Özofagus Atrezisi

Özofagus atrezisi özofagusun (yemek borusunun) mide ile bağlanamaması sonucu doğuştan gelen bir bozukluktur. Bozukluk bebek henüz dünyaya gelmeden önce gelişir ve belirtiler doğar doğmaz görülür. Yeni doğanda öksürük, morarma, şok ve nefes alamama problemleri gelişir. Bebek en kısa sürede beslenebilmesi ve akciğerlere besinlerin kaçmasını engellemek için ameliyat edilmelidir. Erken embriyonel gelişim aşamasında yemek borusu ve soluk borusu tek bir tüp şeklindedir. Gebeliğin 4. ve 8. haftaları arasında ayrılmaya başlarlar. Bu ayrılma düzgün bir şekilde olmaz ise özofagus atrezisi gelişir. Özofagus (yemek borusu) besinleri ve sıvıları ağızdan mideye taşıyan tüptür. Özofagus atrezisinde yemek borusu ve mide birbirine doğuştan bağlanamaz. Ağızdan alınan besinler ve sıvılar mideye ulaşamaz ve yemek borusunda birikerek soluk borusuna geçerek bir takım problemlere yol açar.

Özofagus atrezisi sıklıkla trakeoözofagial fistül denilen yemek borusunun soluk borusu ile bağlandığı doğumsal bir bozukluk ile birlikte görülür. Özofagus atrezisi/trakeözofagial fistül bebeklerin %40’ında tek başına görülür. Geri kalan kısma bir başka genetik veya doğumsal bir bozukluk eşlik eder.

Vacterl Sendromları

Özofagus atrezisi ve trakeoözofagial fistül sıklıkla birlikte görülen doğumsal bozukluklardan sadece biridir. Bu bozukluğa eşlik eden diğer hastalıkların İngilizce baş harfleri ile adlandırılan VACTERL sendromları şunlardır:

• Vertebral bozukluklar (omurga bozuklukları)
• Anorektal atrezi (anüsün gelişim bozuklukları)
• Kardiyak bozukluklar (kalp gelişim bozuklukları)
• Trakeoözofagial fiztül/özofagus atrezisi
• Renal anomaliler (böbrek gelişim bozuklukları)
• Uzuv anomalileri

Özofagus Atrezisi Tipleri

Etkilenen yapılara ve bozukluğun olduğu yere göre 4 tip Özofagus atrezisi vardır: Tip A, Tip B, Tip C, Tip D

• Tip A’da yemek borusunun üst ve alt kısımları birbirine bağlanamaz ve arada boşluk oluşur. Bu tipte yemek borusu soluk borusuna yapışmaz.
• Tip B çok nadir görülür. Yemek borusunun üst kısmı soluk borusuna açılır. Alt kısmı ise bir yere bağlanmadan ucu kapalı şekildedir.
• Tip C en yaygın tiptir. Yemek borusunun üst kısmı kapalıdır. Alt kısım ise soluk borusuna açılır.
• Tip D en yaygın görülen ve en tehlikeli tiptir. Yenmek borusunun üst ve alt kısımları birbirine bağlanmaz ancak her iki kısımda soluk borusuna bağlıdır.

Görülme Sıklığı

Araştırmalara göre Amerika birleşik devletlerinde her 4100 bebekten 1’inde özofagus atrezisi gelişir. Bu doğumsal bozukluk tek başına görülebilir ancak sıklıkla diğer bazı bozukluklarla birlikte görülür.

Özofagus Atrezisi Nedenleri

Bebeklerin çoğunda özofagus atrezisine neyin neden olduğu bilinmemektedir. Bazı faktörler genlerde değişikliğe neden olarak bozukluğa yol açabilmektedir. Zira özofagus atrezili bebeklerin yarısından fazlasında sindirim sisteminde, kalpte, böbrekte ve omurgada da bozukluklar eşlik etmektedir.

Son zamanlarda yapılan bazı çalışmalarda bazı faktörlerin özofagus atrezisi ihtimalini arttırdığı görülmüştür:

• Baba yaşı: İleri baba yaşı özofagus atrezili bebeğe sahip olma ihtimalini arttırır.
• Yardımcı üreme teknikleri: Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleri kullanarak hamile kalmış kadınlarda yardımcı üreme teknikleri kullanmadan hamile kalmış kadınlara göre özofagus atrezisi sık görülür.
• Oral kontraseptif ilaçlar
• Annenin sigara ve alkole maruziyeti
• Enfeksiyonlar
• A vitamini eksikliği

Özofagus Atrezisi Belirtileri

Özofagus atrezisi belirtileri genellikle doğum gerçekleştikten hemen sonra fark edilir. Her bebeğin aynı belirtileri göstermeyebileceği unutulmamalıdır. 

Özofagus atrezisi belirtileri şunlardır:

Spesifik olmayan belirtiler

• Büyüme geriliği
• Yetersiz beslenme
• Sürekli uykuya meyilli bebek (letarji)
• Kuru cilt

Üst özofagus kısmının kapanmasına bağlı görülen belirtiler

• Ağızdan köpüklü beyaz salgılar gelmesi: Başlangıçta normal olarak beslenen bebeğin hemen sonrasında ağzından beyaz, köpüklü salgılar gelmesi. Salgılar bazen burundan da akabilir.
• Kusma: Yenilen besinlerin özofagusu geçememesi üzerine ağızdan tekrar çıkması. Emilen süt sıklıkla mukus salgıyla karışık şekilde çıkar.

Üst kısma açılmış trakeal fistüllü özofagus atrezisi belirtileri

• Köpüklü salgılar: Fistül yemek borusu ile soluk borusu arasındaki bağlantıdır. Soluk borusundaki hava bu fistül yardımıyla yemek borusunun üst kısmına geçer. Ağız ve burundan köpüklü salgı atılır. Salgı köpüklüdür çünkü mideye geçemeyen sıvılar akciğerden gelen hava ile karışarak köpüğümsü bir hal alır.
• Nefes darlığı: Bebeğin göğsünden özellikle bir şey içerken zorlu nefes alma sesleri duyulabilir. Bu ses yemek borusunda biriken salgılar ve akciğerden gelen havanın etkisiyle gerçekleşir. Bazen de özofagustaki iltihabi durumlar etkili olmaktadır.
• Öksürük: Zorlu nefes alma genellikle öksürük ile birlikte görülür. trakeoözofagial fistül nedeniyle ağızdan alınan besinler akciğere kaçar ve öksürüğe neden olur.
• Morarma (siyanoz): Siyanoz kandaki oksijen seviyesi düşük olduğunda görülen bir durumdur. Tüm vücut özellikle dudaklar ve parmak uçları mavi-mor rengini alır. Yemek borusundaki salgılar fistül yardımıyla akciğere kaçar ve orda iltihaplanmaya neden olur. İltihap oksijen alışverişinin düzgün yapılmasını engeller ve kandaki oksijen seviyesi düşer.

Alt kısma açılan trakeoözofagial fistüllerde belirtiler üst kısma açılan fistüllerdeki belirtiler ile aynıdır:

• Köpüklü beyaz salgılar
• Yenilen besinlerin ağızdan geri çıkması
• Sürekli öksürük
• Zorlu nefes alma
• Nefes kesilmesi

Özofagus Atrezisi Tanı

Özofagus atrezisi bazen gebelik esnasında ultrason ile görülebilir. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıya amniyon sıvısı denir. Amniyotik sıvı miktarı özofagus atrezili bebeklerde artar. Çünkü bebek sürekli olarak bu sıvıyı içer ancak özofagus atrezili bebeklerde mideye geçemeyen sıvı amniyotik kesede birikir. Bu durumda daha detaylı görüntüleme testlerine ihtiyaç duyulur. Tüm bunlara rağmen birçok vakada bebek doğana kadar bozukluk tespit edilemez.

Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri 

Anne karnındaki bebeklerde özofagus atrezisi tanısı koyabilmek için şüphelenilecek bir takım hastalıkların bulunması gerekir. Aile öyküsünde genetik bozuklukların olması veya bebekte VACTERL diye adlandırılan doğumsal bozuklukların bulunması özofagus atrezisi için şüphelendirir. Tanı koymak için birkaç farklı teknik vardır. Bunlar yüksek çözünürlüklü fetal ultrasonografi, fetal ekokardiyografi, ve fetal manyetik rezonanstır. (fetal, fetüs, anne karnındaki bebek)

• Yüksek çözünürlüklü fetal ultrasonografi: Non invaziv testlerden biridir. Yani anneye herhangi bir girişimsel müdahalede bulunulmaz. Ses dalgaları kullanılarak anne karnındaki bebeğin ultrasonik görüntüleri elde edilir. Bebeğin iç organlarının gelişimi ultrason yardımıyla görülebilir. Yemek borusu gelişimi de aynı şekilde görülebilir ve varsa özofagus atrezisi tespit edilir.
• Fetal ekokardiyogram: Tıpkı ultrason gibi ses dalgaları kullanılarak anne karnındaki bebeğin kalbinin görüntüleri elde edilir. Özofagus atrezisine sahip bebeklerde kalp bozuklukları da görülebileceği için. Fetal eko atlanmamalıdır.
• Fetal MRI: Fetal MRI bir diğer non invaziv testtir. Büyük mıknatıslar yardımıyla manyetik alan yaratılır. Anne karnındaki bebeğin detaylı görüntüleri elde edilir. MRI radyasyon içermediği için bebeğe zarar vermez.

Yemek borusu muayenesi

Yemek borusu muayenesi özofagus atrezisinde ilk yapılacak testtir. Kateter denilen ince bir tüp burundan yemek borusuna sarkıtılır. Bebeğin boy uzunluğu ve anatomisine göre yemek borusunun uzunluğu tahmin edilmeye çalışılır. Kateter beklenenden daha kısa mesafede duruyor ise özofagus atrezisinden şüphelenilir. Eğer özofagus atrezisi var ise kateter genellikle 10-12 cm sonra durur.

Radyolojik çalışmalar

• Baryum grafisi: baryumlu X-ray görüntüleme genişlemiş özofagusu gösterebilir. Bazı vakalarda yemek borusu genişlemiştir çünkü anne karnında amniyotik sıvı mideye geçemez ve bebeğin yemek borusunu genişletir.
• Karın grafisi: eğer özofagus atrezisi yemek borusunun alt kısmın soluk borusuna açıldığı şeklinde ise mide hava ile dolar. Midedeki hava x-ray grafi ile gözükebilir.
• Göğüs grafisi: akciğerdeki varsa zatürre ve bronşit belirtileri görülebilir.

Ekokardiyogram

Kandaki oksijen seviyelerinin düşmesi ile kalp atım hızı artar. EKG ile bunu tespit etmek mümkündür.

Kan testleri

Kan testlerine bakıldığında oksijen değerleri düşük çıkar.

Endoskopi

Ucuna kamera takılmış ince bir tüp yemek borusuna ve soluk borusuna sarkıtılabilir. Endoskopi ile gırtlak ve yemek borusu görülür. Eğer yemek borusu ile soluk borusu arasında bir bağlantı gelişmiş ise kolaylıkla tespit edilir. Ancak yemek borusunun alt kısmı soluk borusu ile bağlanmış ise endoskopi ile görmek mümkün olmaz.

Özofagus Atrezisi Tedavisi

Özofagus atrezisi her 4000 doğumdan 1’inde görülen ve genellikle hayatı tehdit eden bir bozukluktur. Özofagus atrezisi ve trakeoözofagial fistülün birlikte görüldüğü durumlarda yutma, sindirim ve nefes alma problemleri görülür. Bu yüzden oldukça tehlikeli olup acilen tedavi edilmesi gerekir. Özofagus atrezili bebekler anne karnında bulundukları süreç içerisinde bir sorun ile karşılaşmazlar çünkü solunum ve beslenme işlemleri anneleri tarafından karşılanmaktadır. Ancak doğum ile birlikte anne ile olan fiziksel bağımlılık ortadan kalkınca sorunlar gün ışığına çıkar. İyi kontrol edilen bebeklerde nefes alma probleminin gerçekleşmesi beklenmez. Özofagus atrezisinin en etkili tedavisi cerrahidir. Ameliyat genellikle bebek doğduktan itibaren 24 saat içinde yapılır. Ancak bebekte diğer problemlerin olması veya enfeksiyon gibi durumlarda 3 aya kadar ertelenebilir. Bebek ameliyat edilene kadar medikal ilaçlarla durum idare edilmeye çalışılır.

Medikal tedavi

Yemek borusundan salgılanan sıvıların kateter yardımıyla çıkarılması oldukça önemlidir. Salgıların orda birikmesi halinde akciğere kaçabilir ve solunum problemlerine neden olabilir. Mukus ve tükürük salgısı kateter yardımıyla sürekli temizlenir. Ameliyat gerçekleşene kadar bebeği beslenmesinin sağlanması hayatidir. Ağızdan besinlerin verilmesi mümkün olmadığı için damar yolundan verilmeye uygun besinler verilir. Buna intravenöz beslenme denir. Bebeğin beslenebilmesi için bir diğer uygulanabilecek yöntem direk mideye açılan bir tüp yardımıyla besinleri oradan göndermektir. Yeni doğan bebeklerin enfeksiyona yakalanma ihtimalleri daha fazladır. Enfeksiyon görülmese bile önlemek amaçlı antibiyotik tedavisi yapılır.

Cerrahi

Cerrahi tedavide yemek borusunun iki ucunun birbirine bağlanması, yemek borusu ve soluk borusu arasındaki fistülün kapatılması ve onların onarımı temel amaçtır. Özofagus atrezisinin tiplerine göre ameliyat biçimi farklı olabilir. Ameliyat genel anestezi altında yapılır. Yani bebek ameliyat esnasında derin uyku altındadır ve hiçbir ağrı hissetmez. Ameliyat sonrasında bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için bir hafta boyunca mekanik ventilatör bağlanır. Bazı vakalarda iki yemek borusu ucu arasındaki mesafe geniş olur ve cerrahi işlem yapmak için yemek borusunun büyümesi beklenebilir. Ameliyat bebeğin yaklaşık 5. ve 6. aylar arasına kadar ertelenir. Bu süreç boyunca bebek dikkatlice beslenir ve kontrol altında tutulur.

Özofagus Atrezisi Ameliyatı

Özofagus atrezisi ameliyatı genel anestezi altında yapılır. genellikle ilk 24 saat içinde ameliyat yapılır ancak eğer şartlar el vermiyorsa ameliyat tarihi ertelenebilir. Ameliyat gününe kadar bebek dikkatle takip edilir.

Fistül gelişmemiş özofagus atrezili bebeklerde öncellikle ağızdan bir tüp yemek borusuna sarkıtılır ve dışarıyı akıtılır. İki yemek borusu ucu arasındaki mesafe kısa ise basitçe iki uç birbirine bağlanır. Bu yönteme anastomoz denir. Eğer iki uç arasındaki mesafe uzak ise bağlamak zor olur ve yemek borusu büyüyene kadar beklenir. Fistül gelişmiş özofagus atrezili bebeklerde fistül çıkarılır. Yemek borusuna ve soluk borusuna bağlandığı yerler herhangi bir sızıntı olmaması için dikiş atılarak kapatılır.

Geniş aralıklı özofagus atrezisinde Foker’s tekniği

İki yemek borusu arasındaki mesafenin geniş olduğu özofagus atrezilerinde Foker’s tekniği en etkili tedavidir. Başarı oranı %100’dür. Bu teknikte özofagusun iki ucuna dikişler atılır. Dikişler vücudun bir organına   gergin bir şekilde bağlanır. Bu şekilde yemek borusunun daha hızlı büyümesi hedeflenir. Yeterince büyüyen yemek borusu uçları birbirine bağlanır.

Özofagus Atrezisi Hangi Doktora Gidilir?

Özofagus atrezisi genellikle doğum esnasında tespit edilir. Bu hastalıkla ilgilenen uzmanlık alanı “çocuk cerrahisi” dir. Tedavi eden doktorlar ise “çocuk cerrahları”dır. Kısa süre önce doğan bebeğin yediklerini kusması, ağzından köpükler gelmesi, rahatlıkla nefes alamaması, öksürmesi ve morarması gibi durumlarda en kısa sürede doktora gidilmelidir.