Bağ Dokusu Hastalıkları

Bağ Dokusu Hastalıkları Nedir?

Bağ dokusu hastalıkları diğer bir adıyla kolajen doku hastalıkları, vücuttaki bağ dokusu olarak adlandırılan yapıların zarar gördüğü bir hastalık grubudur. Bağ dokuları, vücuttaki hücrelerin bir arada kalmasına yardımcı olan yapılardır. Hücreler çevresinde bir yapı oluşturur. Bağ dokusu temel olarak kolajen ve elastin adı verilen moleküllerden oluşur. Kolajen bağ dokusunda en çok bulunan proteindir. Elastin de özellikle esnekliğin gerekli olduğu cilt ve tendon gibi yapılarda yoğun oranda bulunur. Bağ dokusu hastalıklarında kolajen ve elastinin zarar görmesi oldukça yaygındır. 

Bağ dokusu hastalıkları çoğu zaman bir otoimmünite zemininde oluşur. Yani vücudun bağışıklık sisteminin normal çalışması herhangi bir neden bozulur. Bu bozulma sonrasında da bağ dokusu yapılarına saldırılar gerçekleştirilir. Otoimmünitenin yoğun olduğu bağ dokusu hastalıkları dışında genetik bozukluklar sonucunda oluşan bağ dokusu hastalıkları da bulunmaktadır. Bağ dokusu hastalıklarında cilt, yağ dokusu, kas, eklem, tendon, kemik, kıkırdak ve hatta göz, kan damarı gibi birçok vücut yapısı etkilenebilir. 

Bağ Dokusu Hastalıkları Çeşitleri Nelerdir?

Bağ dokusu hastalıklarının birçok farklı çeşidi bulunmaktadır. Bu hastalıkların sınıflandırılması ana olarak tek gen mutasyonları ile ilişkili bağ dokusu hastalıkları ve otoimmünite sonucu oluşan bağ dokusu hastalıkları şeklinde yapılır. Belli başlı bağ dokusu hastalıkları çeşitleri şu şekildedir:

Ehlers Danlos Sendromu: Ehlers Danlos sendromu, özellikle cilt, eklem ve kan damarı duvarlarını etkileyen bir çeşit bağ dokusu hastalığıdır. Hastalık tek gen bozukluğu ile ilişkili kalıtsal hastalıklar sınıfındadır. Ehlers Danlos sendromuna sahip olan hastalarda genelde eklemlerde aşırı esneklilik durumu mevcuttur. Bu durum cilt için de geçerlidir. Ciltte oluşan yaralanmalarda, cilt yeterince bir araya gelecek kadar sağlam olamadığı için cilt yara iyileşmesi gibi sorunlar da görülebilmektedir. Hastalığın şiddetli bir çeşidi olan vasküler Ehlers-Danlos sendromu kan damarları, bağırsaklar ve rahim gibi organların duvarlarında yırtılmalara neden olabilmektedir. Bu durum özellikle hamilelik gibi durumlarda ciddi sorunlara neden olabilir.  

Marfan Sendromu: Marfan sendromu da genetik mutasyon ile ilişkili bağ dokusu hastalıklarındandır. Marfan sendromunda en sık olarak kalp, göz, kan damarları ve iskeletteki bağ dokuları etkilenir. Marfan sendromuna sahip olan hastalarda vücuduna orantısız bir biçimde uzun kollar, bacaklar ve parmaklar bulunur. Bu organlar uzun ve incedir. Hastalık hafif veya şiddetli olabilmektedir. Şiddetli olan durumlarda vücuttaki en büyük damar olan aort etkilenir ve bu durum hayati tehlike taşır. Aortun etkilendiği durumlarda damardaki basıncı azaltmak için tansiyon ilaçları verilebilir. Hastalık hayati önem taşıdığı için yakından takip gereklidir. 

Epidermolizis Bülloza: Epidermolizis bülloza, genetik mutasyonlarla ilişkili bir diğer bağ dokusu hastalığıdır. Bu hastalıkta hassas ve kabarık bir cilt oluşur. Bu kabarıklıklar çok küçük travmalar sonucunda bile oluşabilmektedir. Hastalığın ağır formlarında ağız, mide gibi bölgelerde de bu hasarlanmalar meydana gelebilir. Ayrıca eklemlerde de sorunlar görülebilir. Epidermolizis bülloza genelde bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkma eğilimindedir. Ancak bazı durumlarda ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar semptom oluşmayabilir. Hastalığın net bir tedavisi yoktur. Ancak özellikle hafif olanlar yaş ilerlemesiyle düzelebilmektedir. 

Dermatomiyozit: Dermatomiyozit, otoimmünitenin olduğu bağ dokusu hastalığı grubundadır. Dermatomiyozit hastalığında kas güçsüzlüğü vardır. Özellikle kişilerde merdiven çıkma, saç tarama gibi aktivitelerde artan bir güçsüzlük ve çabuk yorulma söz konusudur. Bunların dışında da gözlerde mor renkli halkalar, ellerde bazı kabarıklıklar gibi cilt bulguları da görülebilir. Dermatomiyozit çok sık görülen bir hastalık değildir. Hastalık hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkabilmektedir. En sık olarak 40-60 yaş arasında görülür. Çocuklarda da 5-15 yaş arası görülebilir. Kadınlarda da erkeklere göre daha sık görülme eğilimindedir. Dermatomiyozitin tedavisinde kas gücünü geri kazanmaya yönelik tedaviler uygulanabilir. 

Romatoid Artrit: Romatoid artrit, toplumda oldukça sık görülen bağ dokusu hastalıklarından biridir. Romatoid artritte esas olarak etkilenen yapılar eklemlerdir. Hastalık kronik yani uzun süren bir seyir gösterir ve eklemler dışında cilt, akciğer, göz, kalp gibi birçok farklı organda da iltihaplanmaya ve sorunlara neden olabilmektedir. Romatoid artritte çoğu zaman eklem çevresinde şişlik, kızarıklık, ağrı gibi semptomlar görülür. Hastalığın ilerlemesi durumunda da eklem deformiteleri oluşabilir. Yani eklemlerde kalıcı şekil bozuklukları ve işlev kayıpları ortaya çıkabilir. İlaç tedavileri ile hastalık çoğu zaman kontrol altına alınır. Ancak deformitelerin ilaçla geri dönmesi çok mümkün değildir. 

Sistemik Lupus Eritematozus: Lupus hastalığında da kişinin kendi bağışıklık sistemi otoimmünite yoluyla kendi vücuduna saldırır. Sistemik lupus neredeyse vücudun her bölgesini etkileyebilmektedir. En sık olarak bu iltihaplanma eklem, cilt, böbrek, beyin, kalp ve akciğeri etkiler. Lupus hastalığının teşhisi bazı durumlarda zor olabilmektedir. Çünkü diğer hastalıkları taklit edebilen durumlar görülmektir. Lupusta en belirgin semptom her iki yanakta görülen kelebek benzeri kızarıklıktır. Bu belirti çoğu lupus hastasında görülür. Böbrek tutulumu da hastalığın şiddetli ilerlemesine ve ölüme neden olabilecek durumdur. Lupusta ilaç, enfeksiyon, güneş ışığı gibi faktörlerle hastalık alevlenmesi görülebilir. 

Skleroderma: Skleroderma, ciltte ve bağ dokusunda skleroza yani sertleşmeye neden olan bir bağ dokusu hastalığıdır. Skleroderma kadınlarda erkeklere göre daha fazla görülür ve genelde 30-50 yaş arasında ortaya çıkar. Sklerodermanın bazı formlarında sadece cilt değil, kan damarı, iç organlar gibi yapılar da tutulabilir. Buna da sistemik skleroderma adı verilir. Semptomlar da tutulan bölgeye göre değişiklik gösterir. Sklerodermanın net bir tedavisi olmasa da çeşitli tedaviler ile semptomları azaltmak ve yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. 

Sjögren Sendromu: Sjogren sendromu, en yaygın olarak gözlerde kuruma ve ağız kuruluğu ile ilerleyen bir çeşit bağışıklık sistemi bozukluğu sonucu oluşan bağ dokusu hastalığıdır. Sjögren sendromu çoğu zaman romatoid artrit veya lupus gibi diğer bir otoimmün bağ dokusu hastalığına eşlik eder. Hastalıkta genelde ilk önce göz ve ağızda sıvı salgılayan bezler etkilenir. Buna bağlı gözyaşı ve tükürük azalır. Sjögren her yaşta görülebilse de en sık 40 yaş üstü insanlarda tanı konur. Çoğu diğer bağ dokusu hastalıkları gibi kadınlarda daha yaygındır ve tedavi semptomlara yönelik olarak uygulanır. 

Bağ Dokusu Hastalıkları Belirtileri Nelerdir?

Bağ dokusu hastalıklarında altta yatan duruma göre çok farklı belirtiler ortaya çıkabilir. Bağ dokusu hastalıklarında ortaya çıkan belli başlı belirtiler şu şekilde sıralanabilir: 

• Omurgada eğrilme
• Diş eti kanaması
• Nefes darlığı
• Öksürük
• Kalp kapak hastalıkları
• İşitme kaybı
• Kas güçsüzlüğü
• Kas yorgunluğu
• Genel halsizlik 
• Ateş
• Kilo kaybı
• Yutma güçlüğü
• Kansızlık
• İştah kaybı
• Ciltte kalınlaşma ve sertleşme
• Yanakta kızarıklık
• Ciltte döküntüler
• Ağızda aft
• Saç dökülmesi
• Karın ağrısı
• Akciğerde sıvı toplanması
• Böbrek problemleri 

Bağ Dokusu Hastalıkları Nedenleri (Risk faktörleri) Nelerdir?

Bağ dokusu hastalıklarında hastalık çeşidine göre farklı nedenler ve risk faktörleri bulunmaktadır. Bu nedenler hem hastalığın tanısı hem de tedavisi için önem taşır. Ayrıca bazı risk faktörleri de hastalıktan korunmak konusunda işe yarayabilmektedir. 

Bağ dokusu hastalıklarının belli başlı nedenleri şu şekilde sıralanabilir:

Gen mutasyonları: Gen mutasyonları, tek gen mutasyonu ile ilişkili olan bağ dokusu hastalıkları için ana nedendir. Bu hastalıklardan bazıları Ehlers Danlos sendromu, Marfan sendromu gibi hastalıklardır. Bu hastalıklarda doğuştan veya spontan olarak bazı mutasyonlar mevcuttur. Genlerdeki bu anormallikler de hastalığın oluşmasına neden olur. Bazı kişilerde hastalıklar hafif seyrederken bazı kişilerde ağır ilerleyebilmektedir. 

Bağışıklık sistemi anormallikleri: Bağışıklık sisteminde var olan anormallikler bağ dokusu hastalıklarının oluşumunda ana nedenlerden biridir. Normalde bağışıklık sistemi kişinin kendi vücudunu yabancı olarak algılamaz ve bundan dolayı vücuda zarar vermez. Ancak otoimmünite gelişmesi durumunda vücuttaki bazı dokulara karşı bağışıklık sistemi tarafından antikorlar geliştirilir. Bu antikorlar sonucunda da dokularda hasar oluşur. Lupus, romatoid artrit, dermatomiyozit gibi hastalıklar bunlara örnektir. 

Güneş ışığı: Güneş ışığı bazı bağ dokusu hastalıkları için tetikleyici ve risk faktörü olarak değerlendirilmektedir. Bu hastalıkların başında sistemik lupus eritematozus hastalığı gelir. Lupus hastalarının güneşe maruz kalması sonucunda hastalık aktive olur veya ağırlaşır. Kişilerde ciltte döküntüler meydana gelir. Hatta bazı dönemlerde böbrek hasarlanması artarak ölümcül komplikasyonlar gelişebilir. Bu nedenle hastalar yaygın şapka ve bazı kıyafetler gibi yöntemlerle güneşten korunurlar. 

Enfeksiyonlar: Enfeksiyonlar da bağ dokusu hastalıklarının tetikleyebilmektedir. Hatta bazı durumlarda sessiz halde olan hastalıklar bazı enfeksiyonların geçirilmesi ile aktive olmaktadır.

Bağ Dokusu Hastalıkları Teşhisi

Bağ dokusu hastalıklarının teşhisi bazı durumlarda zor olabilmektedir. Çünkü bu hastalıklar özellikle de otoimmünitenin olduğu durumlar birçok hastalığı taklit edebilmektedir. Ancak semptomların uzun süreli olması, tam olarak iyileşmemesi gibi durumlar bağ dokusu hastalıklarından şüphe duyulmasına neden olabilir. Öncelikle her hastalıkta olduğu gibi hekim öncelikle hastadan şikayetlerine yönelik ayrıntılı bir öykü alır. Daha sonra da buna uygun fizik muayeneyi yapar. Bunlardan sonra tanı için ek tetkikler istenir. 

Bunlardan bazıları şu şekilde sıralanabilir:

1-) Kan tetkikleri: Kan tetkikleri bağ dokusu hastalıkları teşhisinde oldukça sık olarak kullanılır. Bu tür hastalıklarda kanda genelde akut faz proteinleri adı verilen moleküllerde yükselme olur. Bunların başında da CRP adı verilen molekül gelir. CRP normalde enfeksiyon gibi durumlarda ani olarak yükselir ve sonra normale döner. Ancak bağ dokusu hastalıklarında tedavi olmadığı takdirde uzun süreler boyunca yüksek kalır. Bunun dışında sedimantasyon hızı da yükselir. Bunların yanında bağışıklık sisteminin oluşturduğu otoantikorların kanda tespiti de tanı için oldukça önemlidir. Genelde her bağ dokusu hastalığında belli otoantikorlar daha yüksek bulunur. Ayrıca kanda lökosit, trombosit, eritrosit gibi kan elemanlarında da anormallikler saptanabilir.

2-) Görüntüleme yöntemleri: Bağ dokusu hastalıklarında görüntüleme yöntemleri hem tanıda hem de hastalığın hangi bölgeleri etkilediğinin tespiti için istenebilir. Görüntülemeler için röntgen, emar ve tomografi gibi yöntemler kullanılabilir. 

3-) EMG: Bazı bağ dokusu hastalıkları kas ve sinirleri etkileyebilmektedir. Bu dokulardaki sorunların tespiti için EMG yöntemi kullanılabilmektedir. EMG' de kaslara belli iğneler yerleştirilir ve oluşan uyarılar incelenir. 

4-) Genetik testler: Genetik mutasyonlar sonucunda oluşan bağ dokusu hastalıklarının kesin tanısı genetik testler ile mutasyonların tespiti yöntemi ile konabilir.

5-) Biyopsi: Bazı kas hastalıklarında ve cildi etkileyen bağ dokusu hastalıklarında etkilenen bölgeden biyopsi alınabilir. Bu biyopsi materyalleri de mikroskop altında incelenir. Ayrıca lupus gibi bağ dokusu hastalıklarında böbrekteki hasarı belirlemek için böbrek biyopsisi yapılabilir. 

Etiket: Kan tetkikleri, görüntüleme yöntemleri, EMG, genetik testleri, biyopsi 

Bağ Dokusu Hastalıkları Tedavisi

Bağ dokusu hastalıklarının tedavisi hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. Ayrıca hastalığın şiddeti, kişinin özellikleri gibi durumlar da tedaviyi etkileyebilir. Bağ dokusu hastalıklarında tedavi genelde semptomları azaltmak ve doku hasarının ilerlemesini engellemek adına yapılır. Genetik mutasyonlar sonucu oluşan hastalıkların tedavisi çok mümkün değildir. Ancak kişinin yaşam kalitesini arttıracak tedaviler uygulanabilir. Otoimmün bağ dokusu hastalıklarında belli başlı uygulanan tedaviler şu şekilde sıralanabilir:

Kortikosteroidler: Kortikosteroidler bağ dokusu hastalıklarında oldukça sık olarak kullanılan ilaç türleridir. Bu ilaçlar bağışıklık sisteminin normal dokulara saldırmasını engeller ve inflamasyonu bastırır. 

İmmünomodülatör ilaçlar: Bu tür ilaçlar, bağışıklık sistemini bir şekilde düzenleyerek anormal çalışmasını baskılamaya çalışır.  

Antimalaryal ilaçlar: Hidroksiklorokin gibi antimalaryal ilaçlar hem semptomların bir şekilde azalması hem de hastalıkların tekrar aktifleşmesini önlemek adına kullanılır. Ayrıca bazı bağ dokusu hastalıklarında ölümcül olabilecek hasarları da azaltmaktadır. 

Metotreksat: Metotreksat bir çeşit bağışıklık sistemi baskılayıcı ilaçtır. Özellikle romatoid artrit semptomlarının kontrolünde kullanılmaktadır. 

Ehlers Danlos veya Marfan sendromlu hastalarda meydana gelebilecek ölümcül komplikasyonlar için çeşitli cerrahi tedaviler de uygulanabilir. Özellikle aort anevrizmasına sahip olan hastalarda bu damarın patlayıp ölümcül olmaması için yapılan ameliyatlar sonucunda kişinin hayatı kurtarılabilir.  

Bağ Dokusu Hastalıkları Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Bağ dokusu hastalıklarının tedavi edilmemesi durumunda çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Bu komplikasyonlar hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. 

• Marfan sendromlu hastalarda aort damarında anevrizmalar ve ilerleyen dönemlerde rüptürler meydana gelebilir. Aort anevrizması rüptürü durumunda kişi hayatını kaybedebilmektedir.  
• Lupus hastalarında kalp çevresinde ölümcül olabilecek sıvı birikimleri görülebilir. Ayrıca böbrek hasarlanması da ciddi seviyelere ulaşıp kişinin hayatını tehdit edebilmektedir. 
• Böbrek yetmezliği, lupus ve sklerodermanın yaygın bir komplikasyonu olarak bilinmektedir. Akciğerlerde oluşan komplikasyonlar sonucunda da kişide nefes darlığı, öksürük, aşırı yorgunluk gibi sorunlar oluşabilir.  

Çocuklarda Bağ Dokusu Hastalıkları

Çocuklarda da tıpkı yetişkinlerde olduğu gibi bağ dokusu hastalıkları görülebilmektedir. Ancak çocuklarda görülen bağ dokusu hastalıkları genelde gen mutasyonları ile ilişkili olan türlerdir. Çünkü bu hastalıklar genetik olarak insan vücudunda anormal bir şekilde bulunduğu için çocukluk hatta bebeklik döneminde itibaren belirti vermeye başlayabilir.

Bunun dışında otoimmün olan bağ dokusu hastalıklarının bazı şiddetli formları da çocukluk döneminde görülebilir. Ancak bu hastalıklar genelde en erken olarak erken erişkinlik döneminde yani 20-30 yaşlarında ortaya çıkar. Çocuklarda görülen genetik mutasyonla ilişkili bağ dokusu hastalıklarında net bir tedavi yoktur. Amaç hastalığın sebep olduğu durumlarla yönelik baş etme stratejilerinin geliştirilmesidir. Hastalığın şiddetine göre değişmekle birlikte bu çocuklar genelde bakıma muhtaç olmaktadır. 

Bağ Dokusu Hastalıkları için Hangi Doktora Gidilir?

Bağ dokusu hastalıkları için gidilmesi gereken bölüm esas olarak romatolojidir. Bu alandaki uzman hekimler hem hastalığın tanısını koyacak hem de tedavisini gerçekleştirecektir. Bağ dokusu hastalıklarının başlangıç dönemlerinde genelde tanı koyma gecikir. Kişinin kendinde geçmeyen yorgunluk, kas ağrısı, çabuk yorulma, kas güçsüzlüğü, tekrarlayan cilt lezyonları gibi semptomlar hissetmesi durumunda doktora başvurması en doğrusu olacaktır. En azından durumun tespiti veya bir sorun olup olmadığının anlaşılması için hekime görünmek gerekir.