Kolobom

Kolobom Nedir?  

Yunanca kökenli bir kelime olan kolobom perdelenmiş, kısıtlanmış, kusurlu, sessiz ya da kısık anlamına gelmektedir. Koloboma olarak da adlandırılan durum genelde doğum öncesi anne karnındaki dönemde optik fissür adı verilen göz içindeki yarık bir bölgenin kapanmasındaki kusura bağlı olarak ortaya çıkan bir sorun olup bu duruma doğuştan kolobom adı da verilmekle birlikte ileri yaşlarda ise çeşitli göz ameliyatları ya da göze alınan darbeler sonucu da ortaya çıkabilen göz içinde çektik ve boşluk şeklinde görüntüye sebep olabilen bir durumdur.

Kolobom gözün farklı bölgelerinde ortaya çıkabilmektedir.

• İris kolobomu: En sık görülen türü olup kişilerde gözün renkli kısımda delik şeklinde ortaya çıkar. Bu hastalarda kedi gözü görünümü ya da anahtar deliği görünümü olan göz tipiktir.
• Retina kolobomu: Retina tüm görme sinirlerinin ve hücrelerinin bulunduğu bölge olup retina kolobomu genelde iris kolobomu ile birliktedir. Retina kolobomunda görme keskinliğinde bozulmalar görülebilir. 
• Koroid kolobomu / optik disk kolobomu: Gözün damardan zengin tabakası olan koroidde anne karnındaki dönemde kapanmama durumuna genelde gözün sinirinin bulunduğu optik disk bölgesindeki yarık eşlik eder. Bu hastalarda da görme keskinliği ciddi oranda etkilenebilir.
• Göz kapağı kolobomu: Göz kapağındaki küçük bir çentik ya da kapak boyunca yarık şeklinde farklı derecelerde ortaya çıkan göz kapağı kolobomunda daha çok üst kapak tutulumu olduğu için  gözün örtülememesi ve dolayısı ile sürekli enfeksiyonlar ortaya çıkabilir.   

Kolobom Belirtileri Neler?

Kolobom gelişen kişilerde gözün renkli bölgesi de dahil olmak üzere farklı bölgelerde görülen siyah boşluk şeklinde yapılar ilk göze çarpan belirtidir. Bunun dışında ortaya çıkan belirtiler kolobomun geliştiği bölgeye göre değişmektedir.

• Işık hassasiyeti: Göze giren ışığı ayarlayan ve her ondan da farklı renkte olabilen iriste meydana gelen kolobom genişletilmiş göz bebeğine neden olabilir. Bu hastalarda göze girecek ışık miktarı ayarlanamadığı için ışığa ve çeşitli parlamalara fazla hassasiyet ortaya çıkar.
• Düzensiz şekilli göz bebeği görünümü: İrisin tabanında meydana gelen yırtıklarda hastalarda göz bebeğinde normal dışı görünüm ortaya çıkar.
• Çift görme: Kolobom gelişen hastalarda artmış gözyaşı ortaya çıkar. Bu gözyaşı ikinci göz bebeği olarak adlandırılıp göz kapakları tarafından örtülemediği için hastalarda çift görme şikayetine neden olurlar.
• Mikroftalmus (gözde küçülme): Her zaman ortaya çıkmamakla birlikte kolobom kusuru olan hastalarda gözün normale göre küçük olması gözlenebilir.  
• Görme kusurları: Kolobom gelişmiş hastalarda sıklıkla görme yeteneğinde azalma ya da görme alanı kaybı gibi şikayetler ortaya çıkabilir. 
• Göz hareketlerinde kusurlar: Bu hastalarda şaşılık ya da nistagmus adı verilen gözlerin istemsiz hareket etmesi / titremesi gibi şikayetler de görülebilir.

Hastalarda ortaya çıkan görme şikayetleri kolobomun büyüklüğüne ve ciddiyetine göre değişiklik gösterir. 

Kolobom Nedenleri Nelerdir? 

Kolobom görülen hastaların büyük çoğunluğu anne karnındaki dönemde kapanması gereken optik fissür adı verilen yarığın kapanamaması sebebi ile ortaya çıkmaktadır. Bazı durumlarda ise göze alınan darbeler ya da göz ameliyatlarına bağlı olarak sonradan da gelişebilir.  

Doğuştan kolobom görülen hastalarda hamilelik döneminde kullanılan bazı ilaçlar ve geçirilen enfeksiyonların da bu durumun gelişmesine neden olduğu bilinmektedir.  

Ayrıca bazı genetik hastalıkların kolobom gelişimine neden olduğu bilinmektedir. Bu hastalıklar arasında:

• Aicardi sendromu
• Amniotik band sendromu
• Bardet – Biedl sendromu
• Cat eye sendromu
• CHARGE asosiasyonu
• Corneila de Lange sendromu
• Crouzon sendromu 
• Fokal dermal hipoplazi
• Fraser sendromu
• Goldenhar sendromu
• Goltz fokal dermal hipoplazi
• Hallermann – Streif sendromu
• Hemifasiyal mikrozomi 
• Joubert sendromu
• Lineer nevus sebaseus
• Peters anomalisi 
• Patau sendromu
• Edwards sendromu

Sayılabilir. 

Kolobom Teşhisi

Gözde kolobom varlığı iriste gelişmediği durumda hastalar tarafından fark edilemez. Hastalar genelde başka şikayetler ile doktora başvuru yaparlar. Doktora başvuru yapan hastalardan detaylı bir hasta öyküsü alınarak şikayetlerin doğumdan itibaren olup olmadığı doğuştan kolobom varlığı açısından sorgulanırken; herhangi bir göz ameliyatı geçirilip geçirilmediği ve göze herhangi bir darbe alınıp alınmadığı sonradan ortaya çıkan kolobom açısından sorgulanmalıdır. Takiben fizik muayene aşamasına geçerek oftalmolojik muayene yapılır; göz kapaklarının muayenesi, görme keskinliği muayenesi, göz tansiyonu ölçümü, göz dibi muayenesi ve görme kaslarının muayenesi bu hastalar için ayrı ayrı önem taşımaktadır.

Kolobom gibi göz hastalıklarının incelenmesinde tanısal testler ve radyolojik görüntüleme yöntemleri önemli yer tutmaktadır. 

• Direkt orbita grafi: Göze darbe sonrası kolobom şüphesinin oluştuğu hastalarda direkt orbita grafi istenerek ek durumların incelenmesi sağlanır.
• Optik kohorens tomografisi: Göz tomografisi adı da verilen yöntemde lazer (ışık) yardımı ile Göz dokularının kesitsel olarak görüntülenmesi sağlanır.
• Orbita ultrasonografi (Orbita USG): Göz hastalıklarında tercih edilebilecek ilk görüntüleme yöntemlerden olan orbita USG hem ucuz olması hem de zararlı ışın yaymaması gibi avantajlara sahiptir.
• Ultrasonik biyomikroskopi: Gözün göz kapakları, iris, göz bebeği, kornea ve lens kısımlarının detaylı olarak incelenmesini sağlayan yöntemdir. 
• Oftalmoskopi / Fundoskopi: Göz dibi muayenesi adı verilen yöntemde göz bebeğinin büyütülmesini sağlayan özel damlaların damlatılması sonrası oftalmoskop ya da fundoskop adı verilen özel bir alet ile   optik sinir, retina gibi göz dibinde bulunan kısımların incelenmesi sağlanır. Direkt Fundoskopi, indirekt Fundoskopi ya da kontakt ve kontakt olmayan lens ile uygulanan biyomikroskopik fundoskopi gibi çeşitleri mevcuttur. 
• Pakimetri testi: Gözün önündeki saydam tabaka olan retinanın kalınlığının ölçülmesi işlemidir. Korneası kalın kişilerde göz tansiyonu yüksek seyrettiği için incelenmesi önemlidir.
• Gonyoskopi: Kolobom hastalarında glokom adı verilen göz içi basıncının artma ihtimali yüksek olduğu için gonyoskopi ile inceleme yapılmalıdır.
• Tonometre: Göz içi basıncının ölçüldüğü tonometre göz tansiyonu ve glokom takibi için önemlidir.
• Göz tomografisi (OCT) ile retina sinir lifi kalınlığı ölçümü (RNFL): Optik göz tomografisi yardımı ile gözün tüm katmanları ayrı ayrı küçük kesitler şeklinde incelenebilir.
• Bilgisayarlı işlem tomografisi: Göz küresinin hem yukardan aşağıya hem de önden arkaya görüntülenmesini sağlayan bilgisayarlı işlem tomografisinin gözün 3 boyutlu görüntülenmesi avantajı mevcuttur.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG): Elektro - manyetik ortamda radyo dalgalarının yayılım göstermesi temeline dayanan manyetik rezonans görüntüleme yöntemi gözün yumuşak dokularının görüntülenmesini sağlar. Kontrastlı manyetik rezonans görüntüleme yönteminde ise damarlardan özel bir ilaç yollanarak gözün daha detaylı görüntülenmesi sağlanır.

Kolobom Tedavisi

Kolobomun net bir tedavisi günümüzde mevcut değildir. Sadece kolobomun neden olduğu çeşitli rahatsızlıkların düzeltilmesi amacı ile bazı önlemler alınabilir. Kolobom görülen hastalarda görme sorunları diğer insanlara göre daha fazla olduğu için optik gözlük ve optik lens ile bu görme sorunları düzeltilmelidir. 

İris kolobomu olan hastalarda görüntü sebebi ile cerrahi müdahale tercih edilebilir. Bu hastalarda göz bebeklerinin iki ucu uygun şekilde birleştirilerek düzeltme sağlanır. 

Retina kolobomu, koroid kolobomu ya da optik disk kolobomu görülen hastalarda retina dekolmanı ya da katarakt gelişimi riski yüksek olduğu için bu hastaların düzenli doktor kontrolüne gitmesi gerekmektedir.

Göz kapağı kolobomu görülen hastalarda gözler yeterince örtülmediği ve göz kuruluğu meydana geldiği için suni gözyaşı damlaları ile bu sorun giderilmeye çalışılır.

Kolobom Tedavi Edilmezse 

Kolobom iriste meydana geliyor ise genelde görme yeteneğinde ya da görme keskinliğinde azalmaya neden olmaz. Ancak retina, optik disk, koroid kolobomu hastalarında görme alanında azalma ya da görme keskinliğinde azalma görülebilir. Ayrıca kolobom bazı göz hastalıklarının riskini arttırmaktadır bu sebeple yakından takip edilmelidir. Bu hastalıklar:

• Halk arasında karasu hastalığı olarak da bilinen göz içi basıncının yükselmesi sonucu göz sinirinin hasarlandığı glokom 
• Gözümüzdeki sinirlerden oluşan ve göze gelen ışığı algılayan retinanın göz küresinin iç yüzünden ayrıldığı retina dekolmanı
• Olması gereken yerden başka yerde oluşan kan damarları nedeni ile retina içine kan ve sıvının sızması sonucu cisimlerin eğri ya da dalgalı görüldüğü koroidal neovaskülarizasyon
• Net görmeyi sağlayan merceğin saydamlığını kaybederek matlaştığı katarakt 

Şeklinde sıralanabilir. Kolobom hastalarında bu hastalıklar açısından düzenli olarak takipler önemlidir.  

Hamilelikte Kolobom 

Gözlerinde kolobom bulunan hastaların hamile kalması sonrası koloboma bağlı olarak gelişebilecek göz sorunlarının gelişim riskinde artış meydana gelebilir. Hamilelik döneminde meydana gelen hormonal ve fiziksel değişimler sonucu göz içi basıncının artması glokoma neden olabilir. Ayrıca sinirlerin geçtiği retinanın göz küresinden ayrılarak göz içinde ciddi sorunlara neden olan retina dekolmanı görülme sıklığı da bu dönemlerde artış gösterilir. Bu sebeple hamilelik döneminde kolobom hastalarının takibinin daha sık yapılması önemlidir. 

Bebeklerde ve Çocuklarda Kolobom 

Kolobomun büyük çoğunluğu anne karnındaki gelişim döneminde kapanması gereken yarıkların kapanmaması sonucu doğuştan kolobom olarak ortaya çıkmaktadır. 

Doğuştan kolobom hastalarında genetik hastalıkların eşlik etme ihtimali çok yüksek olduğu için bu hastalarda genetik danışmanlık alınarak herhangi bir genetik sendrom olup olmadığı araştırılmalı ve mevcut ise bu duruma yönelik tedavi planlaması yapılmalıdır.

Kolobom için Hangi Doktora Gidilir? 

Kolobom gelişmiş hastalarda tipik görüntü mevcuttur. Gözün şeffaf ya da renkli bölgelerinde siyah boşluk ya da delik gibi görüntü ile kendini gösterir. Ayrıca bu hastalarda ışığa hassasiyet, aşırı gözyaşı, çift görme gibi şikayetler de ortaya çıkabilir. Kolobom şüphesi bulunan hastaların göz hastalıkları bölümünde göz hastalıkları uzmanına muayene olmaları gerekmektedir.