Sturge Weber Sendromu

Sturge Weber Sendromu Nedir?

Sturge - Weber Sendromu, alın bölgesi, kafa derisi veya göz bölgesinin etrafında belirgin bir şekilde leke ile işaretlenmiş, nörolojik bir hastalık olarak literatürde yerini almaktadır. Sturge - Weber Sendromunda alın, kafa derisi ve göz bölgesinin etrafında var olan bu lekeye “Porto Şarabı Lekesi” adı verilmektedir. Porto Şarabı Lekesi, derinin yüzeyine yakın bölgede bulunan birçok kılcal yani küçük damarların neden olduğu bir doğum lekesi olarak karşımıza çıkmaktadır. 

Sturge - Weber Sendromu ile doğan çocukların büyük bir kısmı nöbet veya konvülziyon adı verilen hadise ile de karşılaşmaktadırlar. Sturge - Weber Sendromunun diğer ciddi nedenleri arasında glokom olarak bilinen göz içi basınç artışı yer almaktadır. Sturge - Weber Sendromunun aynı zamanda gelişimsel birtakım gecikmelere de yol açtığı bilinirken, bu sendromla doğan bebeklerin bir kısmında ise vücudun bir tarafında kısmi bir zayıflık kendini gösterebilmektedir. 

Yapılan araştırmalara göre yaklaşık 20 bin – 50 bin canlı doğumdan bir tanesi Sturge - Weber Sendromu olarak karşımıza çıkmaktadır. Aynı zamanda yaklaşık olarak her 1000 bebekten 1 tanesinde ise porto şarabı lekesi görülmektedir. Porto şarabı görülen bebeklerin ise ortalama olarak yüzde 6’sında Sturge - Weber Sendromu görülmektedir.  

Sturge Weber Sendromuna Eşlik Eden Belirtiler Nelerdir?

Sturge - Weber Sendromu GNAQ adı verilen gendeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. GNAQ adı verilen gendeki mutasyonlar, kalıtsal olarak geçiş göstermemektedir. Dolayısıyla Sturge - Weber Sendromunda kalıtsal bir geçiş beklenmemektedir. Sturge - Weber Sendromu birçok sistemi etkileyerek, birbirinden farklı belirtilere neden olabilmektedir.  

• Sturge - Weber Sendromu’ nun en sık bilinen belirtilerinin başında “Porto Şarabı Lekesi” gelmektedir. Porto Şarabı Lekesinin tıp literatüründe bilinen adı ise “Fasiyal Kapiller Malformasyon” dur.  

Porto Şarabı Lekesi genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkan, kozmetik açıdan birtakım problemler yaşatabilen bir durumdur. Porto Şarabı Lekesi veya Fasiyal Kapiller Malformasyon genellikle yüzün üst bölümünü tutmakta veya kapsamaktadır. Genellikle tek taraflı bir tutuluma neden olan Porto Şarabı Lekesi, göz kapağını da tutabilmektedir. 

• Porto Şarabı Lekesinin olduğu bölgedeki gözdebuftalmos durumu da sık bir şekilde karşımıza çıkabilmektedir. Buftalmos büyük veya iri göz anlamına gelmekte olup, Sturge - Weber Sendromlu bireylerde ortaya çıkabilmektedir.
• Porto Şarabı Lekesinin olduğu bölgedeki gözde buftalmosa ek olarak glokom durumu da sık bir şekilde karşımıza çıkabilmektedir. Glokom, göz içi basınç artışının bilimsel adı olarak karşımıza çıkmaktadır. 
• Sturge - Weber Sendromunda yukarıdaki belirtilere ek olarak nörolojik birtakım belirtiler de eşlik etmektedir. Sturge - Weber Sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %90’ a yakınında epilepsi durumu ortaya çıkmaktadır. Sturge - Weber Sendromlu bireylerde ortaya çıkan epilepsiler genellikle hayatın ilk yılında belirti vermeye başlamaktadır. Sturge - Weber Sendromlu bu bireylerde görülen epilepsi genellikle porto şarabı lekesinin olduğu tarafın tam olarak zıt kısmında birtakım kasılmalara yol açmaktadır.
• Sturge - Weber Sendromu ile doğan bebeklerin zihinsel gelişiminde de ne yazık ki birtakım belirtiler görülebilmektedir. Sturge - Weber Sendromlu bebeklerin yaklaşık olarak yarısında öğrenme güçlüğü saptanmıştır. Sturge - Weber Sendromlu bebeklerde öğrenme güçlüğüne mental gerilik durumu da ne yazık ki eşlik edebilmektedir. Mental gerilik durumu da tıpkı öğrenme güçlüğü gibi vakaların yaklaşık olarak yarısında gözlenebilmektedir. 
• Sturge - Weber Sendromu ile doğan bebeklerin vücudunun bir kısmında kas güçsüzlüğü veya zayıflık durumu da görülebilmektedir. 

Sturge Weber Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Sturge - Weber Sendromu doğumdan sonra mevcut olmasına rağmen, kalıtsal bir geçiş göstermemektedir. GNAQ adı verilen bir gende oluşan mutasyon sonucunda Sturge - Weber Sendromu ortaya çıkmaktadır. GNAQ adı verilen bu gendeki mutasyon sanılanın aksine rastgele bir şekilde oluşmaktadır. 

Sturge - Weber Sendromu ile ilişkili kan damarlarının oluşumu, anne karnında iken başlamaktadır. Yaklaşık olarak gelişimin 6. Haftasına yakın bir dönemde, bebeğin başını oluşturacak olan bölgenin etrafında birtakım sinir ağları oluşmaya başlamaktadır. Normal şartlarda bu bölgede ortaya çıkan bu sinir ağı, bebeğin anne karnındaki gelişiminin ortalama olarak 9. Haftasında ortadan kalkmaktadır. Fakat Sturge - Weber Sendromu ile doğan bebeklerde bu durum ne yazık ki bu şekilde devam etmemektedir.  

Sturge - Weber Sendromu ile doğan bebeklerde ortalama olarak 9. Haftada ortadan kalkması gereken bu sinir ağı, kaybolmamaktadır. İlgili sinir ağının kaybolmamasının bir sonucu olarak beyin bölgesine giden kan ve oksijen miktarı azalmaktadır. Beyin bölgesine giden kan ve oksijenin azalmasının bir sonucu olarak, beyin dokusunun gelişiminde birtakım problemler yaşanmaktadır. 

Sturge Weber Sendromu Teşhisi

Doktorlar, çocuklarda var olan mevcut belirtilerden yola çıkarak Sturge - Weber Sendromu tanısına yönlenebilmektedirler. Fakat bazı durumlarda Sturge - Weber Sendromu ile doğan bebeklerde, beklenen tipik belirtiler mevcut olmayabilmektedir. Bu duruma örnek olarak porto şarabı lekesi gösterilebilmektedir.  

Bazı çocuklarda doğuştan bir şekilde görülmesi beklenen bu lekenin doğumdan sonraki daha geç dönemlerde ortaya çıktığı gözlemlenmiştir. İlgili doktorların Sturge - Weber Sendromundan şüphelenmesi durumunda Beyin MR veya Beyin Tomografisi gibi görüntüleme yöntemlerinden yararlanmaları gerekebilmektedir. Beyin MR ve Beyin Tomografisi sayesinde beyin dokusunu ayrıntılı bir şekilde inceleme fırsatı sağlanabilmektedir. 

Beyin MR: MR veya Manyetik Rezonans olarak bilinen bu görüntüleme yöntemi, beyin gibi yumuşak dokuların görüntülenmesi için altın standart bir yöntem olarak karşımıza çıkmaktadır. MR görüntüleme yöntemi sayesinde beyin dokusunun yapısı hakkında oldukça değerli bilgiler elde edilebilmektedir. Beyin MR’ ında Sturge - Weber Sendromuna has birtakım değişiklikler gözlemlenebilmektedir.  

Sturge - Weber Sendromunda, Beyin MR görüntüleme yönteminde “Leptomeningeal Anjiomalar” görüntülenebilmektedir. Leptomeningeal Anjioma, beyinde yapılanmış anormal damarlanmaları tarif etmektedir. 

Sturge - Weber Sendromunda, Beyin MR görüntüleme yönteminde Leptomeningeal Anjiomalara ek olarak birtakım farklı durumlar da gözlemlenebilmektedir. Bu hastalarda “Serebral Atrofi” durumu da görülebilmektedir. Serebral Atrofi, beyin dokusunun belirli bazı bölgelerinin kalınlığının incelmesi, beyaz maddenin hacimsel açıdan azalması ve ventrikül hacminin artması olarak tarif edilebilmektedir. 

 Sturge - Weber Sendromunda Beyin MR’ında aynı zamanda “Beyaz Cevher Anormallikleri” de görülebilmektedir. Aynı zamanda, bu hastalıkta “İntrakraniyal Kalsifikasyon” durumu da gözlemlenebilmektedir. İntrakraniyal Kalsifikasyon, kafa içinde kalsiyum ve buna benzer çeşitli minerallerin birikimine verilen ad olarak karşımıza çıkmaktadır. 

Beyin MR görüntüleme yöntemi, radyasyon içermemektedir. Mıknatısların çalışma prensibiyle görüntü elde etmeyi sağlayan bu yöntem çocuklarda rahatlıkla kullanılabilmektedir. Ortalama 20 – 30 dakika hareketsiz bir şekilde durulması gereken bu yöntem sayesinde, beyin dokusu oldukça detaylı bir şekilde incelenebilmektedir. 

Beyin BT: Sturge - Weber Sendromunun teşhisinde kullanılabilecek bir diğer yöntem ise Bilgisayarlı Tomografi görüntüleme yöntemidir. Bu yöntem çocuklarda, MR görüntüleme yöntemine göre daha az tercih edilmektedir. Bilgisayarlı Tomografinin daha az tercih edilmesinin sebebi olarak ciddi radyasyon riski gösterilebilmektedir. Sturge - Weber Sendromlu çocukların Bilgisayarlı Tomografisinde “demir – yolu belirtisi” görülebilmektedir. 

Sturge Weber Sendromu Tedavisi

Sturge - Weber Sendromu GNAQ geninde birtakım rastgele mutasyonlar oluşmaktadır. Bu hastalığın bir sonucu olarak göz içi basıncı artışı gerçekleşebilmektedir. Literatürde glokom adı verilen bu durum için birtakım medikal tedaviler uygulanabilmekte olup, medikal tedaviye yanıt vermeyen durumlarda ise cerrahi tedavi yöntemleri denenebilmektedir. 

Sturge - Weber Sendromunda görülebilecek bir diğer durum ise epilepsidir. Epilepsi durumunda ise, nöbetlerin aktivitesini azaltmak için “anti – epileptik” ilaçlar tedavide kullanılabilmektedir. Sturge - Weber Sendromunda aynı zamanda zayıf bir kas yapısı da görülebilmektedir. Bu çocuklarda, ilgili zayıf kasları güçlendirebilecek birtakım fizik tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir. 

Sturge - Weber Sendromunda oldukça sık görülen porto şarabı lekesi, bazı aileler veya çocuklar için kozmetik birtakım problemlere yol açabilmektedir. Bu lekelerin düzeltilmesi adına birtakım tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir. Porto Şarabı Lekesinin tedavisinde lazer yöntemi kullanılabilmektedir. Fakat bilinmelidir ki, ilgili tedavi yöntemleriyle ne yazık ki tam bir düzelme mümkün olmayacaktır.  

Sturge Weber Sendromu Tedavi Edilmezse

Sturge – Weber Sendromunda nörolojik ve gelişimsel birtakım problemler görülebilmektedir. Net bir tedavisi bulunmayan bu hastalıkta, hastalara yapılan müdahaleler genellikle hastaların belirtilerini azaltmaya yöneliktir. Takipsiz veya tedavisiz kalan hastalarda ise bu belirtilerin şiddetlenmesi ne yazık ki kaçınılmaz olacaktır. Bu belirtilerin başında göz içi basıncın artması olarak bilinen glokom hastalığı gelmektedir. Tedavisiz veya takipsiz kalmış glokom hastalarında göz içi basıncı artışına bağlı olarak görme ile ilgili sorunlar görülebilmektedir. Bu yüzden bu bireylerin göz hekimi doktorları tarafından rutin ve düzenli bir kontrole alınması gerekmektedir. 

Sturge – Weber Sendromunun tedavisiz veya takipsiz kalması durumunda glokoma ek olarak birtakım nörolojik belirtilerde de problemler yaşanmaktadır. Tedavi edilmemiş Sturge – Weber Sendromunda epilepsi ilerleyici bir karaktere sahip olabilmektedir. Bu durumun bir sonucu olarak da ilerleyici beyin fonksiyon kayıpları gelişebilmektedir. 

Sturge – Weber Sendromunda birtakım kas güçsüzlükleri görülebilmektedir. Fizik tedavi ile ilgili kasların güçlendirilmesi, bireylerin hayatlarına oldukça fayda sağlamaktadır. Yeterli tedavi edilmemiş veya takipsiz kalmış Sturge – Weber Sendromunda ise kas güçsüzlüğü durumu da ilerleyici bir karaktere sahip olabilmektedir. Bu durum ise bireylerin yaşantılarını ciddi ölçüde etkilemektedir. 

Sturge Weber Sendromu Ameliyatı

Sturge – Weber Sendromunda porto şarabı lekesinin olduğu tarafta göz içi basınç artışı durumu olarak bilinen glokom hastalığı da görülebilmektedir. Glokomda ilk tedavi yöntemi medikal ilaçlardır. Medikal ilaçlara yanıt alınamadığı durumlarda ise lazer tedavisi denenebilmektedir. Lazer Tedavisiyle beraber, göz içinde yapılan sıvının, göz dışına çıkması kolaylaştırılır. Böylece göz içi tansiyonunun düşürülmesi hedeflenmektedir. 

Lazer tedavisi veya medikal tedaviye rağmen düzelmeyen durumlarda ise, cerrahi birtakım teknikler tedavide uygulanabilmektedir. Glokomun bulunduğu evreye, hastanın yaşına ve buna benzer çeşitli faktörlere bağlı olarak ilgili teknik değişebilmektedir. Glokom cerrahi tekniklerinden bir tanesi “Trabekülektomi” yöntemidir. Trabekülektomi cerrahi yöntemiyle, göz içinde olması gerekenden fazla olan sıvının, göz dışındaki damarlara akması sağlanmaktadır. Trabekülektomi cerrahi yöntemi genellikle lokal veya genel anestezi altında gerçekleştirilmektedir.  

Sturge Weber Sendromu İlaçları

Sturge – Weber Sendromuna özgü bir ilaç ne yazık ki bulunmamaktadır. Sturge – Weber Sendromunda kullanılan ilaçlar, hastalıkla ilgili belirtilerin azalmasına yöneliktir. Bu yüzden bu hastalar düzenli olarak epilepsi ve glokom ilaçları kullanabilmektedir. Epilepsi için anti – epileptik ilaçlar, glokom için ise göz tansiyonunu düşüren birtakım ilaçlar kullanılabilmektedir.

Anti – Epileptik İlaçlar

Çocuklarda kullanılabilecek birden fazla epilepsi önleyici ilaç bulunmaktadır. Bu ilaçların seçimi ise, nöbet tipine göre ayarlanmaktadır. Genellikle tedaviye en başta bir ilaç ile başlanmaktadır. İlaç seçiminde ise hastanın yaşı, hastanın mental ve sosyoekonomik birtakım durumları göz önüne alınmaktadır. Epilepsi ilacı kullanan çocukların 6 ayda bir kontrole gelmeleri istenmektedir. Nöbetsiz bir şekilde 2 yıldan fazla bir süre geçmesi durumunda, ilgili ilaçların 3 – 6 ayda kademeli olarak kesilmesi sağlanabilmektedir. Fakat bu ilaçların ani bir şekilde kesilmesi doğru bir yaklaşım olmayacaktır. Yapılan araştırmalara göre, ilaçların kesilmesinden sonra, nöbetlerin tekrarlama oranları yaklaşık olarak %20 – 25’tir. 

Valproik Asit: Voltaj Bağımlı Sodyum ve Kalsiyum kanallarını inaktive ederek etki gösteren bu ilaçlar çocuklarda epilepsilerin tedavisinde sıklıkla kullanılmaktadır. Neredeyse bütün epilepsi tiplerinde kullanılabilen bu ilaç, özellikle ”myoklonik epilepsi” tiplerinde ilk tercih olarak karşımıza çıkmaktadır. Valproik asit aynı zamanda bipolar hastalık tedavisinde ve migren hastalığının önlenmesinde de kullanılan ilaçlar arasında yerini almaktadır.

Valproik asit etken maddeli ilaçlar karaciğerde CYP ve UGT adı verilen enzimlerin etkisini azaltmaktadır. Bu enzimler birtakım ilaçların çözünmesini sağlamaktadır. Dolayısıyla bazı ilaçların valproik asit ile beraber kullanılması durumunda, etkilerinde bir artış olması söz konusu olabilmektedir. Bu ilaçların başında “Lamortijin” etken maddeli ilaçlar gelmektedir. Valproik asit etken maddeli ilaçlar lamortijin etken maddeli ilaçların çözünmesini yani metabolizmasını azaltarak, vücut üzerine daha büyük bir etki bırakmalarına neden olabilmektedir. Bu duruma “Steven – Johnson Sendromu” adı verilmektedir. 

Valproik Asit etken maddeli ilaçların en önemli yan etkilerinden bir tanesi karaciğer fonksiyon testlerinde yükselmelere neden olmasıdır. Bu yüzden valproik asit kullanan çocukların düzenli olarak takip edilmesi gerekmektedir. Valproik asit kullanılması sonucunda karaciğer fonksiyon testlerinde ani yükselmeler sonucunda “Fulminant Hepatit” adı verilen klinik tablo ortaya çıkabilmektedir.  

Valproik Asit etken maddeli ilaçlar aynı zamanda amonyak artışına sebebiyet verebilmektedir. Valproik asit etken maddeli ilaç kullanımına bağlı olarak ortaya çıkan amonyak artışının tedavisinde “Karnitin” etken maddeli ilaçlar kullanılmaktadır. Valproik Asit etken maddeli ilaçların bilinen bir diğer yan etkisi ise pankreas adı verilen organımızın iltihaplanması olarak bilinen “Pankreatit” durumudur. Pankreatite ek olarak valproik asit etken maddeli ilaçların kullanılmasının bir sonucu olarak kandaki “Trombosit Sayısında Azalma” ortaya çıkabilmektedir. Trombosit sayısında azalmanın bir sonucu olarak, çocukların kanamaya meyili artabilmektedir.  

Valproik Asit etken maddeli ilaçların bilinen bir diğer yan etkisi ise kilo artışı durumudur. Valproik asit etken maddeli ilaçların tek başına kullanılmaları durumunda beyne geçiş göstermediği belirtilmiştir. Bu ilaçların aynı zamanda gebelik döneminde kullanılmaması gerekmektedir. Gebelik döneminde bu ilaçların kullanılması durumunda birtakım omurga bozuklukları ortaya çıkabilmektedir. 

Etosüksimid: Etosüksimid etken maddeli ilaçlar da çocuklarda epilepsi tedavisinde kullanılabilen ilaçlardan bir tanesidir. Etosüksimid etken maddeli ilaçlar sinir hücrelerinde T – Tipi Kalsiyum Kanallarının aktivitesini bozarak etki göstermektedirler. Absans Tipteki epilepsilerde etki gösteren bu ilaçların, diğer epilepsi türlerinde pek bir etkinliği bulunmamaktadır. 

Glokom İlaçları

Pilokarpin: Bitkisel bir alkali olan bu ilaç, santral sinir sistemine geçebilme özelliğine sahiptir. Vücudumuzda bulunan muskarinik reseptörlere bağlanarak etki gösteren bu ilaçların çeşitli sistemleri ilgilendiren etkileri bulunmaktadır. Özellikle ter ve tükrük bezleri üzerinde ciddi anlamda etkisi olan bu ilaçların, göz üzerinde de birtakım etkileri bulunmaktadır.  

Ağız kuruluğunun tedavisinde kullanılabilen bu ilaçlar, göze uygulandığı vakit göz bebeklerinde küçülmeye ve göz içi basınçta azalmaya neden olmaktadır. Glokom yani göz içi basınç yüksekliği tedavisinde göz damlası şeklinde kullanılabilmektedir. 

Karbakol: Kolin esteri yapısında olan bu etken maddeli ilaçlar pilokarbin etken maddeli ilaçların aksine santral sinir sistemine geçememektedir. Muskarinik ve nikotinik reseptörleri aynı anda uyaran bu ilaçlar, açık açılı glokomların tedavisinde kullanılabilmektedirler.  

Pridostigmin: Karbamat türevi olan bu ilaçlar da açık açılı glokom tedavisinde kullanılabilmektedirler. Santral sinir sistemine geçme özelliği bulunmayan bu ilaçlar aynı zamanda Myastenia Gravis Hastalığının tedavisinde de kullanılmaktadır. Pridostigmin etken maddeli ilaçların glokom yani göz içi basınç yüksekliğinin tedavisinde kullanılan damla formları da mevcuttur.

Ambenonyum etken maddeli ilaçlar da tıpkı pridostigmin etken maddeli ilaçlara benzer bir şekilde vücutta etkisini göstermektedir. Bu ilaçlar da santral sistemine geçemezken, glokom tedavisinde kullanılabilmektedirler. 

Demekaryum: Demekaryum etken maddeli ilaçlar da tıpkı pridostigmin etken maddeli ilaçlar gibi karbamat türevi olarak işlev görmektedir. Glokom hastalığının tedavisinde lokal olarak kullanılabilen bu ilaçlar, iki adet “neostigmin” etken maddesinin birleştirilmesiyle ortaya çıkmıştır. 

Fizostigmin: Tersiyer amin yapısında karbamat türevi olan bu ilaçlar da glokom tedavisinde lokal olarak kullanılabilmektedirler. Ağız yoluyla verildikleri takdirde titreme ve havaleye neden olabilecek bu ilaçlar, santral sinir sistemine rahatlıkla geçebilmektedirler. Fizostigmin etken maddeli ilaçlar aynı zamanda atropin etken maddeli ilaçlar tarafından ortaya çıkabilecek zehirlenmelerin tedavisinde de kullanılmaktadırlar. 

Sturge Weber Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Sturge - Weber Sendromu doğuştan ortaya çıkan nörolojik bir durumdur. Sturge - Weber Sendromunun ilk belirtileri arasında “porto şarabı lekesi” kendini göstermektedir. Bu lekenin ilgili çocuklarda görüldüğü durumlarda, Çocuk Nöroloji Uzmanına muayene olmak gerekmektedir. Fakat bazı çocuklarda porto şarabı lekesi belirli bir döneme kadar görülmeyebilmektedir. Bu çocuklarda “epilepsi” benzeri tablolar ortaya çıkabilmektedir. Bu yüzden ebeveynlerin çocukları üzerinde oldukça dikkatli olmaları gerekmektedir. Epilepsi durumunun ortaya çıkmasında da bu çocukların Nöroloji Uzmanına muayene olması gerekmektedir.