde eksik olan enzimin yerine konma yöntemi denenebilir. 
• Hipervitaminoz tedavisi: Metabolik hastalıkların gelişmesinde bazı enzimlerin işlev görememesi rol almaktadır. Bazı vitaminlerin hastalara ek takviye verilmesi ile bu enzimlerin aktivitesi arttırılabilir. 
• Organ transplantasyonu (nakli): Metabolik hastalıklarda atılımı sağlanamayan maddeler bazı organlarda birikebilir. Birikim sonucu organların işlev görememesi durumunda organ nakli gerekebilir. 
• Kemik iliği nakli: Maddelerin kemik iliğini hasarladığı hastalarda kan yapımını arttırmak amacı ile kemik iliği nakli yapılabilir. 
• Gen tedavisi: Metabolik hastalıkların bir çoğunun temelinde genlerde meydana gelen bozukluklar rol oynar. Günümüzde yeni gelişmeler arasında genlerde meydana gelen bozuklukların tedavisi de bulunmaktadır.  

Metabolik Hastalıklar Tedavi Edilmezse Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?

Metabolik hastalıklar hayatın ilk günlerinden itibaren bile şikayetlere neden olabilen ve genellikle ilerleyici hastalıklardır. Teşhis edilmeyen ya da uygun tedaviye başlanmayan kişilerde zamanla metabolik hastalığa neden olan maddenin birikmesi sonucu organlarda ciddi hasarlar meydana gelebilir. Beyinde birikmesi ile nöbetler, bayılmalar, şok tabloları görülebilirler karaciğer ya da böbreklerde birikmesi ise böbrek ya da karaciğer yetmezliğine varan tablolara neden olabilir. Hastaların uzun süre tedavisiz kalması ölüme dahi neden olabileceği için bu hastaların koşa zamanda teşhis edilerek uygun tedavinin uygulanması gerekmektedir.  

Bebekler ve Çocuklarda Metabolik Hastalıklar

Bebek ve çocuk metabolizma hastalıkları; genetik faktörlerin daha ön planda olduğu, şikayetlerin ve belirtilerin daha erken hatta doğumda bile ortaya çıkabildiği hastalık grubudur. Doğuştan metabolik hastalıkların ağır seyirli olması sebebi ile teşhisinin ve uygun tedavisinin en kısa sürede sağlanması hayati önem taşımaktadır.  

Doğuştan metabolik hastalıkların sayısı oldukça çoktur ancak ülkemizde sık karşılaşılan bazı türlerini şu şekilde sıralamak mümkündür:

• Fenilketonüri: Vücudumuza dışardan alınması gereken proteinlerden biri olan fenilanalinin vücutta enzim eksikliği nedeniyle gerekli maddelere dönüşememesi ve dolayısı ile vücutta birikmesi sonucu ortaya çıkan tablodur. Fenilketonürili bebekler doğumda normalken dışardan fenilanalinin alınması sonucu kanda artması ile fenilanalin beyne geçer ve ciddi hasarlara sebep olur. Bu çocuklarda zeka geriliği, nöbetler, hiperaktivite, kendine zarar verme ve otistik davranışlar gibi bir çok sorun ortaya çıkmaktadır. 
• Biyotinidaz Eksikliği: Biyotin döngüsündeki bozukluk sonucu bebeklerde asit birikimi, saç dökülmesi gibi cilt bulguları, nöbetler gibi nörolojik bulgularla seyreden biyotinidaz eksikliğinde tedavinin geç kalması durumunda koma ve ölüm görülebilmektedir. 
• Konjenital Hipotiroidi: Doğumsal olarak tiroid hormonunun yeterli miktarda olmaması sonucu sarılık, uyku ihtiyacında artma, beslenme zorluğu, aktivite azalması ve kabızlık gibi şikayetlerin görüldüğü tablodur. Konjenital hipotiroidili doğan bebekler sıklıkla başlangıçta normal görünür. Ancak ilerleyen dönemlerde tiroid hormonu azlığına bağlı şikayetler ortaya çıkar. 
• Tirozinemi: Tirozin aminoasitinin metabolizmasındaki bozukluk sonucu ortaya çıkan hastalık doğumsal olabileceği gibi C vitamini eksikliğine bağlı olarak da ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın tipi ve şiddetine göre zeka geriliğinden hayati risklere kadar bir çok sorun ortaya çıkabilir. 
• Alkaptonüri: Tirozin metabolizması bozukluklarından olan alkaptonüri hastalığında tipik olarak ciltte, tırnaklarda siyah lekeler gözlenir. Alkaptonürili bebeklerde idrarın siyah çay rengi olması şüphe açısından oldukça önemli bir ipucudur. 
• Akçaağaç Şurubu idrar Hastalığı (MSUD): Protein metabolizması bozukluklarından olan akçaağaç şurubu idrarı hastalığında bebeklerde ortalama 1 haftadan sonra emmeme, kusma, kaslarda katılık, kan şekeri düşüklüğü gibi şikayetler ortaya çıkar. 
• Glikojen Depo Hastalıkları: Karaciğer metabolik hastalıkları olarak da adlandırılabilen bu grupta karbonhidrat metabolizmasındaki sorunlara bağlı olarak düşük kan şekeri ve karaciğerde büyüme gözlenmektedir. 
• Galaktoz Metabolizması Hastalıkları: Sütte bulunan laktozun metabolizmasındaki sorunlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıklarda galaktoz beyin, karaciğer, böbrek ve gözde birikebilir. Bu bebeklerin anne sütü almaması gerekmektedir. 
• Fruktoz Metabolizması Bozuklukları: Meyve şekeri olarak bilinen fruktozun metabolizmasındaki bozukluklar genelde ek gıda alımına geçilen 6. aydan sonra şikayetlere neden olmaktadır. 
• Tay – Sachs Hastalığı: Yağ metabolizması bozukluklarından olan Tay – Sachs hastalığında bebeklerde erken dönemden itibaren sese tahammülsüzlük, irkilmeler gözlenir. Kafatasının da normalden büyük olduğu bu bebekler maalesef 2 – 4 yaş arasında kaybedilir. 
• Fabry Hastalığı: Sıklıkla erkeklerde görülen Fabry hastalığı kalp tutulumu yaparak kapak yetmezlikleri ya da  ani kalp krizine neden olabilirken, böbrek tutulumu ise kronik böbrek yetmezliğine neden olmaktadır. 
• Gaucher Hastalığı: En sık görülen yağ metabolizması hastalığı olan Gaucher hastalığında karaciğe  ve dalakta büyüme, tüm kan değerlerinde düşüklük gözlenir.  

Kalıtsal metabolik hastalıkların görülme sıklığı akraba evliliklerinde artmaktadır. Ülkemizde ise akraba evliliği sık görüldüğü için yenidoğan tarama programı oluşturulmuştur. Ülkemizde yenidoğan bebeklerde metabolik hastalıklar açısından tarama programında fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, konjenital (doğuştan) hipotiroidi ve kistik fibrozis bulunmaktadır. Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programının (NTP) amacı metabolik hastalıkların erken tespit edilerek tedavi planının oluşturulması ve hastalığa bağlı gelişen zeka geriliği başta olmak üzere engel durumunun önüne geçmektir.  

Gebelikte Metabolik Hastalıklar

Fenilketonüri hastalığı bulunan ve uygun diyetini uygulamayan annelerin çocuklarında çeşitli sorunlar görülmektedir. Diyetine uymayan fenilketonürili annelerin bebeklerinde düşük riski artar, bebeklerde küçük kafatası, doğumsal kalp hastalıkları, düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği, sindirim sisteminde anormallikler ve anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.  

Metabolik Hastalıklar için Hangi Doktora Gidilir?

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları tüm vücudu ve doğal olarak hayatı etkileyebilen hastalıklar grubudur. Vücutta aşırı kilo alma / verme, çabuk yorulma / hiperaktivite, nefes alıp verme hızında azalma ya da artma gibi normal dışı belirtiler ve şikayetlerin ortaya çıkması durumunda endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanına başvuru yapmaları uygun olacaktır.