Hipotonik Bebek

Hipotonik Bebek Nedir?

Kaslar dinlenme halinde iken bir miktar kasılı olarak kalır. Buna tonus denir. Hipotoni ise tonusun yani kasların pasif hareketlere karşı gösterdiği direncin azalması ve buna bağlı olarak kasların gevşemesidir. 10000 canlı doğumda bir görülür. Hipotonik bebeklerin önemli bir kısmının ailelerinde hipotoni öyküsü mevcuttur. Bu sebeple hipotonik bebek sendromunda genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Bu bebeklerin ailelerinde akraba evliliği, genetik ve metabolik hastalıkların olup olmadığı mutlaka sorgulanmalıdır. Ayrıca bu bebeklerin gebelik sürecinde polihidroamniyoz(bebeğin suyunun fazla olması) ve fetüs hareketlerinde azalma gibi bulgular gösterdiği tespit edilmiştir. Annenin gebelik süreci ve bu süreçte kullandığı ilaçlar hastalık hakkında önemli ipuçları taşıdığından detaylı bir biçimde sorgulanmalıdır.

Hipotonik Bebek Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtilerin temel nedeni kas hareketlerinin kontrolünün sağlanamaması ve kas güçsüzlüğüdür. Hipotonik bebek görünümü; yürüyemeyen, oturamayan, vücudunu dik tutamayan bebeklerdir.

En sık gördüğümüz belirtiler ;

Başı ve vücudu dik tutamama

Kurbağa pozisyonunda uyuma (kollar baş seviyesinde ve bacaklar yanlara doğru açık )

Kol ve bacak hareketlerinde azalma

Koltuk altlarından tutulduğunda başının öne düşmesi ve ellerin arasından kayma

Pasif hareketlerle ayakların çeneye kadar ulaşabilmesi

Yürüme, oturma gibi eylemlerde yaşına uygun seviyenin altında olması

Emme, yutma ve çiğneme eylemlerinde güçsüzlüktür.

Etiket: kurbağa pozisyonunda uyuma, güçsüzlük, kol ve bacak hareketlerinde azalma

Hipotonik Bebek Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Hipotonik bebek sendromu; kas hastalıkları, gen ve kromozom bozuklukları, tiroid hormon bozuklukları, B12 ve D vitamini eksikliklerinde oluşabilir. 

Bunların yanısıra beyin ile kas lifleri arasında olabilecek herhangi bir hastalıkta hipotoniye sebep olabilir.Bu sebepleri santral(merkezi) ve periferik(çevresel) olarak iki başlı altında inceleyebiliriz. 

Santral hipotoni; hipotonik bebeklerin büyük bir çoğunluğunda(%60-80) santaral hipotoni görülür. Klinik olarak kas güçsüzlüğünün çok belirgin olmadığı beyin veya omurilik kaynaklı hipotonidir. Bu grup hastalıklar; Tay Sachs, Canavan, Sandhoff gibi metabolizma hastalıkları; Down sendromu, Prader Willi sendromu,Angelman sendromu gibi sendromik hastalıklar; ensefalopatiler(beyin dokusu ile ilgili dejeneratif problemler), beyin kanamaları,

Periferik hipotoni; kas güçsüzlüğünün çoğunlukla en önemli belirti olduğu beyin dışındaki bölgelerden(kas, sinir-kas kavşağı, periferik sinirler ve ön bonuz motor nöronları) kaynaklanan hipotonidir. SMA(Spinal Müsküler Atrofi), Konjenital Myasteni, İnfantil Botulizm ve miyopatiler bu grupta incelenen hastalıklardır.

Bazı hastalıklar ise hem santral hemde periferik tipte hipotoniye sebep olabilir. Pompe hastalığı, mitokondri hastalıkları bu grupta incelenir. 

SMA Hastalığı

SMA kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin harbiyeti sonucu kasların erimesiyle oluşan bir hastalıktır. Toplumda en sık görülen kas hastalılarındandır. Hastalarda görülen belirtilere göre 4 alt tipi bulunmaktadır. En ağır bulgular vereni SMA tip 1 yada özel adıyla Werdnig Hoffman hastalığıdır. Bu hastalar ağır solunum yetmezlikleri yaşar ve solunum cihazları olmadan yaşamlarını devam ettiremezler. SMA tip 2  tip 1 ' e göre daha hafif bir formdur. Hastaların oturabildikleri fakat yürüyemedikleri görülür. SMA tip 3 de tip 2 ye göre daha hafif olmakla birlikte hastalığın başlangıç yaşı ne kadar geç ise o kadar iyi seyreder. SMA hastalığının yetişkinlerde görülen tipi olan tip 4 ise çok nadirdir. Tip 3 ve tip 4 de hastaların kaslarındaki erimenin çok yavaş ilerlediği görülmüştür. Ayrıca bu hastalarda solunum yetmezliğide oluşmamaktadır. SMA hastalığının genetik kökenli bir hastalık olduğu bilindiğinden genetik tanı yöntemleri hastalığın teşhisinin temelini oluşturur. 

Hipotonik Bebek Sendromunun Teşhisi

Hipotonik bebek  sendromuna birden fazla sistemin hastalıkları sebep olabilir. Bu nedenle çok detaylı bir anamnez ve fizik muayene gerekir. Muayene sonucu hipotoninin santral ve periferik ayrımı hakkında bilgi verir.

Teşhis konulmasında en çok yararı olan testlerin başında

Tam Kan Tetkiki(eritrosit, lökosit, hemoglobin, hematokrit gibi parametreler): Venöz kan alınarak çalışılır.

Biyokimya( Kreatin fosfokinaz, D vitamini, B12 vitamini, Tiroid hormonları): Venöz kan alınarak çalışılır.

EEG(elektroensafalografi); bebeğin başına yerleştirilen elektrodlar ile beynin elektriksel aktivitesi veri olarak kaydedilir.

MRG(Manyetik Rezonans Görüntüleme); manyetik enerji kullanılarak beynin ve omuriliğin görüntülenmesi yöntemidir. 30 - 90 dakika kadar sürebilen bir işlemdir. MRG esnasında bebeğin üzerinde herhangi bir metal cisim bulunmamalıdır. Ayrıca işlem süresince bebeğin hareketsiz kalması gerektiğinden anestezi veya sedasyon ihtiyacı doğabilir.

EMG(Elektromyelografi); kasların elektriksel aktivitesinin değerlendirilmesini sağlayan bir yöntemdir. Kollar ve bacaklara yerleştirilen elektrodlar aracılığı ile veriler toplanır.

Kas Biyopsisi; genellikle miyopatiler ve metabolizma hastalıklarından kaynaklı hipotonilerin tanısında kullanılır. Genellikle lokal anestezi altında hastaya göre seçilen uygun kastan alınan materyalin labaratuvar şartlarında değerlendirilmesidir.

Genetik Analiz Yöntemleri; sendromik ve genetik kaynaklı hipotoninin tanısında hastadan alınan kan örneğinden yapılan DNA ve gen incelemesidir. Genetik sorun tespit edildiği takdirde ebeveynler mutlaka genetik uzmanına yönlendirilmelidir.

Hipotonik Bebek Sendromu Tedavisi

Hipotonide temel tedavi yöntemi altta yatan hastalığı tedavi etmektir. Hipotoninin sebebi B12 ve D vitamini eksiklikleri ise eksik olan vitamin yerine konarak tedavi edilir. Sebep tiroid hormon eksikliği ise uygun testler yapılıp hastalığın tiroid hormon aksının neresinden kaynaklandığı tespit edildikten sonra uygun replasman( yerine koyma tedavisi) tedavisi verilir. Tiroid hormon eksikliğinin önemli ölçüde mental geriliğe sebep olduğu bilindiğinden tedavisi ciddiyetle takip edilmelidir.

SMA gibi hastalıklardan kaynaklı hipotonilerde hastalığın derecesi ve alt tipleri belirlenip hastaya özel fizik tedavi ve rehabilitasyon programının yanısıra medikal( ilaç tedavisi) tedavi planlanır. SMA hastalığı için hastanın tamamen iyileşmesini sağlayacak br tedavi seçeneği bulunmamaktadır.  Bu hastaların tam teşeküllü bir hastanede çocuk nörolojisi ve fizik tedavi kliniklerince takibi önem arz etmektedir. Bu hastalarda solunum kaslarının yetersizliğine bağlı olarak çok sık akciğer enfeksiyonlarıda geliştiğinden hastalar bu açıdanda hekim takibine ihtiyaç duymaktadır. SMA hastalığının ağır formu olan tip 1 de hastaya trakeostomi veya evde kullanılabilecek solunum destek cihazları( BİBAP) gerekebilir.

Sendromik hastalıklara (Down sendromu, Zellweger Sendromu) eşlik eden hipotonilerde bu sendromların vücutta birden fazla sistemi etkileyen hastalıklara sebep olduğu unutulmamalı tüm sistemler detaylı olarak değerlendirilmelidir.

Metabolik hastalıklardan(Tay Sachs hastalığı, Canavan hastalığı) kaynaklı hipotonilerde verilen tedavi her zaman  soruna tamamen çözüm olmamakla birlikte eksik olan enzimin yada metabolizma ürününün yerine konmasını veya biriken metabolitin vücuttan uzaklaştırılmasını sağlar.

Genetik Hastalıklardan kaynaklı hipotonilerde ailelerin genetik danışmanlık hizmetine ulaşması sağlanıp gelecekte doğacak bebeklerle ilgili risk detaylı olarak anlatılmalıdır.

Hipotonik Bebekler Tedavi Edilmezse 

Bu bebeklerin hipotoniye sebep olan hastalıklarına göre tedavi edilmediği takdirde ortaya çıkabilecek bazı sorunlar vardır. Örneğin tiroid hormon eksikliği olan bir bebekte hipotoninin yanısıra  motor ve mental gelişim geriliği oluşur. SMA hastalığı olan bebeklerde uygun tedavi programı takip edilmediğinde hastaların var olan yetilerinide kaybettiği görülür. Metabolik hastalıklar sonucu oluşan metabolitlerin beyin ve diğer organlarda birikmelerine bağlı olarak çeşitli hastalıklar oluşabilir.  

Hipotonik Bebek Ne Zaman Yürür?

Hipotonin birbirinden tamamen farklı sebepleri olduğundan bu soruya doğrudan cevap vermek pek mümkün değildir. Ancak genel olaral vitamin, hormon eksikliklerine ve metabolik hastalıklara bağlı hipotonilerde uygun zamanda tanı almış bebekler tedavi sonucu çoğunlukla yaşıtlarının bir miktar gerisinde olmakla birlikte yürüdüklerini söyleyebiliriz. SMA hastalığını hafif formlarında bebeklerinin yürüdükleri bir çok kaynakta belirtilmiştir. Ağır formlarında hastalar arası kişisel farklılıklar olduğundan kesin konuşmak mümkün değildir.

Hipotonik Bebek Sendromu İçin Hangi Doktora Gidilir?

Hipotonik bebek ilk farkedildiği anda çocuk hekimine götürülmelidir. Gerekli tetkikler yapıldıktan sonra hastalığın altında yatan sebebe göre uygun hekime yönlendirilir. Bebeğin yaşına göre yenidoğan hekimi tarafından da değerlendirilebilir. Hipotonik bebeklerde temel sorun genellikle nörolojik olduğundan çocuk nöroloji, çeşitli hormon bozuklukları da sebep olabildiğinden çocuk endokrinoloji veya sebebin metabolik bir hastalık olduğu düşünülüyorsa çocuk metabolizma hastalıkları bölümlerine de başvurmak gerekebilir.